Morquio-sindroom: wat dit is, simptome en behandeling

Tevrede

• Tekens en simptome van Morquio-sindroom
• Hoe die behandeling gedoen word
• Wat veroorsaak Morquio-sindroom

Morquio-sindroom is 'n seldsame genetiese siekte waarin groei van die ruggraat belemmer word as die kind nog ontwikkel, gewoonlik tussen 3 en 8 jaar oud. Hierdie siekte het geen behandeling nie en kom gemiddeld by 1 uit 700 duisend mense aan, met 'n aantasting van die hele skelet en wat mobiliteit beïnvloed.

Die belangrikste kenmerk van hierdie siekte is die verandering in die groei van die hele geraamte, veral die ruggraat, terwyl die res van die liggaam en organe normale groei handhaaf en daarom word die siekte vererger deur die organe saam te druk, wat pyn veroorsaak en baie van die bewegings.

Tekens en simptome van Morquio-sindroom

Die simptome van Morquio-sindroom begin gedurende die eerste lewensjaar manifesteer en ontwikkel mettertyd. Simptome kan in die volgende volgorde manifesteer:

• Aanvanklik is die persoon met hierdie sindroom konstant siek;
• Gedurende die eerste lewensjaar is daar 'n intense en ongeregverdigde gewigsverlies;
• Met verloop van maande ontstaan ​​daar probleme en pyn as u loop of beweeg;
• Die gewrigte begin styf word;
• 'N Geleidelike verswakking van die voete en enkels ontwikkel;
• Daar is 'n ontwrigting van die heup om loop te voorkom, wat die persoon met hierdie sindroom baie afhanklik van die rolstoel maak.

Benewens hierdie simptome, is dit ook moontlik vir mense met Morquio-sindroom om 'n vergrote lewer te hê, verminderde gehoorvermoë, kardiale en visuele veranderinge, sowel as fisiese eienskappe, soos 'n kort nek, 'n groot mond, ruimte tussen die tande en 'n kort neus, byvoorbeeld.

Die diagnose van Morquio-sindroom word gemaak deur die simptome te evalueer, genetiese analise en die verifiëring van die aktiwiteit van 'n ensiem wat normaalweg in hierdie siekte verminder word.

Hoe die behandeling gedoen word

Die behandeling van Morquio-sindroom is daarop gemik om mobiliteit en asemhalingsvermoë te verbeter, en beenoperasies aan die bors en ruggraat word gewoonlik aanbeveel.

Mense met Morquio-sindroom het 'n baie beperkte lewensverwagting, maar wat in hierdie gevalle doodmaak, is die samedrukking van die organe soos die long wat ernstige asemhalingsversaking veroorsaak. Pasiënte met hierdie sindroom kan op driejarige ouderdom sterf, maar hulle kan ouer as dertig wees.

Wat veroorsaak Morquio-sindroom

Vir 'n kind om die siekte te ontwikkel, is dit nodig dat die vader en die moeder die Morquio-sindroomgen het, want as slegs een ouer die geen het, bepaal dit nie die siekte nie. As die vader en moeder die geen vir Morquio-sindroom het nie, is daar 'n waarskynlikheid van 40% dat hulle 'n kind met die sindroom sal hê.

Daarom is dit belangrik dat in die geval van familiegeskiedenis van die Sindroom of in die geval van 'n huwelik met mekaar, genetiese berading gedoen word om die kind se kanse op die sindroom te ondersoek. Verstaan ​​hoe genetiese berading gedoen word.