Wat is mosaïekisme en die belangrikste gevolge daarvan

Tevrede

• Belangrikste kenmerke
• Gevolge van mosaïek

Mosaïsme is die naam wat gegee word aan 'n soort genetiese mislukking tydens die ontwikkeling van die embrio in die baarmoeder van die moeder, waarin die persoon twee verskillende genetiese materiale begin hê, een wat gevorm word deur die kruising van die eier met die sperm van die ouers , en 'n ander wat ontstaan ​​as gevolg van 'n mutasie van 'n sel gedurende die ontwikkeling van die embrio.

Dus sal die persoon 'n mengsel van selle ontwikkel, met 'n persentasie normale selle en 'n ander persentasie selle met die mutasie, soos in die volgende figuur getoon:

Belangrikste kenmerke

Mosaïsme vind plaas wanneer 'n mutasie in 'n embriosel voorkom, gewoonlik die verlies of duplisering van 'n chromosoom, wat veroorsaak dat die persoon sy organisme ontwikkel met 2 soorte selle en 2 soorte genetiese materiaal. Hierdie mutasie kan van twee soorte wees:

• Ontkiemend of Gonadal: beïnvloed sperms of eiers, met veranderinge wat aan kinders oorgedra kan word. Enkele voorbeelde van siektes wat veroorsaak word deur veranderinge in die kiemselle is Turners sindroom, onvolmaakte osteogenese en Duchenne spierdistrofie;
• Somatics: waarin selle van enige ander deel van die liggaam hierdie mutasie dra, ongeag of die persoon fisiese veranderinge kan veroorsaak wat daardeur veroorsaak word. Die fisiese uitdrukking van die mutasie hang dus af van watter en hoeveel selle in die liggaam geraak word. Somatiese mosaïekisme kan van ouers na kinders oorgedra word, en sommige voorbeelde van siektes is Down se sindroom en neurofibromatose.

Gemengde mosaïek, aan die ander kant, kom voor wanneer die persoon albei soorte mosaïek het, beide ontkiemend en somaties.

Mosaïsme is anders as chimerisme deurdat die genetiese materiaal van die embrio in hierdie situasie gedupliseer word deur die samesmelting van twee verskillende embrio's wat een word. Kom meer te wete oor hierdie situasie in chimerisme.

Gevolge van mosaïek

Alhoewel baie gevalle van mosaïek nie simptome of enige gevolge vir die gesondheid van die persoon veroorsaak nie, kan hierdie situasie verskeie komplikasies en siektes by die draer veroorsaak, en enkele voorbeelde is:

• Aanleg vir kanker;
• Veranderings in groei;
• Geneigdheid tot spontane aborsies;
• Veranderinge in die pigmentasiepatroon van die vel;
• Okulêre heterochromie, waarin die persoon een oog van elke kleur kan hê;
• Down se sindroom;
• Turner-sindroom;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenne spierdistrofie;
• McCune-Albright-sindrome;
• Pallister-Killian-sindroom;
• Proteus sindroom.

Daarbenewens is opgemerk dat mosaïek die aanleg vir degeneratiewe neurologiese siektes verhoog, soos byvoorbeeld Alzheimer of Parkinson.