Gauchersiekte

Gauchersiekte is 'n seldsame genetiese afwyking waarin 'n ensiem nie glukoserebrosidase (GBA) ontbreek nie.

Gauchersiekte kom skaars voor in die algemene bevolking. Mense van die Oos- en Sentraal-Europese (Ashkenazi) Joodse erfenis is meer geneig om hierdie siekte te hê.

Dit is 'n outosomale resessiewe siekte. Dit beteken dat die moeder en vader albei een abnormale kopie van die siekte geen aan hul kind moet gee om die siekte te ontwikkel. 'N Ouer wat 'n abnormale kopie van die geen dra, maar nie die siekte het nie, word 'n stille draer genoem.

Die gebrek aan GBA veroorsaak dat skadelike stowwe in die lewer, milt, bene en beenmurg opbou. Hierdie stowwe verhoed dat selle en organe behoorlik werk.

Daar is drie hoofsoorte van Gauchersiekte:

• Tipe 1 is die algemeenste. Dit behels beensiekte, bloedarmoede, vergrote milt en lae bloedplaatjies (trombositopenie). Tipe 1 is van invloed op kinders en volwassenes. Dit kom die meeste voor in die Ashkenazi-Joodse bevolking.
• Tipe 2 begin gewoonlik in kinderskoene met ernstige neurologiese betrokkenheid. Hierdie vorm kan lei tot 'n vinnige, vroeë dood.
• Tipe 3 kan lewer-, milt- en breinprobleme veroorsaak. Mense met hierdie tipe leef moontlik tot volwassenheid.

Bloeding weens die lae bloedplaatjie-telling is die algemeenste simptoom wat gesien word by die Gaucher-siekte. Ander simptome kan insluit:

• Beenpyn en frakture
• Kognitiewe inkorting (verminderde denkvermoë)
• Maklike kneusing
• Vergrote milt
• Vergrote lewer
• Moegheid
• Hartklep probleme
• Longsiekte (skaars)
• Aanvalle
• Erge swelling by geboorte
• Velveranderings

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen en na die simptome vra.

Die volgende toetse kan gedoen word:

• Bloedtoets om na ensiemaktiwiteit te soek
• Beenmurg aspirasie
• Biopsie van die milt
• MRI
• CT
• X-straal van die skelet
• Genetiese toetsing

Die siekte van Gaucher kan nie genees word nie. Maar behandelings kan help om beheer te hou en kan die simptome verbeter.

Medisyne kan gegee word aan:

• Vervang die ontbrekende GBA (ensiemvervangingsterapie) om die grootte van die milt, beenpyn te verminder en trombositopenie te verbeter.
• Beperk die produksie van vetterige chemikalieë wat in die liggaam opbou.

Ander behandelings sluit in:

• Medisyne vir pyn
• Chirurgie vir been- en gewrigsprobleme, of om die milt te verwyder
• Bloedoortappings

Hierdie groepe kan meer inligting verskaf oor die Gauchersiekte:

• Nasionale Gaucher-stigting - www.gaucherdisease.org
• Nasionale biblioteek vir geneeskunde, genetika Tuisverwysing - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Nasionale organisasie vir seldsame siektes - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-dease

Hoe goed iemand vaar, hang af van die subtipe van die siekte. Die infantiele vorm van Gauchersiekte (tipe 2) kan tot vroeë dood lei. Kinders wat die meeste geraak word, sterf voor die ouderdom van 5.

Volwassenes met die tipe 1-vorm van Gaucher-siekte kan normale lewensverwagting verwag met ensiemvervangingsterapie.

Komplikasies van Gaucher-siekte kan insluit:

• Aanvalle
• Bloedarmoede
• Trombositopenie
• Beenprobleme

Genetiese berading word aanbeveel vir voornemende ouers met 'n familiegeskiedenis van Gaucher-siekte. Toetse kan bepaal of ouers die geen dra wat die Gaucher-siekte kan oordra. 'N Prenatale toets kan ook bepaal of 'n baba in die baarmoeder Gaucher-sindroom het.

Glukoserebrosidasetekort; Glukosilseramidase-tekort; Lysosomale opbergingsiekte - Gaucher

• Beenmurg aspirasie
• Gauchersel - mikrofotografie
• Gauchersel - mikrofotografie # 2
• Hepatosplenomegalie

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte in metabolisme van lipiede. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lysosomale opbergingsiektes. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Ingebore metaboliese foute. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, reds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: hoofstuk 18.