Spinale spieratrofie

Tevrede

• Opsomming
• Wat is spinale spieratrofie (SMA)?
• Wat is die tipes spinale spieratrofie (SMA) en wat is die simptome daarvan?
• Wat veroorsaak spinale spieratrofie (SMA)?
• Hoe word spinale spieratrofie (SMA) gediagnoseer?
• Wat is die behandeling vir spinale spieratrofie (SMA)?

Opsomming

Wat is spinale spieratrofie (SMA)?

Spinale spieratrofie (SMA) is 'n groep genetiese siektes wat motorneurone beskadig en doodmaak. Motorneurone is 'n soort senuweesel in die rugmurg en onderste deel van die brein. Hulle beheer beweging in u arms, bene, gesig, bors, keel en tong.

Namate die motorneurone afsterf, begin u spiere verswak en verval (wegval). Die spierskade word mettertyd erger en kan beïnvloed praat, loop, sluk en asemhaal.

Wat is die tipes spinale spieratrofie (SMA) en wat is die simptome daarvan?

Daar is verskillende soorte SMA. Dit is gebaseer op hoe ernstig die siekte is en wanneer die simptome begin:

• Tik l word ook Werdnig-Hoffman siekte of infantiele-aanvang SMA genoem. Dit is die ergste tipe. Dit is ook die algemeenste. Babas met hierdie tipe toon gewoonlik tekens van die siekte voor die ouderdom van 6 maande. In ernstiger gevalle verskyn die tekens selfs voor of net na die geboorte (tipe 0 of 1A). Die babas kan sukkel om te sluk en asem te haal en beweeg dalk nie baie rond nie. Hulle het chroniese spiere of senings (wat kontrakture genoem word). Hulle kan gewoonlik nie regop sit sonder hulp nie. Sonder behandeling sal baie kinders met hierdie tipe voor 2 jaar sterf.
• Tik ll is 'n matige tot ernstige tipe SMA. Dit word gewoonlik eers tussen 6 en 18 maande opgemerk. Die meeste kinders met hierdie tipe kan sonder ondersteuning sit, maar kan nie sonder hulp staan ​​of loop nie. Hulle kan ook sukkel om asem te haal. Hulle kan gewoonlik tot tienerjare of jong volwassenheid leef.
• Tik lll word ook die Kugelberg-Welander-siekte genoem. Dit is die sagste tipe wat kinders raak. Die tekens van die siekte verskyn gewoonlik na die ouderdom van 18 maande. Kinders met hierdie tipe kan alleen loop, maar kan sukkel om van 'n stoel af op te staan ​​of trappe te klim. Hulle kan ook skoliose (kromming van die ruggraat), kontrakture en asemhalingsinfeksies hê.Met die behandeling sal die meeste kinders met hierdie tipe 'n normale lewensduur hê.
• Tipe IV is skaars en dikwels sag. Dit veroorsaak gewoonlik simptome na 21 jaar. Die simptome sluit in ligte tot matige spierswakheid in die been, bewing en ligte asemhalingsprobleme. Die simptome word mettertyd stadig erger. Mense met hierdie soort SMA het 'n normale lewensduur.

Wat veroorsaak spinale spieratrofie (SMA)?

Die meeste soorte SMA word veroorsaak deur 'n verandering in die SMN1-geen. Hierdie geen is verantwoordelik vir die vervaardiging van proteïene wat die motorneurone nodig het om gesond te wees en om te funksioneer. Maar as 'n deel van die SMN1-geen ontbreek of abnormaal is, is daar nie genoeg proteïene vir die motoriese neurone nie. Dit laat motorneurone afsterf.

Die meeste mense het twee eksemplare van die SM1-geen - een van elke ouer. SMA vind normaalweg net plaas as die genverandering in beide kopieë plaasvind. As slegs een eksemplaar die verandering het, is daar gewoonlik geen simptome nie. Maar die geen kan van ouer na kind oorgedra word.

Sommige van die minder algemene soorte SMA kan veroorsaak word deur veranderinge in ander gene.

Hoe word spinale spieratrofie (SMA) gediagnoseer?

U gesondheidsorgverskaffer kan baie instrumente gebruik om SMA te diagnoseer:

• 'N Fisiese eksamen
• 'N Mediese geskiedenis, insluitend navraag oor familiegeskiedenis
• Genetiese toetsing om te bepaal of geenveranderinge veroorsaak wat SMA veroorsaak
• Elektromyografie en senuweegeleidingstudies en 'n spierbiopsie kan gedoen word, veral as geen veranderinge aan die gene gevind is nie

Ouers wat 'n familiegeskiedenis van SMA het, wil dalk 'n voorgeboortelike toets doen om te sien of hul baba 'n SMN1-geenverandering het. 'N Amniosentese of in sommige gevalle 'n chorioniese villi-steekproefneming (CVS) word gebruik om die monster te laat toets.

In sommige lande is genetiese toetse vir SMA deel van pasgebore siftingstoetse.

Wat is die behandeling vir spinale spieratrofie (SMA)?

Daar is geen geneesmiddel vir SMA nie. Behandelings kan help om simptome te hanteer en komplikasies te voorkom. Dit kan insluit

• Medisyne wat die liggaam help om meer proteïene te vervaardig wat die motorneurone benodig
• Gentherapie vir kinders jonger as 2 jaar
• Fisiese-, arbeids- en rehabilitasie-terapie om die liggaamshouding en die beweeglikheid van die gewrigte te verbeter. Hierdie terapieë kan ook die bloedvloei verbeter en spierswakheid en atrofie vertraag. Sommige mense kan ook terapie benodig vir probleme met praat, kou en sluk.
• Hulpmiddels soos stutte of draadjies, ortotika, spraaksintese en rolstoele om mense meer onafhanklik te hou
• Goeie voeding en 'n gebalanseerde dieet om gewig en krag te handhaaf. Sommige mense het miskien 'n voedingsbuis nodig om die voeding te kry wat hulle nodig het.
• Ondersteuning van asemhaling vir mense met spierswakheid in die nek, keel en bors. Die ondersteuning kan toestelle insluit om bedags asem te haal en slaapapnee snags te voorkom. Sommige mense moet dalk in 'n ventilator wees.

NIH: Nasionale Instituut vir neurologiese afwykings en beroerte