Siekte Creutzfeldt-Jakob

Creutzfeldt-Jakob-siekte (CJD) is 'n vorm van breinskade wat lei tot 'n vinnige afname in beweging en verlies aan geestesfunksie.

CJD word veroorsaak deur 'n proteïen wat 'n prion genoem word. 'N Prion laat normale proteïene abnormaal vou. Dit beïnvloed die werking van ander proteïene.

CJD is baie skaars. Daar is verskillende soorte. Die klassieke soorte CJD is:

• Sporadiese CJD beslaan die meeste gevalle. Dit kom om geen bekende rede voor nie. Die gemiddelde ouderdom waarop dit begin, is 65.
• Gesins-CJD kom voor wanneer iemand die abnormale prion van 'n ouer erf (hierdie vorm van CJD is skaars).
• Verworwe CJD bevat variant CJD (vCJD), die vorm wat verband hou met malbeesiekte. Iatrogene CJD is ook 'n verworwe vorm van die siekte. Iatrogene CJD word soms deur 'n bloedproduktransfusie, oorplanting of besmette chirurgiese instrumente gelei.

Variant CJD word veroorsaak deur die eet van besmette vleis. Die infeksie wat die siekte by koeie veroorsaak, is vermoedelik dieselfde as wat vCJD by mense veroorsaak.

Variant CJD veroorsaak minder as 1 persent van alle CJD-gevalle. Dit is geneig om jonger mense te beïnvloed. Minder as 200 mense wêreldwyd het hierdie siekte gehad. Byna alle gevalle het in Engeland en Frankryk voorgekom.

CJD kan verband hou met verskeie ander siektes wat deur prions veroorsaak word, insluitend:

• Chroniese vermorsingsiekte (gevind in takbokke)
• Kuru (geraak meestal vroue in Nieu-Guinea wat die brein van afgestorwe familielede geëet het as deel van 'n begrafnisritueel)
• Scrapie (by skape aangetref)
• Ander baie seldsame oorerflike siektes by mense, soos Gerstmann-Straussler-Scheinker-siekte en dodelike gesinslapeloosheid

CJD-simptome kan die volgende insluit:

• Demensie wat oor 'n paar weke of maande vinnig vererger
• Waagsig (soms)
• Veranderings in loop (loop)
• Verwarring, disoriëntasie
• Hallusinasies (sien of hoor dinge wat nie daar is nie)
• Gebrek aan koördinasie (byvoorbeeld struikel en val)
• Spierstyfheid, ruk
• Voel senuweeagtig, springerig
• Persoonlikheid verander
• Slaperigheid
• Skielike rukkende bewegings of aanvalle
• Probleme met praat

Vroeg in die siekte kan 'n senuweestelsel en geestelike ondersoek probleme met geheue en denke toon. Later in die siekte kan 'n motorstelselondersoek ('n ondersoek om spierreflekse, krag, koördinasie en ander fisiese funksies te toets) toon:

• Abnormale reflekse of verhoogde normale refleksreaksies
• Toename in spiertonus
• Spiertrekkings en spasmas
• Sterk skrikreaksie
• Swakheid en verlies aan spierweefsel (spierverspilling)

Daar is 'n verlies aan koördinasie en veranderinge in die serebellum. Dit is die area van die brein wat koördinasie beheer.

'N Oogeksamen toon areas van blindheid wat die persoon moontlik nie raaksien nie.

Toetse wat gebruik word om hierdie toestand te diagnoseer, kan insluit:

• Bloedtoetse om ander vorme van demensie uit te skakel en te soek na merkers wat soms met die siekte voorkom
• CT-skandering van die brein
• Elektro-enfalogram (EEG)
• MRI van die brein
• Ruggraatkraan om te toets vir 'n proteïen genaamd 14-3-3

Die siekte kan slegs bevestig word met 'n breinbiopsie of lykskouing. Vandag is dit baie selde dat 'n breinbiopsie gedoen word om na hierdie siekte te soek.

Daar is geen bekende middel vir hierdie toestand nie. Daar is verskillende medisyne probeer om die siekte te vertraag. Dit sluit in antibiotika, middels vir epilepsie, bloedverdunners, antidepressante en interferon. Maar niemand werk goed nie.

Die doel van behandeling is om 'n veilige omgewing te bied, aggressiewe of opgewonde gedrag te beheer en aan die behoeftes van die persoon te voldoen. Dit kan monitering en hulp in die huis of in 'n versorgingsinstansie vereis. Gesinsadvies kan die gesin help om die veranderinge wat nodig is vir tuisversorging die hoof te bied.

Mense met hierdie toestand het moontlik hulp nodig om onaanvaarbare of gevaarlike gedrag te beheer. Dit behels die beloning van positiewe gedrag en die negering van negatiewe gedrag (as dit veilig is). Hulle kan ook hulp nodig hê om hul omgewing te oriënteer. Soms is medisyne nodig om aggressie te beheer.

Persone met CJD en hul gesin moet moontlik vroeg in die loop van die siekte regsadvies inwin. Voorskot, volmag en ander regstappe kan dit makliker maak om besluite te neem oor die versorging van die persoon met CJD.

Die uitslag van CJD is baie swak. Mense met sporadiese CJD kan binne ses maande of minder na die begin van die simptome nie na hulself omsien nie.

Die siekte is binne 'n kort tydjie dodelik, gewoonlik binne 8 maande. Mense met variant CJD word stadiger erger, maar die toestand is steeds dodelik. 'N Paar mense oorleef so lank as 1 of 2 jaar. Die oorsaak van die dood is gewoonlik infeksie, hartversaking of asemhalingsversaking.

Die verloop van CJD is:

• Infeksie met die siekte
• Erge wanvoeding
• Demensie in sommige gevalle
• Verlies van vermoë om met ander te kommunikeer
• Verlies van die vermoë om self te funksioneer of om te gee
• Dood

CJD is nie 'n mediese noodgeval nie. Deur vroeg gediagnoseer en behandel te word, kan dit egter makliker wees om die simptome te beheer, pasiënte tyd gee om vooraf aanwysings te maak en voor te berei vir die einde van die lewe, en gesinne ekstra tyd gee om die toestand te verwerk.

Mediese toerusting wat besmet kan wees, moet uit diens geneem word en weggegooi word. Mense waarvan bekend is dat hulle CJD het, mag nie 'n kornea of ​​ander liggaamsweefsel skenk nie.

Die meeste lande het nou streng riglyne vir die bestuur van besmette koeie om CJD aan mense oor te dra.

Oordraagbare spongiforme enkefalopatie; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldt-siekte

• Siekte Creutzfeldt-Jakob
• Sentrale senuweestelsel en perifere senuweestelsel

Bosque PJ, Tyler KL. Prions en prionsiekte van die sentrale senuweestelsel (oordraagbare neurodegeneratiewe siektes). In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, reds. Mandell, Douglas en Bennett se beginsels en praktyk van aansteeklike siektes. 9de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 179.

Geschwind MD. Prion siektes. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 94.