Wat is Down-sindroom, oorsake en eienskappe

Tevrede

• Oorsake van Down-sindroom
• Belangrikste kenmerke
• Hoe die diagnose gemaak word
• Downsindroom Behandeling
• Hoe om te vermy

Down-sindroom, of trisomie 21, is 'n genetiese siekte wat veroorsaak word deur 'n mutasie in chromosoom 21 wat veroorsaak dat die draer nie 'n paar het nie, maar 'n trio chromosome, en daarom het dit in totaal nie 46 chromosome nie, maar 47.

Hierdie verandering in chromosoom 21 veroorsaak dat die kind gebore word met spesifieke eienskappe, soos laer inplanting van die ore, oë opgetrek en 'n groot tong. Aangesien Down se sindroom die gevolg is van 'n genetiese mutasie, het dit geen genesing nie, en daar is geen spesifieke behandeling daarvoor nie. Sommige behandelings soos Fisioterapie, psigomotoriese stimulasie en Spraakterapie is egter belangrik om te stimuleer en te help met die ontwikkeling van die kind met trisomie 21.

Oorsake van Down-sindroom

Down-sindroom kom voor as gevolg van 'n genetiese mutasie wat veroorsaak dat 'n ekstra kopie van 'n deel van chromosoom 21. Hierdie mutasie is nie oorerflik nie, dit wil sê, dit gaan nie van vader na seun oor nie en die voorkoms daarvan kan verband hou met die ouderdom van ouers maar hoofsaaklik van die moeder, met 'n groter risiko by vroue wat ouer as 35 jaar swanger geword het.

Belangrikste kenmerke

Sommige van die kenmerke van pasiënte met Down-sindroom sluit in:

• Inplanting van die ore laer as normaal;
• Groot en swaar tong;
• Skuins oë, opwaarts getrek;
• Vertraging in motoriese ontwikkeling;
• Spierswakheid;
• Die teenwoordigheid van slegs 1 lyn in die palm van die hand;
• Ligte of matige verstandelike gestremdheid;
• Kort gestalte.

Kinders met Down-sindroom het nie altyd al hierdie eienskappe nie, en daar kan ook oorgewig en vertraagde taalontwikkeling wees. Leer kenmerke van die persoon met Down-sindroom ken.

Dit kan ook gebeur dat sommige kinders slegs een van hierdie eienskappe het, as hulle in hierdie gevalle nie die draers van die siekte dra nie.

Hoe die diagnose gemaak word

Die diagnose van hierdie sindroom word gewoonlik tydens swangerskap gemaak deur byvoorbeeld toetse soos ultraklank, nukale deurskynendheid, kardosentese en amniosentese.

Na die geboorte kan die diagnose van die sindroom bevestig word deur 'n bloedtoets te doen, waarin 'n toets gedoen word om die teenwoordigheid van die ekstra chromosoom te identifiseer. Verstaan ​​hoe die Downsindroom-diagnose gemaak word.

Benewens Down-sindroom, is daar ook Down-sindroom met mosaïek, waarin slegs 'n klein persentasie van die kind se selle aangetas word. Daar is dus 'n mengsel van normale selle en selle met die mutasie in die kind se liggaam.

Downsindroom Behandeling

Fisioterapie, psigomotoriese stimulasie en spraakterapie is noodsaaklik om die spraak en voeding van pasiënte met die Downsindroom te vergemaklik, want dit help om die kind se ontwikkeling en lewenskwaliteit te verbeter.

Babas met hierdie sindroom moet vanaf geboorte en lewenslank gemonitor word, sodat hul gesondheidstatus gereeld beoordeel kan word, omdat daar gewoonlik hartsiektes is wat met die sindroom verband hou. Daarbenewens is dit ook belangrik om te verseker dat die kind 'n goeie sosiale integrasie en studie in spesiale skole het, hoewel dit vir hulle moontlik is om gewone skool by te woon.

Mense met Down-sindroom het 'n hoër risiko om ander siektes te hê, soos:

• Hartprobleme;
• Asemhalingsveranderinge;
• Slaapapnee;
• Skildklierafwykings.

Daarbenewens moet die kind een of ander leergestremdheid hê, maar hy het nie altyd verstandelike gestremdheid nie en kan ontwikkel, studeer en selfs werk, met 'n lewensverwagting van meer as 40 jaar, maar hulle is gewoonlik afhanklik van sorg en moet lewenslank deur die kardioloog en endokrinoloog gemonitor word.

Hoe om te vermy

Downsindroom is 'n genetiese siekte en kan dus nie vermy word nie, maar swanger raak voor die ouderdom van 35 kan een van die maniere wees om die risiko om 'n baba met hierdie sindroom te hê, te verminder. Seuns met Down-sindroom is steriel en kan dus nie kinders kry nie, maar meisies kan normaal swanger raak en sal waarskynlik kinders met Down-sindroom hê.