Tay-Sachs siekte

Die Tay-Sachs-siekte is 'n lewensbedreigende siekte in die senuweestelsel wat deur gesinne oorgedra word.

Die Tay-Sachs-siekte kom voor as die liggaam nie hexosaminidase A het nie. Dit is 'n proteïen wat help om 'n groep chemikalieë wat in senuweweefsel, gangliosides, voorkom, af te breek. Sonder hierdie proteïen kom gangliosiede, veral ganglioside GM2, in selle op, dikwels senuweeselle in die brein.

Tay-Sachs-siekte word veroorsaak deur 'n gebrekkige geen op chromosoom 15. As albei ouers die gebrekkige Tay-Sachs-geen dra, het 'n kind 'n kans van 25% om die siekte te ontwikkel. Die kind moet twee eksemplare van die gebrekkige geen ontvang, een van elke ouer om siek te word. As slegs een ouer die gebrekkige geen aan die kind oordra, word die kind draer genoem. Hulle sal nie siek wees nie, maar kan die siekte aan hul eie kinders oordra.

Enigiemand kan 'n draer van Tay-Sachs wees. Maar die siekte is die algemeenste onder die Ashkenazi Joodse bevolking. Een uit elke 27 lede van die bevolking dra die Tay-Sachs-geen.

Tay-Sachs is verdeel in infantiele, jeugdige en volwasse vorms, afhangende van die simptome en wanneer dit die eerste keer verskyn. Die meeste mense met Tay-Sachs het die infantiele vorm. In hierdie vorm begin die senuweeskade gewoonlik terwyl die baba nog in die baarmoeder is. Simptome kom gewoonlik voor wanneer die kind 3 tot 6 maande oud is. Die siekte word gewoonlik baie vinnig erger, en die kind sterf gewoonlik op die ouderdom van 4 of 5.

Laat aanvang van die Tay-Sachs-siekte, wat volwassenes tref, is baie skaars.

Simptome kan die volgende insluit:

• Doofheid
• Verminderde oogkontak, blindheid
• Afname in spiertonus (verlies aan spierkrag), verlies aan motoriese vaardighede, verlamming
• Stadige groei en vertraagde geestelike en sosiale vaardighede
• Demensie (verlies aan breinfunksie)
• Verhoogde skrikreaksie
• Prikkelbaarheid
• Lusteloosheid
• Aanvalle

Die gesondheidsorgverskaffer sal die baba ondersoek en uitvind oor u familiegeskiedenis. Toetse wat gedoen kan word, is:

• Ensiemondersoek van bloed of liggaamsweefsel vir heksosaminidasevlakke
• Oogondersoek (onthul 'n kersierooi vlek in die makula)

Daar is geen behandeling vir die Tay-Sachs-siekte self nie, slegs maniere om die persoon gemakliker te maak.

Die spanning van siekte kan vergemaklik word deur aan te sluit by ondersteuningsgroepe wie se lede algemene ervarings en probleme deel. Die volgende groepe kan meer inligting verskaf oor die Tay-Sachs-siekte:

• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-dease
• National Tay-Sachs and Allied Diseases Association - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Kinders met hierdie siekte het simptome wat mettertyd vererger. Hulle sterf gewoonlik op ouderdom 4 of 5.

Simptome verskyn gedurende die eerste 3 tot 10 maande van die lewe en vorder tot spastisiteit, aanvalle en verlies van alle vrywillige bewegings.

Gaan na die noodkamer of skakel die plaaslike noodnommer (soos 911) as:

• U kind het 'n beslaglegging van onbekende oorsaak
• Die aanval is anders as vorige aanvalle
• Die kind sukkel om asem te haal
• Die aanval duur langer as 2 tot 3 minute

Bel 'n afspraak met u verskaffer as u kind ander opvallende gedragsveranderings het.

Daar is geen bekende manier om hierdie siekte te voorkom nie. Genetiese toetse kan opspoor of u die draer van die geen vir hierdie afwyking is. As u of u maat uit 'n gevaarlike bevolking is, wil u dalk genetiese advies inwin voordat u met 'n gesin begin.

As u reeds swanger is, kan die toets van die vrugwater die Tay-Sachs-siekte in die baarmoeder diagnoseer.

GM2 gangliosidose - Tay-Sachs; Lysosomale opbergingsiekte - Tay-Sachs-siekte

• Sentrale senuweestelsel en perifere senuweestelsel

Kwon JM. Neurodegeneratiewe afwykings van die kinderjare. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 20ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Die molekulêre, biochemiese en sellulêre basis van genetiese siektes. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, reds. Thompson en Thompson Genetika in die geneeskunde. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatale diagnose van aangebore afwykings. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, reds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofstuk 32.