Myotonia congenita

Myotonia congenita is 'n oorerflike toestand wat spierverslapping beïnvloed. Dit is aangebore, wat beteken dat dit teenwoordig is vanaf geboorte. Dit kom meer gereeld voor in Noord-Skandinawië.

Myotonia congenita word veroorsaak deur 'n genetiese verandering (mutasie). Dit word van een of albei ouers aan hul kinders oorgedra (geërf).

Myotonia congenita word veroorsaak deur 'n probleem in die deel van die spierselle wat benodig word om spiere te laat ontspan. Abnormale herhaalde elektriese seine kom in die spiere voor en veroorsaak 'n styfheid wat myotonie genoem word.

Die kenmerk van hierdie toestand is myotonie. Dit beteken dat die spiere nie vinnig kan ontspan nadat hulle saamtrek nie. Na 'n handdruk is die persoon byvoorbeeld net baie stadig in staat om sy hand oop te maak en weg te trek.

Vroeë simptome kan insluit:

• Sukkel om te sluk
• Gagging
• Stywe bewegings wat verbeter as dit herhaal word
• Kortasem of strenger bors aan die begin van die oefening
• Gereelde val
• Moeilikhede om oë oop te maak nadat hulle gedwing of gehuil is

Kinders met myotonia congenita lyk dikwels gespierd en goed ontwikkel. Hulle het moontlik nie simptome van myotonia congenita tot die ouderdom van 2 of 3 nie.

Die gesondheidsorgverskaffer kan vra of daar 'n familiegeskiedenis van myotonia congenita is.

Toetse sluit in:

• Elektromyografie (EMG, 'n toets van die elektriese aktiwiteit van die spiere)
• Genetiese toetsing
• Spierbiopsie

Mexiletine is 'n medisyne wat simptome van myotonia congenita behandel. Ander behandelings sluit in:

• Fenitoïen
• Prokaïnamied
• Kinien (word nou selde gebruik as gevolg van newe-effekte)
• Tocainide
• Karbamazepien

Ondersteuningsgroepe

Die volgende bronne kan meer inligting verskaf oor myotonia congenita:

• Muscular Dystrophy Association - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Tuisverwysing - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Mense met hierdie toestand kan goed doen. Simptome kom slegs voor wanneer 'n beweging begin word. Na 'n paar herhalings ontspan die spier en word die beweging normaal.

Sommige mense ervaar die teenoorgestelde effek (paradoksale myotonie) en word erger met beweging. Hul simptome kan later in hul lewe verbeter.

Komplikasies kan insluit:

• Aspirasie longontsteking veroorsaak deur slukprobleme
• Gereelde verstikking, gagging of probleme met die sluk by 'n baba
• Langtermyn (chroniese) gewrigsprobleme
• Swakheid van die buikspiere

Bel u verskaffer as u kind simptome het van myotonia congenita.

Paartjies wat kinders wil hê en wat 'n familiegeskiedenis van myotonia congenita het, moet genetiese berading oorweeg.

Thomsen-siekte; Becker se siekte

• Oppervlakkige anterior spiere
• Diep anterior spiere
• Senings en spiere
• Onderbeenspiere

Bharucha-Goebel DX. Spierdistrofieë. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: episodiese en elektriese afwykings van die senuweestelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 99.

Selcen D. Spiersiektes. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 393.