Neurofibromatose simptome

Tevrede

• Neurofibromatose tipe 1
• Neurofibromatose tipe 2
• Schwannomatose
• Hoe om die diagnose te bevestig
• Wie het 'n hoër risiko vir neurofibromatose

Alhoewel neurofibromatose 'n genetiese siekte is wat reeds by die persoon gebore word, kan die simptome 'n paar jaar neem om te manifesteer en lyk dit nie dieselfde by alle mense wat geraak word nie.

Die belangrikste simptoom van neurofibromatose is die voorkoms van sagte gewasse op die vel, soos op die afbeelding:

Afhangend van die tipe neurofibromatose, kan ander simptome egter wees:

Neurofibromatose tipe 1

Tipe 1 neurofibromatose word veroorsaak deur 'n genetiese verandering in chromosoom 17, wat simptome veroorsaak soos:

• Koffiekleurige kolle met melk op die vel, ongeveer 0,5 cm;
• Sproete in die inguinale streek en oksels tot 4 of 5 jaar oud;
• Klein knoppies onder die vel wat op puberteit verskyn;
• Bene met 'n oordrewe grootte en lae beendigtheid;
• Klein donker vlekke in die iris van die oë.

Hierdie tipe manifesteer gewoonlik in die eerste lewensjare, voor die ouderdom van 10, en is gewoonlik van matige intensiteit.

Neurofibromatose tipe 2

Alhoewel dit minder algemeen is as neurofibromatose tipe 1, ontstaan ​​tipe 2 as gevolg van 'n genetiese verandering op chromosoom 22. Die tekens kan wees:

• Die opkoms van klein bultjies op die vel, vanaf adolessensie;
• Geleidelike vermindering van sig of gehoor, met vroeë katarakontwikkeling;
• Voortdurend lui in die ore;
• Balanseringsprobleme;
• Ruggraatprobleme, soos skoliose.

Hierdie simptome kom gewoonlik voor in die laat adolessensie of vroeë volwassenheid en kan wissel in intensiteit, afhangende van die plek wat geraak word.

Schwannomatose

Dit is die skaarsste tipe neurofibromatose wat simptome kan veroorsaak soos:

• Chroniese pyn in sommige dele van die liggaam, wat nie verbeter met enige behandeling nie;
• Tinteling of swakheid in verskillende liggaamsdele;
• Verlies van spiermassa sonder enige duidelike rede.

Hierdie simptome kom meer voor na die ouderdom van 20, veral tussen die ouderdom van 25 en 30 jaar.

Hoe om die diagnose te bevestig

Die diagnose word gedoen deur die waarneming van die bultjies op die vel, en byvoorbeeld met x-strale, tomografie en genetiese bloedtoetse. Hierdie siekte kan ook kleurverskille tussen die twee oë van die pasiënt veroorsaak, 'n verandering wat heterochromie genoem word.

Wie het 'n hoër risiko vir neurofibromatose

Die grootste risikofaktor vir neurofibromatose is om ander gevalle van die siekte in die gesin te hê, aangesien byna die helfte van die aangetaste mense die genetiese verandering by een van die ouers erf. Die genetiese mutasie kan egter ook voorkom in gesinne wat nog nooit die siekte gehad het nie, wat dit moeilik maak om te voorspel of die siekte sal voorkom.