Verbygaande familiale hiperbilirubinemie

Verbygaande familiale hiperbilirubinemie is 'n metaboliese afwyking wat deur gesinne oorgedra word. Babas met hierdie afwyking word met ernstige geelsug gebore.

Verbygaande familiale hiperbilirubinemie is 'n oorerflike siekte. Dit kom voor wanneer die liggaam 'n sekere vorm van bilirubien nie behoorlik afbreek (metaboliseer) nie. Bilirubienvlakke neem vinnig in die liggaam op. Die hoë vlakke is giftig vir die brein en kan die dood veroorsaak.

Die pasgeborene kan hê:

• Geel vel (geelsug)
• Geel oë (icterus)
• Lusteloosheid

As dit nie behandel word nie, kan aanvalle en neurologiese probleme (kernicterus) ontwikkel.

Bloedtoetse vir bilirubienvlakke kan die erns van die geelsug identifiseer.

Fototerapie met blou lig word gebruik om die hoë vlak van bilirubien te behandel. 'N Wisseltransfusie is soms nodig as die vlakke buitengewoon hoog is.

Babas wat behandel word, kan 'n goeie resultaat hê. As die toestand nie behandel word nie, ontwikkel ernstige komplikasies. Hierdie afwyking is geneig om mettertyd te verbeter.

Dood of ernstige (neurologiese) probleme in die brein- en senuweestelsel kan voorkom as die toestand nie behandel word nie.

Hierdie probleem kom meestal onmiddellik na aflewering voor. Bel egter u gesondheidsorgverskaffer as u sien dat die baba se vel geel word. Daar is ander oorsake vir geelsug by die pasgeborene wat maklik behandel kan word.

Genetiese berading kan gesinne help om die toestand, die risiko's van herhaling en hoe om vir die persoon te sorg, te begryp.

Fototerapie kan help om ernstige komplikasies van hierdie siekte te voorkom.

Lucey-Driscoll-sindroom

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobien, yster, bilirubien. In: Rifai N, red. Tietz Handboek vir Kliniese Chemie en Molekulêre Diagnostiek. 6de uitg. St Louis, MO: Elsevier; 2018: hoofstuk 38.

Korenblat KM, Berk PD. Toegang tot die pasiënt met geelsug of abnormale lewertoetse. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 138.

Lidofsky SD. Geelsug. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, reds. Sleisenger en Fordtran se gastro-intestinale en lewersiekte. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 21.