Mukopolysakkaridose tipe II

Mukopolysakkaridose tipe II (MPS II) is 'n seldsame siekte waarin die liggaam ontbreek of nie genoeg enzym het om lang kettings van suikermolekules af te breek nie. Hierdie kettings van molekules word glikosaminoglikane genoem (voorheen mucopolysakkariede genoem). As gevolg hiervan bou die molekules in verskillende dele van die liggaam op en veroorsaak dit verskillende gesondheidsprobleme.

Die toestand behoort tot 'n groep siektes wat mucopolysaccharidoses (MPS's) genoem word. MPS II staan ​​ook bekend as Hunter-sindroom.

Daar is verskeie ander soorte MPS's, insluitend:

• MPS I (Hurler-sindroom; Hurler-Scheie-sindroom; Scheie-sindroom)
• MPS III (Sanfilippo-sindroom)
• MPS IV (Morquio-sindroom)

MPS II is 'n oorerflike afwyking. Dit beteken dat dit deur gesinne oorgedra word. Die aangetaste geen is op die X-chromosoom. Seuns word meestal aangetas omdat hulle die X-chromosoom van hul moeders erf. Hul moeders het nie simptome van die siekte nie, maar hulle dra 'n afskrif van die geen wat nie werk nie.

MPS II word veroorsaak deur 'n gebrek aan die ensiem iduronaat sulfatase. Sonder hierdie ensiem bou kettings van suikermolekules op in verskillende liggaamsweefsels wat skade veroorsaak.

Die vroeë, ernstige vorm van die siekte begin kort na die ouderdom van 2. Die ligte vorm van laat aanvang veroorsaak dat minder ernstige simptome later in die lewe verskyn.

In die vroeë, ernstige vorm, sluit simptome in:

• Aggressiewe gedrag
• Hiperaktiwiteit
• Geestelike funksie word mettertyd erger
• Erge intellektuele gestremdheid
• Rukkerige liggaamsbewegings

In die laat (ligte) vorm kan daar ligte tot geen geestelike tekort wees nie.

In albei vorms sluit simptome in:

• Karpale tonnel sindroom
• Growwe kenmerke van die gesig
• Doofheid (word mettertyd erger)
• Verhoogde hare groei
• Gesamentlike styfheid
• Groot kop

'N Fisiese eksamen en toetse kan toon:

• Abnormale retina (agterkant van die oog)
• Verminderde iduronaat sulfatase ensiem in bloedserum of selle
• Hartgeruis en lekkende hartkleppe
• Vergrote lewer
• Vergrote milt
• Hernia in die lies
• Gewrigskontrakterings (van gewrigstyfheid)

Toetse kan insluit:

• Ensiemstudie
• Genetiese toetsing vir 'n verandering in die iduronaat sulfatase geen
• Urinetoets vir heparansulfaat en dermatansulfaat

Die medisyne genaamd idursulfase (Elaprase), wat die ensiem iduronaat sulfatase vervang, kan aanbeveel word. Dit word deur 'n aar (IV, intraveneus) gegee. Praat met u gesondheidsorgverskaffer vir meer inligting.

Beenmurgoorplanting is probeer vir die vroeë aanvangsvorm, maar die resultate kan wissel.

Elke gesondheidsprobleem wat deur hierdie siekte veroorsaak word, moet afsonderlik behandel word.

Hierdie bronne kan meer inligting oor MPS II verskaf:

• Nasionale MPS-vereniging - mpssociety.org
• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Inligtingsentrum vir genetiese en seldsame siektes - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Mense met die vroeë aanvang (ernstige) vorm leef gewoonlik 10 tot 20 jaar. Mense met die laat aanvang (ligte) vorm leef gewoonlik 20 tot 60 jaar.

Hierdie komplikasies kan voorkom:

• Lugwegversperring
• Karpale tonnel sindroom
• Gehoorverlies wat mettertyd erger word
• Verlies van die vermoë om daaglikse lewensaktiwiteite te voltooi
• Gesamentlike styfheid wat lei tot kontrakture
• Geestelike funksie wat mettertyd vererger

Bel u verskaffer as:

• U of u kind het 'n groep van hierdie simptome
• U weet dat u 'n genetiese draer is en dit oorweeg om kinders te hê

Genetiese berading word aanbeveel vir paartjies wat kinders wil hê en wat 'n familiegeskiedenis van MPS II het. Prenatale toetse is beskikbaar. Draertoetsing vir vroulike familielede van aangetaste mans is ook beskikbaar.

MPS II; Hunter-sindroom; Lysosomale opbergingsiekte - mucopolysaccharidosis tipe II; Iduronaat 2-sulfatase-tekort; I2S-tekort

Pyeritz RE. Oorerflike siektes van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 25ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 260.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoses. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Ingebore metaboliese foute. In: Turnpenny PD, Ellard S, reds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 18.