Hoe om Klinefelter-sindroom te identifiseer en te behandel

Tevrede

• Belangrikste kenmerke
• Waarom Klinefelter-sindroom gebeur
• Hoe om die diagnose te bevestig
• Hoe die behandeling gedoen word

Klinefelter-sindroom is 'n seldsame genetiese afwyking wat slegs by seuns voorkom en ontstaan ​​as gevolg van die teenwoordigheid van 'n ekstra X-chromosoom in die seksuele paar. Hierdie chromosomale anomalie, wat gekenmerk word deur XXY, veroorsaak veranderinge in fisieke en kognitiewe ontwikkeling, wat belangrike eienskappe oplewer, soos byvoorbeeld borsvergroting, gebrek aan hare op die liggaam of vertraging in die ontwikkeling van die penis.

Alhoewel daar geen geneesmiddel vir hierdie sindroom is nie, is dit moontlik om tydens adolessensie met testosteroonvervangingsterapie te begin, wat baie seuns toelaat om meer soortgelyk aan hul vriende te ontwikkel.

Belangrikste kenmerke

Sommige seuns met Klinefelter-sindroom toon moontlik geen veranderinge nie, maar ander het sekere fisiese eienskappe soos:

• Baie klein testikels;
• Effens lywige borste;
• Groot heupe;
• Min gesigshare;
• Klein penis grootte;
• Stem hoër as normaal;
• Onvrugbaarheid.

Dit is makliker om hierdie eienskappe tydens tienerjare te identifiseer, want dit is wanneer daar verwag word dat seuns se seksuele ontwikkeling sal plaasvind. Daar is egter ander kenmerke wat sedert die kinderjare geïdentifiseer kan word, veral wat verband hou met kognitiewe ontwikkeling, soos probleme met praat, vertraging in kruip, probleme met konsentrasie of probleme om gevoelens uit te druk.

Waarom Klinefelter-sindroom gebeur

Klinefelter-sindroom kom voor as gevolg van 'n genetiese verandering wat veroorsaak dat 'n ekstra X-chromosoom in die karyotipe van die seun bestaan, dit is XXY in plaas van XY.

Alhoewel dit 'n genetiese afwyking is, is hierdie sindroom slegs van ouers tot kinders, en daarom is daar geen groter kans om hierdie siekte te hê nie, selfs al is daar al ander gevalle in die gesin.

Hoe om die diagnose te bevestig

Oor die algemeen ontstaan ​​vermoedens dat 'n seun Klinefelter-sindroom kan hê tydens adolessensie wanneer die geslagsorgane nie behoorlik ontwikkel nie. Om die diagnose te bevestig, is dit dus raadsaam om die pediater te raadpleeg om die karyotipe-ondersoek uit te voer, waarin die seksuele paar chromosome geëvalueer word, om te bevestig of daar 'n XXY-paar is.

In bykomend tot hierdie toets, by volwassenes, kan die dokter ook ander toetse soos hormoontoetse of spermkwaliteit bestel om die diagnose te bevestig.

Hoe die behandeling gedoen word

Daar is geen geneesmiddel vir Klinefelter-sindroom nie, maar u dokter kan u aanraai om testosteroon te vervang deur inspuitings in die vel of kolle aan te bring wat die hormoon geleidelik mettertyd vrystel.

In die meeste gevalle het hierdie behandeling beter resultate wanneer dit in die adolessensie begin, aangesien dit die tydperk is waarin seuns hul seksuele eienskappe ontwikkel, maar dit kan ook by volwassenes gedoen word, veral om sommige eienskappe te verminder, soos die grootte van die borste. of die hoë toonhoogte van die stem.

In gevalle waar kognitiewe vertraging plaasvind, is dit raadsaam om met die mees geskikte professionele persone te behandel. As daar byvoorbeeld probleme is om te praat, is dit raadsaam om 'n spraakterapeut te raadpleeg, maar hierdie tipe opvolg kan met die pediater bespreek word.