Aangebore fibrinogentekort

Aangebore fibrinogentekort is 'n baie seldsame, oorerflike bloedafwyking waarin die bloed nie normaal stol nie. Dit beïnvloed 'n proteïen genaamd fibrinogeen. Hierdie proteïen is nodig om die bloed te stol.

Hierdie siekte is as gevolg van abnormale gene. Fibrinogeen word beïnvloed, afhangende van hoe die gene geërf word:

• Wanneer die abnormale geen van albei ouers oorgedra word, het 'n persoon 'n volledige gebrek aan fibrinogeen (afibrinogenemie).
• Wanneer die abnormale geen van een ouer oorgedra word, het die persoon 'n verlaagde vlak van fibrinogeen (hipofibrinogenemie) of 'n probleem met die funksie van fibrinogeen (dysfibrinogenemia). Soms kan hierdie twee fibrinogeenprobleme by dieselfde persoon voorkom.

Mense met 'n volledige gebrek aan fibrinogeen kan enige van die volgende bloedingsimptome hê:

• Kneus maklik
• Bloeding van die naelstring net na die geboorte
• Bloeding in die slymvliese
• Bloeding in die brein (baie skaars)
• Bloeding in die gewrigte
• Swaar bloeding na besering of chirurgie
• Neusbloeding wat nie maklik stop nie

Mense met 'n verlaagde vlak van fibrinogeen bloei minder gereeld en die bloeding is nie so erg nie. Diegene met 'n probleem met die funksie van fibrinogeen het dikwels nie simptome nie.

As u gesondheidsorgverskaffer hierdie probleem vermoed, sal u die laboratoriumtoetse onderneem om die aard en erns van die siekte te bevestig.

Toetse sluit in:

• Bloedingstyd
• Fibrinogentoets en reptilasetyd om fibrienvlak en kwaliteit na te gaan
• Gedeeltelike tromboplastientyd (PTT)
• Protrombintyd (PT)
• Trombinetyd

Die volgende behandelings kan gebruik word vir bloedingsepisodes of om voor te berei vir 'n operasie:

• Cryoprecipitate ('n bloedproduk wat gekonsentreerde fibrinogeen en ander stollingsfaktore bevat)
• Fibrinogeen (RiaSTAP)
• Plasma (die vloeibare gedeelte van die bloed bevat stollingsfaktore)

Mense met hierdie toestand moet die hepatitis B-entstof kry. As u baie oortappings het, verhoog u die risiko om hepatitis te kry.

Oormatige bloeding kom algemeen by hierdie toestand voor. Hierdie episodes kan ernstig wees of selfs dodelik wees. Bloeding in die brein is 'n hoofoorsaak van dood by mense met hierdie siekte.

Komplikasies kan insluit:

• Bloedklonte tydens behandeling
• Ontwikkeling van teenliggaampies (remmers) teen fibrinogeen tydens behandeling
• Gastro-intestinale bloeding
• Miskraam
• Breuk van die milt
• Stadige genesing van wonde

Bel u verskaffer of soek noodsorg as u oormatige bloeding het.

Vertel dit aan u chirurg voordat u geopereer word as u weet of dit vermoed dat u 'n bloedingsiekte het.

Dit is 'n oorerflike toestand. Daar is geen bekende voorkoming nie.

Afibrinogenemie; Hipofibrinogenemie; Disfibrinogenemie; Faktor I-tekort

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Skaars tekortkominge by stollingsfaktore. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, reds. Hematologie: Basiese beginsels en praktyk. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 137.

Ragni MV. Hemorragiese afwykings: tekortkominge by stollingsfaktore. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 25ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 174.