Myelofibrose: wat dit is, simptome, oorsake en behandeling
Tevrede
Myelofibrose is 'n seldsame soort siekte wat voorkom as gevolg van mutasies wat lei tot veranderinge in die beenmurg, wat lei tot wanorde in die proses van selverspreiding en sein. As gevolg van die mutasie is daar 'n toename in die produksie van abnormale selle wat lei tot die vorming van littekens in die beenmurg oor tyd.
As gevolg van die verspreiding van abnormale selle, maak myelofibrose deel uit van 'n groep hematologiese veranderinge wat bekend staan as myeloproliferatiewe neoplasie. Hierdie siekte ontwikkel stadig en daarom kom die tekens en simptome slegs in die meer gevorderde stadiums van die siekte voor, maar dit is belangrik dat die behandeling begin sodra die diagnose gemaak word om die progressie van die siekte en die leukemie, byvoorbeeld.
Die behandeling van myelofibrose hang af van die ouderdom van die persoon en die mate van myelofibrose, en dit mag nodig wees om 'n beenmurgoorplanting te doen om die persoon te genees, of die gebruik van medisyne wat help om simptome te verlig en die progressie van die siekte te voorkom.
Myelofibrose simptome
Myelofibrose is 'n siekte van stadige evolusie en lei dus nie tot die voorkoms van tekens en simptome in die vroeë stadiums van die siekte nie. Simptome kom gewoonlik voor as die siekte meer gevorderd is, en daar kan wees:
- Bloedarmoede;
- Oormatige moegheid en swakheid;
- Kortasem;
- Bleek vel;
- Ongemak in die buik;
- Koors;
- Nagsweet;
- Gereelde infeksies;
- Gewigsverlies en eetlus;
- Vergrote lewer en milt;
- Pyn in bene en gewrigte.
Aangesien hierdie siekte 'n stadige evolusie het en geen kenmerkende simptome het nie, word die diagnose dikwels gestel wanneer die persoon na die dokter gaan om te ondersoek waarom hulle dikwels moeg voel en uit die toetse is dit moontlik om die diagnose te bevestig.
Dit is belangrik dat diagnose en behandeling in die vroeë stadiums van die siekte begin word om die evolusie van die siekte en die ontwikkeling van komplikasies, soos die evolusie na akute leukemie en orgaanversaking, te vermy.
Hoekom dit gebeur
Myelofibrose vind plaas as gevolg van mutasies wat in DNA voorkom en wat lei tot veranderinge in die proses van selgroei, proliferasie en dood.Hierdie mutasies word aangeleer, dit wil sê, hulle word nie geneties geërf nie, en daarom sal die kind van 'n persoon met myelofibrose nie noodwendig die siekte hê nie. Volgens die oorsprong daarvan kan myelofibrose geklassifiseer word in:
- Primêre myelofibrose, wat geen spesifieke oorsaak het nie;
- Sekondêre myelofibrose, wat die gevolg is van die evolusie van ander siektes soos metastatiese kanker en noodsaaklike trombositemie.
Ongeveer 50% van die gevalle van myelofibrose is positief vir 'n mutasie in die Janus Kinase-geen (JAK 2), wat JAK2 V617F genoem word, waarin, as gevolg van die mutasie in hierdie geen, 'n verandering in die sel seinproses plaasvind, wat tot gevolg het in die kenmerkende laboratoriumbevindinge van die siekte. Daarbenewens is bevind dat mense met myelofibrose ook die MPL-geenmutasie gehad het, wat ook verband hou met veranderinge in die selproliferasieproses.
Diagnose van myelofibrose
Die diagnose van myelofibrose word deur die hematoloog of onkoloog gemaak deur die tekens en simptome wat deur die persoon aangebied word, te evalueer en die resultaat van die versoekte toetse, hoofsaaklik bloedtelling en molekulêre toetse om die mutasies wat verband hou met die siekte te identifiseer.
Tydens simptoombepaling en fisiese ondersoek kan die dokter ook tasbare splenomegalie waarneem, wat ooreenstem met die vergroting van die milt, wat die orgaan is wat verantwoordelik is vir die vernietiging en produksie van bloedselle, sowel as die beenmurg. Soos in myelofibrose die beenmurg benadeel word, beland die oorbelasting van die milt, wat lei tot die vergroting daarvan.
Die bloedtelling van die persoon met myelofibrose het enkele veranderinge wat die simptome wat deur die persoon aangebied word, regverdig en dui op probleme in die beenmurg, soos 'n toename in die aantal leukosiete en bloedplaatjies, die teenwoordigheid van reuse-bloedplaatjies, 'n afname in die hoeveelheid van rooibloedselle, 'n toename in die aantal eritroblaste, wat die onvolwasse rooibloedselle is, en die aanwesigheid van dacryocytes, wat die rooibloedselle in die vorm van 'n druppel is en wat gewoonlik in die bloed sirkuleer as daar veranderinge in die murg. Hier is meer oor dacryocytes.
Benewens die bloedtelling, word die myelogram- en molekulêre ondersoeke uitgevoer om die diagnose te bevestig. Die myelogram is daarop gemik om tekens te identifiseer wat aandui dat die beenmurg aangetas is, in welke gevalle daar tekens is wat dui op fibrose, hipersellulariteit, 'n groter aantal volwasse selle in die beenmurg en 'n toename in die aantal megakaryosiete, wat die voorloper selle is vir bloedplaatjies. Die myelogram is 'n indringende ondersoek en om dit uit te voer, is dit nodig om plaaslike narkose toe te pas, aangesien 'n dik naald in staat is om die binneste deel van die been te bereik en beenmurgmateriaal te versamel. Verstaan hoe die myelogram gemaak word.
Die molekulêre diagnose word gemaak om die siekte te bevestig deur die JAK2 V617F- en MPL-mutasies te identifiseer, wat 'n aanduiding is van myelofibrose.
Hoe die behandeling gedoen word
Die behandeling van myelofibrose kan wissel na gelang van die erns van die siekte en die ouderdom van die persoon, en in sommige gevalle kan die gebruik van JAK-remmers aanbeveel word, wat die progressie van die siekte voorkom en die simptome verlig.
In gevalle van intermediêre en hoë risiko word beenmurgoorplanting aanbeveel om die korrekte aktiwiteit van die beenmurg te bevorder, en dit is dus moontlik om verbetering te bevorder. Ondanks die feit dat dit 'n soort behandeling is wat die genesing van myelofibrose kan bevorder, is beenmurgoorplanting redelik aggressief en hou dit verband met verskeie komplikasies. Sien meer oor beenmurgoorplanting en komplikasies.
Sowjet
Eosinofiele telling - absoluut