Kenmerke van Prader Willi-sindroom en hoe om dit te behandel

Tevrede

• Belangrikste kenmerke
• Babas en kinders tot 2 jaar
• Kinders en volwassenes
• Wat veroorsaak die sindroom
• Hoe die behandeling gedoen word

Prader-Willi-sindroom is 'n seldsame genetiese siekte wat probleme met metabolisme, gedragsveranderinge, spierslapperheid en ontwikkelingsagterstande veroorsaak. Daarbenewens is 'n baie algemene kenmerk die voorkoms van oormatige honger na die ouderdom van twee, wat uiteindelik tot vetsug en diabetes kan lei.

Alhoewel hierdie sindroom geen genesing het nie, is daar sekere behandelings, soos arbeidsterapie, fisiese terapie en psigoterapie wat kan help om die simptome te verminder en 'n beter lewenskwaliteit te bied.

Belangrikste kenmerke

Die kenmerke van Prader-Willi-sindroom wissel baie van kind tot kind en verskil gewoonlik volgens ouderdom:

Babas en kinders tot 2 jaar

• Spierswakheid: dit lei gewoonlik daartoe dat die arms en bene baie slap lyk;
• Sukkel om te borsvoed: dit gebeur as gevolg van spierswakheid wat voorkom dat die kind melk trek;
• Apatie: die baba lyk konstant moeg en reageer min op stimuli;
• Onontwikkelde geslagsdele: met klein of nie-bestaande groottes.

Kinders en volwassenes

• Oormatige honger: die kind eet voortdurend en in groot hoeveelhede, benewens om gereeld kos in die kaste of in die asblik te soek;
• Vertraging in groei en ontwikkeling: dit is algemeen dat die kind korter is as normaal en minder spiermassa het;
• Leerprobleme: neem langer om alledaagse probleme te leer lees, skryf of selfs oplos;
• Spraakprobleme: vertraging in die verwoording van woorde, selfs in volwassenheid;
• Misvormings in die liggaam: soos klein hande, skoliose, veranderinge in die vorm van die heupe of gebrek aan kleur in hare en vel.

Daarbenewens is dit nog steeds baie algemeen om gedragsprobleme te hê, soos om gereeld woede te hê, baie herhalende roetines te doen of aggressief op te tree as iets ontken word, veral in die geval van voedsel.

Wat veroorsaak die sindroom

Prader-Willi-sindroom ontstaan ​​wanneer daar 'n verandering in die gene van 'n segment op chromosoom 15 is, wat die funksies van die hipotalamus in gevaar stel en die simptome van die siekte sedert die geboorte van die kind veroorsaak. Normaalweg word die verandering in die chromosoom van die vader geërf, maar daar is ook gevalle waar dit lukraak gebeur.

Die diagnose word gewoonlik gemaak deur waarneming van simptome en genetiese toetse, aangedui vir pasgeborenes met 'n lae spiertonus.

Hoe die behandeling gedoen word

Die behandeling vir Prader-Willi-sindroom wissel volgens die simptome en kenmerke van die kind, en daarom kan 'n span van verskeie mediese spesialiteite nodig wees, aangesien verskillende behandelingstegnieke nodig mag wees, soos:

• Gebruik van groeihormoon: dit word gewoonlik by kinders gebruik om groei te stimuleer, om die kort gestalte te vermy en om die spierkrag te verbeter;
• Voedingskonsultasies: help om hongerimpulse te beheer en verbeter die ontwikkeling van spiere deur die nodige voedingstowwe te verskaf;
• Geslagshormoonterapie: word gebruik wanneer die kind se geslagsorgane vertraag;
• Psigoterapie: help om veranderinge in die kind se gedrag te beheer, en voorkom ook die ontstaan ​​van hongerimpulse;
• Spraakterapie: Met hierdie terapie kan u vooruitgang maak met betrekking tot die taal en kommunikasievorms van hierdie individue.
• Fisiese aktiwiteit: Gereelde fisieke aktiwiteit is belangrik om liggaamsgewig te balanseer en spiere te versterk.
• Fisioterapie: Fisioterapie verbeter spiertonus, verbeter balans en verbeter fyn motoriese vaardighede.
• Arbeidsterapie: Arbeidsterapie bied aan Prader-Willi-pasiënte groter onafhanklikheid en outonomie in die daaglikse aktiwiteite.
• Sielkundige ondersteuning: Sielkundige ondersteuning is belangrik om die individu en sy gesin te begelei in die hantering van obsessief-kompulsiewe gedrag en gemoedsversteurings.

Baie ander vorme van terapie kan ook gebruik word, wat gewoonlik deur die kinderarts aanbeveel word nadat die eienskappe en gedrag van elke kind nagekom is.