Hoe om Aase-Smith-sindroom te identifiseer en te behandel

Tevrede

• Hoe die behandeling gedoen word
• Wat kan hierdie sindroom veroorsaak
• Hoe die diagnose gemaak word

Aase-sindroom, ook bekend as Aase-Smith-sindroom, is 'n seldsame siekte wat probleme veroorsaak soos konstante bloedarmoede en misvormings in die gewrigte en bene van verskillende dele van die liggaam.

Sommige van die mees algemene misvormings sluit in:

• Gewrigte, vingers of tone, klein of afwesig;
• Gesplete verhemelte;
• Misvormde ore;
• Hang ooglede;
• Moeilikheid om die gewrigte volledig te rek;
• Smal skouers;
• Baie bleek vel;
• Dermgewrig op die duime.

Hierdie sindroom ontstaan ​​vanaf geboorte en gebeur as gevolg van 'n ewekansige genetiese mutasie tydens swangerskap, en dit is in die meeste gevalle 'n nie-oorerflike siekte. Daar is egter gevalle waar die siekte van ouers na kinders kan oorgaan.

Hoe die behandeling gedoen word

Behandeling word gewoonlik deur 'n pediater aangedui en bevat bloedoortappings gedurende die eerste lewensjaar om bloedarmoede te beheer. Oor die jare het bloedarmoede minder uitgesproke geword en is dit dus nie meer nodig om oortappings te doen nie, maar dit is raadsaam om gereeld bloedtoetse te doen om die vlakke van rooibloedselle te bepaal.

In die ernstigste gevalle, waar dit nie moontlik is om rooibloedselle met bloedoortappings te balanseer nie, kan dit nodig wees om 'n beenmurgoorplanting te doen. Kyk hoe hierdie behandeling gedoen word en wat die risiko's is.

Misvormings benodig selde behandeling, aangesien dit nie daaglikse aktiwiteite benadeel nie. Maar as dit gebeur, kan die pediater 'n operasie aanbeveel om die betrokke plek te probeer rekonstrueer en die funksie te herstel.

Wat kan hierdie sindroom veroorsaak

Aase-Smith-sindroom word veroorsaak deur 'n verandering in een van die 9 belangrikste gene vir die vorming van proteïene in die liggaam. Hierdie verandering vind gewoonlik lukraak plaas, maar in meer seldsame gevalle kan dit van ouers na kinders oorgaan.

As daar dus gevalle van hierdie sindroom is, word dit altyd aanbeveel om genetiese berading te raadpleeg voordat u swanger raak, om uit te vind wat die risiko is om kinders met die siekte te hê.

Hoe die diagnose gemaak word

Die diagnose van hierdie sindroom kan slegs deur die pediater gemaak word deur die misvormings waar te neem, maar om die diagnose te bevestig, kan die dokter 'n beenmurgbiopsie bestel.

Om te bepaal of bloedarmoede met die sindroom verband hou, is dit nodig om 'n bloedtoets te doen om die hoeveelheid rooibloedselle te bepaal.