Loeys-Dietz-sindroom

Tevrede

• Tipes
• Watter liggaamsdele word deur Loeys-Dietz-sindroom aangetas?
• Lewensverwagting en prognose
• Simptome van Loeys-Dietz-sindroom
• Hart- en bloedvaatprobleme
• Onderskeidelike gelaatstrekke
• Skeletstelsel simptome
• Vel simptome
• Oogprobleme
• Ander simptome
• Wat veroorsaak Loeys-Dietz-sindroom?
• Loeys-Dietz-sindroom en swangerskap
• Hoe word Loeys-Dietz-sindroom behandel?
• Neem weg

Oorsig

Loeys-Dietz-sindroom is 'n genetiese afwyking wat die bindweefsel beïnvloed. Die bindweefsel is belangrik om krag en buigsaamheid aan die bene, ligamente, spiere en bloedvate te bied.

Loeys-Dietz-sindroom is die eerste keer in 2005 beskryf.Die kenmerke daarvan is soortgelyk aan Marfan se sindroom en Ehlers-Danlos-sindroom, maar Loeys-Dietz-sindroom word veroorsaak deur verskillende genetiese mutasies. Versteurings in die bindweefsel kan die hele liggaam beïnvloed, insluitend die skeletstelsel, vel, hart, oë en immuunstelsel.

Mense met Loeys-Dietz-sindroom het unieke gelaatstrekke, soos oë met 'n wye afstand, 'n opening in die dak in die mond (gesplete verhemelte) en oë wat nie in dieselfde rigting wys nie (strabismus) - maar geen twee mense met die wanorde is eenders.

Tipes

Daar is vyf soorte Loeys-Dietz-sindroom, gemerk I tot en met V. Die tipe hang af van watter genetiese mutasie die oorsaak is van die siekte:

• Tik I word veroorsaak deur transformerende groeifaktor beta-reseptor 1 (TGFBR1) geenmutasies
• Tipe II word veroorsaak deur transformerende groeifaktor beta-reseptor 2 (TGFBR2) geenmutasies
• Tipe III word veroorsaak deur moeders teen dekapentiese legoloog 3 (SMAD3) geenmutasies
• Tipe IV word veroorsaak deur transformerende groeifaktor beta 2 ligand (TGFB2) geenmutasies
• Tik V word veroorsaak deur transformerende groeifaktor beta 3 ligand (TGFB3) geenmutasies

Aangesien Loeys-Dietz steeds 'n relatief nuut gekenmerkte siekte is, leer wetenskaplikes steeds oor die verskille in die kliniese kenmerke tussen die vyf soorte.

Watter liggaamsdele word deur Loeys-Dietz-sindroom aangetas?

As 'n afwyking van die bindweefsel, kan Loeys-Dietz-sindroom byna elke liggaamsdeel aantas. Die volgende is die algemeenste aspekte van kommer vir mense met hierdie versteuring:

• hart
• bloedvate, veral die aorta
• oë
• gesig
• skeletstelsel, insluitend die skedel en die ruggraat
• gewrigte
• vel
• Immuniteitstelsel
• spysverteringstelsel
• hol organe, soos die milt, baarmoeder en ingewande

Loeys-Dietz-sindroom wissel van persoon tot persoon. Nie elke persoon met Loeys-Dietz-sindroom sal dus simptome in al hierdie liggaamsdele hê nie.

Lewensverwagting en prognose

As gevolg van die vele lewensbedreigende komplikasies wat verband hou met 'n persoon se hart, skelet en immuunstelsel, loop mense met Loeys-Dietz-sindroom 'n hoër risiko om 'n korter lewensduur te hê. Daar word egter voortdurend vooruitgang in mediese sorg gemaak om komplikasies vir diegene wat deur die siekte geraak word, te verminder.

Aangesien die sindroom pas onlangs erken is, is dit moeilik om die werklike lewensverwagting vir iemand met Loeys-Dietz-sindroom te skat. Dikwels sal slegs die ernstigste gevalle van 'n nuwe sindroom onder mediese aandag kom. Hierdie gevalle weerspieël nie die huidige sukses in die behandeling nie. Tans is dit moontlik vir mense wat by Loeys-Dietz woon, om 'n lang, vol lewe te lei.

Simptome van Loeys-Dietz-sindroom

Die simptome van Loeys-Dietz-sindroom kan enige tyd gedurende die kinderjare tot volwassenheid voorkom. Die erns wissel baie van persoon tot persoon.

Die volgende is die mees kenmerkende simptome van Loeys-Dietz-sindroom. Dit is egter belangrik om daarop te let dat hierdie simptome nie by alle mense waargeneem word nie en nie altyd lei tot 'n akkurate diagnose van die siekte nie:

Hart- en bloedvaatprobleme

• vergroting van die aorta (die bloedvat wat bloed van die hart na die res van die liggaam aflewer)
• 'n aneurisme, 'n bult in die bloedvatwand
• aorta-disseksie, skielike skeuring van die lae in die aortamuur
• arteriële skilpad, draaiende of spiraalagtige are
• ander aangebore hartafwykings

Onderskeidelike gelaatstrekke

• hipertelorisme, wydverspreide oë
• bifid (split) of breë uvula (die klein stukkie vleis wat agter in die mond hang)
• plat wangbene
• effens afwaarts skuins na die oë
• kraniosynostose, vroeë samesmelting van die skedelbene
• gesplete verhemelte, 'n gat in die dak van die mond
• blou sclerae, 'n blou tint vir die wit van die oë
• micrognathia, 'n klein ken
• retrognathia, terugtrekkende ken

Skeletstelsel simptome

• lang vingers en tone
• kontrakture van die vingers
• klubvoet
• skoliose, kromming van die ruggraat
• servikale ruggraat onstabiliteit
• gesamentlike laksheid
• pectus excavatum ('n gesonke bors) of pectus carinatum ('n uitstaande bors)
• osteoartritis, gewrigsontsteking
• pes planus, plat voete

Vel simptome

• deurskynende vel
• sagte of fluweelagtige vel
• maklike kneusing
• maklike bloeding
• ekseem
• abnormale letsels

Oogprobleme

• bysiendheid, bysiendheid
• oogspierafwykings
• strabismus, oë wat nie in dieselfde rigting wys nie
• retinale loslating

Ander simptome

• voedsel- of omgewingsallergieë
• gastro-intestinale inflammatoriese siekte
• asma

Wat veroorsaak Loeys-Dietz-sindroom?

Loeys-Dietz-sindroom is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak word deur 'n genetiese mutasie (fout) in een van vyf gene. Hierdie vyf gene is verantwoordelik vir die vervaardiging van reseptore en ander molekules in die transformerende groeifaktor-beta (TGF-beta) -weg. Hierdie weg is belangrik in die regte groei en ontwikkeling van die bindweefsel van die liggaam. Hierdie gene is:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Die versteuring het 'n outosomale dominante patroon van oorerwing. Dit beteken dat slegs een kopie van die gemuteerde geen genoeg is om die siekte te veroorsaak. As u Loeys-Dietz-sindroom het, is die kans 50 persent dat u kind ook die siekte het. Ongeveer 75 persent van die gevalle van Loeys-Dietz-sindroom kom egter voor by mense met geen familiegeskiedenis van die siekte nie. In plaas daarvan kom die genetiese defek spontaan in die baarmoeder voor.

Loeys-Dietz-sindroom en swangerskap

Vir vroue met die Loeys-Dietz-sindroom word dit aanbeveel om u risiko's by 'n genetiese berader te hersien voordat u swanger raak. Daar is toetsopsies wat tydens swangerskap uitgevoer word om vas te stel of die fetus die siekte sal hê.

'N Vrou met Loeys-Dietz-sindroom het ook 'n hoër risiko vir aorta-disseksie en baarmoederbreuk tydens swangerskap en direk na die bevalling. Dit is omdat swangerskap verhoogde spanning op die hart en bloedvate plaas.

Vroue met aorta-siektes of hartafwykings moet die risiko's met 'n dokter of verloskundige bespreek voordat hulle swangerskap oorweeg. U swangerskap sal as 'n hoë risiko beskou word en sal waarskynlik spesiale monitering benodig. Sommige medisyne wat gebruik word in die behandeling van Loeys-Dietz-sindroom, moet ook nie tydens swangerskap gebruik word nie weens die risiko van geboortedefekte en verlies van die fetus.

Hoe word Loeys-Dietz-sindroom behandel?

In die verlede is baie mense met Loeys-Dietz-sindroom verkeerdelik met Marfan se sindroom gediagnoseer. Dit is nou bekend dat Loeys-Dietz-sindroom voortspruit uit verskillende genetiese mutasies en anders bestuur moet word. Dit is belangrik om 'n dokter te ontmoet wat vertroud is met die siekte om 'n behandelingsplan te bepaal.

Daar is geen geneesmiddel vir die siekte nie, dus is die behandeling gerig op die voorkoming en behandeling van simptome. As gevolg van die hoë risiko vir breuk, moet iemand met hierdie toestand noukeurig gevolg word om die vorming van aneurismes en ander komplikasies te monitor. Monitering kan insluit:

• een- of tweejaarlikse eggokardiogramme
• jaarlikse rekenaartomografie-angiografie (CTA) of magnetiese resonansie-angiografie (MRA)
• servikale ruggraat X-strale

Afhangend van u simptome, kan ander behandelings en voorkomende maatreëls insluit:

• medikasie om die spanning op die hoofslagare van die liggaam te verminder deur hartklop en bloeddruk te verminder, soos angiotensienreseptorblokkers of beta-blokkers
• vaskulêre chirurgie soos aorta wortelvervanging en arteriële herstelwerk vir aneurismes
• oefenbeperkings uit, soos om mededingende sportsoorte te vermy, kontaksport, oefen tot uitputting en oefeninge wat die spiere spanning, soos opstote, optrek en situps
• ligte kardiovaskulêre aktiwiteite soos stap, fietsry, draf en swem
• ortopediese chirurgie of stut vir skoliose, misvormings in die voet of kontrakture
• allergie medisyne en konsultasie met 'n allergoloog
• fisiese terapie om servikale ruggraatonstabiliteit te behandel
• konsultasie met 'n voedingsdeskundige vir gastro-intestinale probleme

Neem weg

Nie twee mense met die Loeys-Dietz-sindroom sal dieselfde eienskappe hê nie. As u of u dokter vermoed dat u Loeys-Dietz-sindroom het, word dit aanbeveel dat u 'n genetikus ontmoet wat vertroud is met bindweefselafwykings. Omdat die sindroom pas in 2005 erken is, is baie dokters moontlik nie daarvan bewus nie. As 'n geenmutasie gevind word, word voorgestel dat familielede ook vir dieselfde mutasie getoets word.

Namate wetenskaplikes meer oor die siekte te wete kom, word verwag dat vroeëre diagnoses mediese uitkomste sal kan verbeter en tot nuwer behandelingsopsies sal lei.