Osteopetrose: wat dit is, simptome en behandeling

Tevrede

• Osteopetrose simptome
• Oorsake van osteopetrose
• Hoe die behandeling gedoen word

Osteopetrose is 'n seldsame oorerflike osteometaboliese siekte waarin die bene digter is as normaal, wat voorkom as gevolg van 'n wanbalans in die selle wat verantwoordelik is vir die proses van beenvorming en breek, wat 'n algemene toename in beendigtheid bevorder en sommige simptome soos die voorkoms tot gevolg het. as meer bros bene, gehoorprobleme en veranderinge in neuronale ontwikkeling, byvoorbeeld.

Die behandeling van osteopetrose moet aanbeveel word deur 'n mediese span wat 'n pediater, hematoloog en ortopeed insluit, en beenmurgoorplanting word gewoonlik aanbeveel om die werking van selle wat verband hou met beenvorming te verbeter.

Osteopetrose simptome

Die tekens en simptome van osteopetrose kan kort na die geboorte geïdentifiseer word, aangesien dit 'n aangebore siekte is, of daar slegs tekens en simptome in volwassenheid kan wees. Die belangrikste kenmerk van osteopetrose is die toename in beendigtheid, wat opgemerk kan word deur die ondersoek van die beendigtheid.

Daarbenewens is daar ook 'n groter waarskynlikheid vir frakture, want as gevolg van die wanregulering van die selle wat verantwoordelik is vir die vorming en vernietiging van bene, word die bene bros.

Die simptome van osteopetrose hou verband met die feit dat daar 'n groter neerslag van beenmateriaal in die liggaam is, wat kan lei tot veranderinge in die liggaam, die hoofsimptome is:

• Vaag visie;
• Moeilikheid om te hoor;
• Herhalende infeksies van tande en tandvleis;
• Vergroting van die lewer en milt, wat lei tot veranderde produksie van bloedselle;
• Verandering in neuronale ontwikkeling;
• Vertraag die geboorte van tande;
• Verhoogde intrakraniale druk.

Die diagnose van osteopetrose word deur die ortopeed gemaak deur middel van beeldondersoeke soos röntgen- en beendigtheid, wat 'n eenvoudige en pynlose ondersoek is wat daarop gemik is om die digtheid van die persoon se bene te verifieer, sodat die risiko van frakture byvoorbeeld bepaal kan word. Verstaan ​​wat osteopetrose is en hoe dit gedoen word.

Om die tipe en komplikasies van osteopetrose te bevestig, kan die dokter egter ook ander diagnostiese toetse, soos rekenaartomografie of magnetiese resonansbeelding, bestel om die teenwoordigheid van letsels in sommige organe, soos oë en ore, naas bloedtoetse te bepaal.

Oorsake van osteopetrose

Osteopetrose word veroorsaak deur defekte in een of meer gene wat verantwoordelik is vir die vorming en ontwikkeling van osteoklaste, dit is die selle wat ou beenweefsel verwyder en vervang deur 'n nuwe, gesonde een. Afhangend van die oorsprong van die veranderde gene, kan die tipe osteopetrose wissel:

• Kwaadaardige osteopetrose by kinders: die kind het die siekte sedert geboorte as gevolg van defekte in die gene wat die vader en moeder geërf het;
• Volwasse osteopetrose: osteopetrose word slegs in adolessensie of volwassenheid gediagnoseer, en word veroorsaak deur veranderde gene wat slegs van die vader of moeder geërf word.

In die geval van osteopetrose by volwassenes kan die verandering van gene ook deur 'n mutasie veroorsaak word, sonder dat die verandering by die ouers hoef te erf.

Hoe die behandeling gedoen word

Die behandeling van osteopetrose moet gelei word deur 'n span van verskeie gesondheidswerkers, soos 'n pediater, 'n ortopeed, 'n hematoloog, 'n endokrinoloog en 'n fisioterapeut.

Op die oomblik is beenmurgoorplanting die doeltreffendste behandeling vir osteopetrose, aangesien selle wat dereguleer word in daardie orgaan geproduseer word. Dus, tydens die oorplanting, is dit moontlik om die werking van die selle wat verantwoordelik is vir die vorming en vernietiging van bene te reguleer, wat osteopetrose beveg. Verstaan ​​hoe beenmurgoorplanting gedoen word.

Alhoewel beenmurgoorplanting die aanbevole behandeling vir die genesing van die siekte is, kan ander behandelings aanbeveel word om die verligting van simptome te bevorder, soos:

• Inspuitings met Interferon gamma-1b, wat 'n middel is wat die ontwikkeling van die siekte kan vertraag;
• Kalsitriol-inname, wat 'n aktiewe vorm van vitamien D is wat help om beenselle te stimuleer om normaal te ontwikkel en beendigtheid te verminder;
• Prednisooninname, 'n hormoon soortgelyk aan kortisoon wat die produksie van verdedigingselle in die liggaam, wat in die bene geproduseer word, kan verbeter;
• Fisioterapie sessies, omdat dit die pasiënt se fisieke vermoë verbeter, wat help om beenbreuke te voorkom en die onafhanklikheid van sommige daaglikse aktiwiteite te verbeter.

Die dokter kan u ook aanraai om 'n voedingsdeskundige te raadpleeg om u dieet aan te pas om voedsel in te sluit wat die ontwikkeling van liggaam en been help vergemaklik, veral gedurende die kinderjare.

Daarbenewens is dit belangrik om gereeld besoek te lewer aan die oogarts, otolaryngoloog en tandarts om die ontwikkeling en moontlike voorkoms van sommige letsels of misvormings in die oë, tande, neus, ore en keel te bepaal.