Wat is Mucopolysaccharidosis en hoe word dit behandel?

Tevrede

• Tipes mucopolysaccharidosis
• Moontlike oorsake
• Wat is die simptome?
• Wat is die diagnose?
• Hoe die behandeling gedoen word

Mucopolysaccharidosis word gekenmerk deur 'n groep oorerflike siektes as gevolg van die afwesigheid van 'n ensiem, wat die funksie het om 'n suiker wat mucopolysaccharide genoem word, ook bekend as glucosaminoglycan, te verteer.

Dit is 'n seldsame en moeilik diagnoseerbare siekte, omdat dit simptome toon wat baie ooreenstem met ander siektes, soos vergrote lewer en milt, misvormings van bene en gewrigte, gesigstoornisse en asemhalingsprobleme.

Mucopolysaccharidosis het geen genesing nie, maar 'n behandeling kan uitgevoer word wat die evolusie van die siekte vertraag en 'n beter lewensgehalte vir die persoon bied. Behandeling hang af van die tipe mucopolysaccharidosis en kan gedoen word met ensiemvervanging, beenmurgoorplantings, fisioterapie of medikasie.

Tipes mucopolysaccharidosis

Mukopolysakkaridose kan van verskillende soorte wees, wat verband hou met die ensiem wat die liggaam nie kan produseer nie, wat verskillende simptome vir elke siekte toon. Die verskillende soorte mucopolysaccharidosis is:

• Tipe 1: Hurler-, Hurler-Schele- of Schele-sindroom;
• Tipe 2: Hunter-sindroom;
• Tipe 3: Sanfilippo-sindroom;
• Tipe 4: Morquio-sindroom. Kom meer te wete oor mucopolysaccharidosis tipe 4;
• Tipe 6: Maroteux-Lamy-sindroom;
• Tipe 7: Sly-sindroom.

Moontlike oorsake

Mucopolysaccharidosis is 'n oorerflike genetiese siekte, wat beteken dat dit van ouers na kinders oorgaan en 'n outosomale resessiewe siekte is, met die uitsondering van tipe II. Hierdie siekte word gekenmerk deur die onvermoë van die liggaam om 'n sekere ensiem te produseer wat die mukopolysakkariede afbreek.

Mukopolysakkariede is langkettende suikers, wat belangrik is vir die vorming van verskillende liggaamsstrukture, soos vel, bene, kraakbeen en senings, wat in hierdie weefsels ophoop, maar wat vernuwe moet word. Hiervoor is ensieme nodig om dit af te breek, sodat dit dan verwyder kan word en vervang kan word met nuwe mukopolysakkariede.

By mense met mukopolisakkaridose is dit moontlik dat sommige van hierdie ensieme nie teenwoordig is vir die afbreek van die mukopolisakkaried nie, wat veroorsaak dat die vernuwingsiklus onderbreek word, wat kan lei tot die ophoping van hierdie suikers in die lysosome van die liggaamsselle, wat hul funksionering benadeel en gee. lei tot ander siektes en misvormings.

Wat is die simptome?

Die simptome van mucopolysaccharidosis hang af van die tipe siekte wat die persoon het en progressief is, wat beteken dat dit erger word namate die siekte vorder. Sommige van die tekens en simptome is:

• Vergrote lewer en milt;
• Beenvervormings;
• Gesamentlike probleme en mobiliteitsprobleme;
• Kort;
• Respiratoriese infeksies;
• Nael- of inguinale breuk;
• Asemhalings- en kardiovaskulêre siektes;
• Gehoor- en visuele probleme;
• Slaapapnee;
• Veranderinge in die sentrale senuweestelsel;
• Kop vergroot.

Daarbenewens het die meeste mense wat aan hierdie siekte ly, ook 'n kenmerkende gesigsmorfologie.

Wat is die diagnose?

Oor die algemeen bestaan ​​die diagnose van mucopolysaccharidosis uit die evaluering van tekens en simptome en laboratoriumtoetse.

Hoe die behandeling gedoen word

Behandeling hang af van die tipe mucopolysaccharidosis wat die persoon het, die toestand van die siekte en die komplikasies wat ontstaan ​​en moet so gou as moontlik gedoen word.

Die dokter kan byvoorbeeld ensiemvervangingsterapie, beenmurgoorplanting of fisiese terapie-sessies aanbeveel. Daarbenewens moet komplikasies wat deur die siekte veroorsaak word ook behandel word.