Spinale spieratrofie

Spinale spieratrofie (SMA) is 'n groep versteurings in die motoriese neurone (motorselle). Hierdie afwykings word deur families (oorerflik) oorgedra en kan op enige stadium van die lewe voorkom. Die versteuring lei tot spierswakheid en atrofie.

SMA is 'n versameling van verskillende motoriese senuweesiektes. Gegroepeer, is dit die tweede grootste oorsaak van oorerflike neuromuskulêre siekte, ná Duchenne-spierdistrofie.

'N Persoon moet meestal die gebrekkige geen van albei ouers kry om aangetas te word. Die ernstigste vorm is SMA tipe I, ook genoem Werdnig-Hoffman-siekte. Babas met SMA tipe II het minder ernstige simptome gedurende vroeë kinderskoene, maar hulle word mettertyd swakker. SMA tipe III is 'n minder ernstige vorm van die siekte.

In seldsame gevalle begin SMA in volwassenheid. Dit is die mildste vorm van die siekte.

'N Familiegeskiedenis van SMA in 'n onmiddellike familielid (soos broer of suster) is 'n risikofaktor vir alle soorte siektes.

Simptome van SMA is:

• Babas met SMA tipe I word gebore met baie min spiertonus, swak spiere en voedings- en asemhalingsprobleme.
• By SMA tipe II kan simptome eers in die ouderdom van 6 maande tot 2 jaar verskyn.
• Tipe III SMA is 'n ligter siekte wat in die kinderjare of tienerjare begin en stadig vererger.
• Tipe IV is nog ligter, met swakheid wat in volwassenheid begin.

Dikwels word swakheid eers in die skouer- en beenspiere gevoel. Swakheid word mettertyd erger en word uiteindelik erg.

Simptome by babas:

• Asemhalingsprobleme met kortasem en moeisame asemhaling, wat lei tot suurstoftekort
• Voedingsprobleme (voedsel kan in die lugpyp in plaas van in die maag gaan)
• Sagte baba (swak spiertonus)
• Gebrek aan kopbeheer
• Min beweging
• Swakheid wat erger word

Simptome by 'n kind:

• Gereelde, toenemend ernstige respiratoriese infeksies
• Neusspraak
• Houding wat erger word

By SMA word die senuwees wat die gevoel beheer (sensoriese senuwees) nie aangetas nie. Dus, iemand met die siekte kan dinge normaal voel.

Die verskaffer van gesondheidsorg sal noukeurig die geskiedenis volg en 'n brein / senuweestelsel (neurologiese) ondersoek uitvoer om vas te stel of daar:

• 'N Gesinsgeskiedenis van neuromuskulêre siektes
• Sagte (slap) spiere
• Geen diep tendonreflekse nie
• Trekkings van die tongspier

Toetse wat bestel kan word, sluit in:

• Aldolaseblood toets
• Erythrocyte sedimentation rate (ESR)
• Creatine fosfaat kinase bloedtoets
• DNA-toetsing om die diagnose te bevestig
• Elektromyografie (EMG)
• Laktaat / piruvaat
• MRI van die brein, ruggraat en rugmurg
• Spierbiopsie
• Senuweegeleidingstudie
• Aminosuur bloedtoetse
  
• Skildklierstimulerende hormoon (TSH) bloedtoets

Daar is geen behandeling om die swakheid wat deur die siekte veroorsaak word, te genees nie. Ondersteunende sorg is belangrik. Asemhalingskomplikasies is algemeen in die meer ernstige vorme van SMA. Om asemhaling te help, kan 'n toestel of masjien genaamd 'n ventilator nodig wees.

Mense met SMA moet ook dopgehou word omdat hulle verstik. Dit is omdat die spiere wat sluk beheer, swak is.

Fisioterapie is belangrik om sametrekkings van spiere en senings en abnormale kromming van die ruggraat (skoliose) te voorkom. Bracing kan nodig wees. Chirurgie kan nodig wees om misvormings in die skelet, soos skoliose, reg te stel.

Twee onlangs goedgekeurde behandelings vir SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) en nusinersen (Spinraza). Hierdie medisyne word gebruik om sekere vorme van SMA te behandel. Praat met u gesondheidsorgverskaffer om te sien of een van hierdie medisyne geskik is vir u of u kind.

Kinders met 'n SMA-tipe leef ek selde langer as 2 tot 3 jaar as gevolg van asemhalingsprobleme en infeksies. Die oorlewingstyd met tipe II is langer, maar die meeste mense wat geraak word, dood terwyl hulle nog kinders is.

Kinders met tipe III-siekte kan tot in die vroeë volwassenheid oorleef. Maar mense met alle vorme van die siekte het swakheid en swakheid wat mettertyd vererger. Volwassenes wat SMA ontwikkel, het dikwels 'n normale lewensverwagting.

Komplikasies wat voortspruit uit SMA, sluit in:

• Aspirasie (voedsel en vloeistowwe kom in die longe en veroorsaak longontsteking)
• Sametrekkings van spiere en senings
• Hartversaking
• Skoliose

Bel u verskaffer as u kind:

• Lyk swak
• Ontwikkel enige ander simptome van SMA
• Sukkel om te voed

Asemhalingsprobleme kan vinnig 'n noodtoestand word.

Genetiese berading word aanbeveel vir mense met 'n familiegeskiedenis van SMA wat kinders wil hê.

Siekte Werdnig-Hoffmann; Kugelberg-Welander-siekte

• Oppervlakkige anterior spiere
• Skoliose

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Versteurings van boonste en onderste motorneurone. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 98.

Haliloglu G. Spinale spieratrofieë. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 630.2.

NIH Genetics Home Reference webwerf. Spinale spieratrofie. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Opgedateer 15 Oktober 2019. Besoek op 5 November 2019.