Waarom ek genetiese toetse vir borskanker gedoen het?

Tevrede

• Resensie vir

"U resultate is gereed."

Ondanks die onheilspellende woorde, lyk die goed ontwerpte e-pos vrolik. Onbelangrik.

Maar dit is op die punt om my te vertel of ek 'n draer is van die BRCA1- of BRAC2 -geenmutasie, wat my risiko om borskanker en eierstokkanker te ontwikkel, deur die dak sal dryf. Dit is op die punt om my te vertel of ek eendag die moontlikheid van 'n voorkomende dubbele mastektomie in die gesig moet kyk. Regtig, dit gaan my vertel hoe my gesondheidsbesluite van hierdie oomblik af gaan lyk.

Dit is nie my eerste ontmoeting met borskanker nie. Ek het 'n familiegeskiedenis van die siekte, so bewustheid en opvoeding was 'n groot deel van my volwasse lewe. (Hier is wat werklik werk om u risiko vir borskanker te verlaag.) Maar teen die tyd dat die maand van bewustheid van borskanker elke einde bereik, het ek gewoonlik my limiet van pienk linte en fondsinsameling 5K bereik. Wat die tegnologie betref om vir die BRCA-gene te kyk? Ek het geweet dit bestaan, maar was nie regtig seker wat om daaraan te doen nie.

Toe hoor ek van Color Genomics, ’n genetiese toetsmaatskappy wat ’n speekselmonster toets vir mutasies in 19 gene (insluitend BRCA1 en BRCA2). Dit was so 'n maklike opsie, ek het geweet dit is tyd om op te hou om die probleem te vermy en bemagtigde besluite oor my gesondheid te begin neem. Ek let op wat in my liggaam ingaan (lees: spog net af en toe aan daardie tweede sny pizza), so hoekom let ek nie op wat reeds aangaan nie binne my liggaam?

Ek is beslis nie die eerste persoon wat hieroor gedink het nie. Meer vroue neem die besluit om so 'n vreesaanjaende vertoning te hê. En Angelina Jolie Pitt het twee jaar gelede ernstige lig op die donker onderwerp gewerp toe sy positief getoets het vir 'n BRCA1-mutasie en haar besluit om 'n voorkomende dubbele mastektomie te ondergaan in die openbaar bespreek het.

Die gesprek het eers sedertdien opgetel. Die gemiddelde vrou het 'n 12 persent risiko om borskanker te ontwikkel en 'n een tot twee persent kans om eierstokkanker in die loop van haar leeftyd te kry. Maar vroue wat 'n mutasie van die BRCA1 -geen dra, kyk na 'n kans van 81 persent dat hulle op 'n stadium borskanker sal ontwikkel, en 'n 54 persent kans om eierstokkanker te ontwikkel.

“Een van die dinge wat die afgelope paar jaar werklik verander het, is dat die koste van genetiese volgordebepaling werklik dramaties gedaal het,” sê Othman Laraki, medestigter van Color Genomics. Wat vroeër 'n duur bloedtoets was, het nou 'n vinnige spoegtoets geword vir omtrent 'n tiende van die koste. "In plaas van duur laboratoriumkoste, het die belangrikste blokkerende faktor die vermoë geword om die inligting te verstaan ​​en te verwerk," sê hy.

Dit is iets wat Color buitengewoon goed doen-ons praat oor 99 persent toetsnauwkeurigheid en resultate wat baie maklik is om te verstaan. Met 'n lys ingenieurs van top-tegnologie-ondernemings (soos Google en Twitter), maak die onderneming die begrip van u resultate minder intimiderend-en meer soos om middagete by Seamless te bestel.

Nadat u 'n spoegstel aanlyn aangevra het ($ 249; getcolor.com), lewer Color alles wat u nodig het om 'n monster in te stuur (basies 'n proefbuis waarin u spoeg). Die hele proses duur ongeveer vyf minute, en die kit bevat selfs 'n voorafbetaalde boks om u monster direk na die laboratorium te stuur. Terwyl jou DNS op pad is na hul toetsfasiliteite, vra Color jou om 'n paar vrae oor jou familiegeskiedenis aanlyn te beantwoord, wat die wetenskaplikes help om beter te verstaan ​​hoe oorerwing in jou genetiese risiko inspeel. Tien tot 15 persent van kankers het 'n oorerflike komponent, wat beteken jou risiko is gekoppel aan 'n spesifieke geenmutasie in jou familie. Vir die 19 gene wat Color skerm, toets een tot twee uit elke 100 mense positief vir een of meer mutasie, volgens Laraki. (Vind uit waarom borskanker aan die toeneem is.)

Ons dra almal genetiese mutasies - dit is wat ons individue maak. Maar sommige mutasies beteken gevaarlike gesondheidsrisiko's waarvan jy beslis wil weet - trouens, al 19 die gene Kleurtoetse is gekoppel aan die risiko van bors- en eierstokkanker, sowel as ander soorte kanker en lewensgevaarlike siektes).

Volgens Laraki gaan dit alles daaroor om jouself met inligting te bewapen. As u wel 'n gevaarlike mutasie het, het borskanker vroeg teenoor laat 'n groot uitwerking op die oorlewingsyfers. Volgens die Amerikaanse Kankervereniging praat ons 100 persent as jy dit in stadium I vang teenoor slegs 22 persent as jy dit nie vang tot stadium IV nie. Dit is 'n ernstige voordeel om vooraf u risiko's te ken.

Na 'n paar weke by die laboratorium, stuur Color jou resultate in 'n e-pos soos die een wat ek ontvang het. Deur hul super gebruikersvriendelike portaal kan u sien watter gene, indien enige, 'n mutasie het en wat die mutasie vir u gesondheid kan beteken. Elke toets bevat 'n konsultasie met 'n genetiese berader, wat u deur u resultate sal lei en enige vrae kan beantwoord. As u dit vra, stuur Color selfs u resultate na u dokter sodat u saam met haar 'n plan kan maak.

So wat my betref? Toe ek uiteindelik op die onheilspellende "View Results" -knoppie klik, was ek amper verbaas om uit te vind dat ek geen gevaarlike genetiese mutasies het nie-in die BRCA-gene of andersins. Slaan 'n reuse sug van verligting. Met inagneming van my familiegeskiedenis, was ek voorbereid op die teenoorgestelde (soveel dat ek nie vir vriende of familie vertel het dat ek eers getoets word nadat ek my uitslae ontvang het nie). As hulle positief was, wou ek tyd hê om meer inligting te kry en met my dokter te praat oor die beste manier om te beplan voordat ek die besluit bespreek.

Beteken dit dat ek my nooit oor borskanker hoef te bekommer nie? Natuurlik nie. Soos die meeste vroue, het ek nog steeds 'n risiko van 12 % om die siekte te ontwikkel. Beteken dit dat ek 'n bietjie makliker kan rus? Absoluut. Uiteindelik, ongeag hoe groot my persoonlike risiko is, wil ek bereid wees om slim gesondheidsbesluite te neem, en nadat ek getoets is, voel ek beslis meer toegerus om dit te doen. (Maak seker jy weet van die Amerikaanse Kankervereniging se Update to Bors Cancer Screening Guidelines.)

Resensie vir