Bartter-sindroom

Bartter-sindroom is 'n groep seldsame toestande wat die niere beïnvloed.

Daar is vyf geen-defekte wat geassosieer word met Bartter-sindroom. Die toestand is teenwoordig tydens geboorte (aangebore).

Die toestand word veroorsaak deur 'n defek in die niere se vermoë om natrium te herabsorbeer. Mense wat deur Bartter-sindroom geraak word, verloor te veel natrium deur die urine. Dit veroorsaak 'n toename in die vlak van hormoon aldosteroon, en veroorsaak dat die niere te veel kalium uit die liggaam verwyder. Dit staan ​​bekend as kaliumvermorsing.

Die toestand lei ook tot 'n abnormale suurbalans in die bloed wat hipokalemiese alkalose genoem word, wat te veel kalsium in die urine veroorsaak.

Hierdie siekte kom gewoonlik in die kinderjare voor. Simptome sluit in:

• Hardlywigheid
• Die gewigstoename is baie laer as dié van ander kinders van dieselfde ouderdom en geslag (groeisukses)
• U moet vaker as gewoonlik urineer (urinêre frekwensie)
• Lae bloeddruk
• Nierstene
• Spierkrampe en swakheid

Daar word gewoonlik vermoed dat Bartter-sindroom 'n lae kaliumvlak in die bloed het. Anders as ander vorme van niersiekte, veroorsaak hierdie toestand nie hoë bloeddruk nie. Daar is 'n neiging tot lae bloeddruk. Laboratoriumtoetse kan toon:

• Hoë vlakke van kalium, kalsium en chloried in die urine
• Hoë vlakke van die hormone, renien en aldosteroon, in die bloed
• Lae bloedchloried
• Metaboliese alkalose

Dieselfde tekens en simptome kan ook voorkom by mense wat te veel diuretika (waterpille) of lakseermiddels gebruik. Urinetoetse kan gedoen word om ander oorsake uit te skakel.

'N Ultraklank van die niere kan gedoen word.

Bartter-sindroom word behandel deur voedsel ryk aan kalium te eet of kaliumaanvullings te neem.

Baie mense benodig ook sout- en magnesiumaanvullings.Medisyne kan nodig wees wat die nier se vermoë om van kalium ontslae te raak, blokkeer. Hoë dosisse nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels (NSAID's) kan ook gebruik word.

Babas met ernstige groeisukses kan normaal groei tydens behandeling. Met verloop van tyd sal sommige mense met die toestand nierversaking opdoen.

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u kind:

• Spierkrampe hê
• Groei nie goed nie
• Urineer gereeld

Kalium mors; Soutvermorsende nefropatie

• Aldosteroon vlak toets

Dixon BP. Geërfde buisvormige vervoerafwykings: Bartter-sindroom. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 549.1

Guay-Woodford LM. Oorerflike nefropatieë en ontwikkelingsafwykings van die urienweg. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 119.

Berg DB. Versteurings van kaliumbalans. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, reds. Brenner en Rector's The Kidney. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 17.