Hemochromatose

Hemochromatose is 'n toestand waarin daar te veel yster in die liggaam is. Dit word ook ysteroorlading genoem.

Hemochromatose kan 'n genetiese afwyking wees wat deur families oorgedra word.

• Mense met hierdie tipe absorbeer te veel yster deur hul spysverteringskanaal. Yster bou in die liggaam op. Die lewer, hart en pankreas is algemene organe waar yster opbou.
• Dit is teenwoordig met die geboorte, maar kan jare lank nie gediagnoseer word nie.

Hemochromatose kan ook voorkom as gevolg van:

• Ander bloedafwykings, soos talassemie of sekere bloedarmoede. Te veel bloedoortappings oor tyd kan lei tot ysteroorlading.
• Langdurige alkoholgebruik en ander gesondheidstoestande.

Hierdie versteuring raak meer mans as vroue. Dit is algemeen by wit mense van Noord-Europese afkoms.

Simptome kan die volgende insluit:

• Maagpyn
• Moegheid, gebrek aan energie, swakheid
• Algemene verdonkering van velkleur (dikwels na verwys as bronsing)
• Gewrigspyn
• Verlies aan liggaamshare
• Verlies aan seksuele begeerte
• Gewigsverlies

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen. Dit kan lewer- en milt swelling toon, en die velkleur kan verander.

Bloedtoetse kan help om die diagnose te stel. Toetse kan insluit:

• Ferritienvlak
• Yster vlak
• Persentasie transferrienversadiging (hoog)
• Genetiese toetsing

Ander toetse kan insluit:

• Bloedsuikervlak (glukose)
• Alfa fetoproteïen
• Echokardiogram om die hartfunksie te ondersoek
• Elektrokardiogram (EKG) om na die elektriese aktiwiteit van die hart te kyk
• Beeldtoetse soos CT-skanderings, MRI en ultraklank
• Lewerfunksietoetse

Die toestand kan bevestig word met 'n lewerbiopsie of genetiese toetsing. As 'n genetiese defek bevestig word, kan ander bloedtoetse gebruik word om vas te stel of ander familielede die gevaar het vir ysteroorlading.

Die doel van die behandeling is om oortollige yster uit die liggaam te verwyder en orgaanskade te behandel.

'N Procedure genaamd flebotomie is die beste metode om oortollige yster uit die liggaam te verwyder:

• 'N Halwe liter bloed word elke week uit die liggaam verwyder totdat die ysterwinkels van die liggaam uitgeput is. Dit kan baie maande neem om te doen.
• Daarna kan die prosedure minder gereeld gedoen word om normale ysteropberging te handhaaf.

Die rede waarom die prosedure nodig is, hang af van u simptome en vlakke van hemoglobien en serumferritien en hoeveel yster u in u dieet inneem.

Ander gesondheidsprobleme soos diabetes, verlaagde testosteroonvlakke by mans, artritis, lewerversaking en hartversaking sal behandel word.

As u met hemochromatose gediagnoseer word, kan u verskaffer 'n dieet aanbeveel om te verminder hoeveel yster deur u spysverteringskanaal opgeneem word. U verskaffer kan die volgende aanbeveel:

• Moenie alkohol drink nie, veral nie as u lewerskade het nie.
• Neem nie ysterpille of vitamiene wat yster bevat nie.
• Moenie yster kookgerei gebruik nie.
• Beperk voedsel wat met yster versterk is, soos 100% ysterverrykte ontbytgraan.

Onbehandelde, ysteroorlading kan lei tot lewerskade.

Ekstra yster kan ook in ander dele van die liggaam opbou, insluitend die skildklier, testikels, pankreas, hipofise, hart of gewrigte. Vroeë behandeling kan help om komplikasies soos lewersiektes, hartsiektes, artritis of diabetes te voorkom.

Hoe goed u vaar, hang af van die hoeveelheid orgaanskade. Sommige orgaanskade kan omgekeer word wanneer hemochromatose vroeg opgespoor word en aggressief met flebotomie behandel word.

Komplikasies sluit in:

• Lewersirrose
• Lewerversaking
• Lewer kanker

Die siekte kan lei tot die ontwikkeling van:

• Artritis
• Suikersiekte
• Hartprobleme
• Verhoogde risiko vir sekere bakteriese infeksies
• Testikulêre atrofie
• Velkleur verander

Bel u verskaffer indien simptome van hemochromatose ontwikkel.

Bel 'n afspraak met u verskaffer (vir keuring) indien 'n familielid met hemochromatose gediagnoseer is.

Gesinslede van 'n persoon wat met hemochromatose gediagnoseer word, kan die siekte vroeg opspoor sodat die behandeling kan begin voordat orgaanbeskadiging by ander familielede plaasvind.

Ysteroorlading; Bloedoortapping - hemochromatose

• Hepatomegalie

Bacon BR, Fleming RE. Hemochromatose. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, reds. Sleisenger en Fordtran se gastro-intestinale en lewersiekte: patofisiologie / diagnose / bestuur. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: hoofstuk 75.

Brittenham GM. Versteurings van yster homeostase: ystertekort en oorlading. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 36.