Ehlers-Danlos sindroom

Ehlers-Danlos-sindroom (EDS) is 'n groep oorerflike afwykings wat gekenmerk word deur uiters los gewrigte, 'n baie rekbare (hiperelastiese) vel wat maklik kneusplekke veroorsaak en bloedvate maklik beskadig.

Daar is ses hooftipes en minstens vyf klein soorte EDS.

'N Verskeidenheid geenveranderings (mutasies) veroorsaak probleme met kollageen. Dit is die materiaal wat sterkte en struktuur bied aan:

• Vel
• Been
• Bloedvate
• Interne organe

Die abnormale kollageen lei tot die simptome wat verband hou met EDS. In sommige vorme van die sindroom kan die breuk van interne organe of abnormale hartkleppe voorkom.

Gesinsgeskiedenis is in sommige gevalle 'n risikofaktor.

Simptome van EDS sluit in:

• Rugpyn
• Dubbelgewrig
• Maklik beskadigde, gekneusde en rekbare vel
• Maklike letsels en swak wondgenesing
• Plat voete
• Verhoogde gewrigsmobiliteit, gewrigte wat opduik, vroeë artritis
• Gesamentlike ontwrigting
• Gewrigspyn
• Voortydige breuk van die membrane tydens swangerskap
• Baie sagte en fluweelagtige vel
• Visie probleme

Ondersoek deur 'n gesondheidsorgverskaffer kan toon:

• Misvormde oogoppervlak (kornea)
• Oormatige gewrigslosheid en gewrigshipermobiliteit
• Mitraalklep in die hart sluit nie styf nie (mitraalklep prolaps)
• Gominfeksie (periodontitis)
• Skeur van derms, baarmoeder of oogappel (slegs gesien in vaskulêre EDS, wat skaars is)
• Sagte, dun of baie rekbare vel

Toetse om EDS te diagnoseer, sluit in:

• Kollageen tik (uitgevoer op 'n velbiopsie monster)
• Geen toetsing van kollageen geenmutasie nie
• Echokardiogram (ultraklank van die hart)
• Lysielhidroksilase- of oksidase-aktiwiteit (om kollageenvorming te kontroleer)

Daar is geen spesifieke geneesmiddel vir EDS nie. Individuele probleme en simptome word op die regte manier beoordeel en versorg. Fisiese terapie of evaluering deur 'n dokter wat spesialiseer in rehabilitasiegeneeskunde is dikwels nodig.

Hierdie bronne kan meer inligting oor EDS verskaf:

• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Amerikaanse nasionale biblioteek vir geneeskunde, genetika Tuisverwysing - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Mense met EDS het gewoonlik 'n normale lewensduur. Intelligensie is normaal.

Diegene met die seldsame vaskulêre tipe EDS loop 'n groter risiko vir breuk van 'n hooforgaan of bloedvat. Hierdie mense het 'n hoë risiko vir skielike dood.

Moontlike komplikasies van EDS sluit in:

• Chroniese gewrigspyn
• Vroeë aanvang van artritis
• Mislukking van chirurgiese wonde (of steke skeur uit)
• Voortydige breuk van die membrane tydens swangerskap
• Ruptuur van hoofvate, insluitend 'n gebarste aorta-aneurisme (slegs in vaskulêre EDS)
• Ruptuur van 'n hol orgaan soos die baarmoeder of derm (slegs in vaskulêre EDS)
• Skeur van die oogappel

Bel vir 'n afspraak met u verskaffer as u 'n familiegeskiedenis van EDS het en u bekommerd is oor u risiko of van plan is om met 'n gesin te begin.

Bel 'n afspraak met u verskaffer as u of u kind simptome van EDS het.

Genetiese berading word aanbeveel vir voornemende ouers met 'n familiegeskiedenis van EDS. Diegene wat van plan is om met 'n gesin te begin, moet bewus wees van die tipe EDS wat hulle het en hoe dit aan kinders oorgedra word. Dit kan bepaal word deur toetse en evaluerings wat deur u verskaffer of genetiese berader voorgestel word.

Die identifisering van enige beduidende gesondheidsrisiko's kan ernstige komplikasies help voorkom deur waaksaam te keur en lewenstylveranderings te doen.

Krakow D. Oorerflike siektes van bindweefsel. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, reds. Kelly and Firestein's Handbook of Rheumatology. 10de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 105.

Pyeritz RE. Oorerflike siektes van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 25ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 260.