Aangebore nefrotiese sindroom

Aangebore nefrotiese sindroom is 'n siekte wat deur gesinne oorgedra word waarin 'n baba proteïene in die urine en swelling in die liggaam ontwikkel.

Aangebore nefrotiese sindroom is 'n outosomale resessiewe genetiese afwyking. Dit beteken dat elke ouer 'n afskrif van die gebrekkige geen moet deurgee sodat die kind die siekte kan opdoen.

Alhoewel aangebore middele vanaf geboorte, met aangebore nefrotiese sindroom, voorkom, kom simptome van die siekte in die eerste drie maande van die lewe voor.

Aangebore nefrotiese sindroom is 'n baie seldsame vorm van nefrotiese sindroom.

Nefrotiese sindroom is 'n groep simptome wat insluit:

• Proteïene in die urine
• Lae proteïenvlakke in die bloed
• Hoë cholesterolvlakke
• Hoë trigliseriedvlakke
• Swelling

Kinders met hierdie afwyking het 'n abnormale vorm van 'n proteïen genaamd nefrine. Die filters van die nier (glomeruli) benodig hierdie proteïen om normaal te funksioneer.

Simptome van nefrotiese sindroom sluit in:

• Hoes
• Verminderde urienuitset
• Skuimagtige voorkoms van urine
• Lae geboortegewig
• Swak eetlus
• Swelling (totale liggaam)

'N Ultraklank op die swanger moeder kan 'n groter as normale plasenta toon. Die plasenta is die orgaan wat tydens swangerskap ontwikkel om die groeiende baba te voed.

Swanger moeders kan tydens die swangerskap 'n keuringstoets laat doen om na hierdie toestand te kyk. Die toets kyk na hoër as normale vlakke van alfa-fetoproteïen in 'n monster vrugwater. Genetiese toetse word dan gebruik om die diagnose te bevestig indien die siftingstoets positief is.

Na die geboorte sal die baba tekens toon van ernstige vloeistofretensie en swelling. Die gesondheidsorgverskaffer sal abnormale geluide hoor as hy na die baba se hart en longe luister met 'n stetoskoop. Bloeddruk kan hoog wees. Daar kan tekens van ondervoeding wees.

'N Urinale ondersoek openbaar vet en groot hoeveelhede proteïene in die urine. Die totale proteïen in die bloed kan laag wees.

Vroeë en aggressiewe behandeling is nodig om hierdie afwyking te beheer.

Behandeling kan insluit:

• Antibiotika om infeksies te beheer
• Bloeddrukmedisyne genaamd angiotensien-omskakelende ensiem (ACE) -remmers en angiotensienreseptorblokkers (ARB's) om die hoeveelheid proteïen wat in die urine lek, te verminder
• Diuretika ("waterpille") om oortollige vloeistof te verwyder
• NSAID's, soos indometasien, om die hoeveelheid proteïene wat in die urine lek, te verminder

Vloeistowwe kan beperk word om swelling te beheer.

Die verskaffer kan aanbeveel om die niere te verwyder om proteïenverlies te stop. Dit kan gevolg word deur dialise of 'n nieroorplanting.

Die siekte lei dikwels tot infeksie, ondervoeding en nierversaking. Dit kan op die ouderdom van 5 tot die dood lei, en baie kinders sterf binne die eerste jaar. Aangebore nefrotiese sindroom kan in sommige gevalle beheer word met vroeë en aggressiewe behandeling, insluitend 'n vroeë nieroorplanting.

Die komplikasies van hierdie toestand sluit in:

• Akute nierversaking
• Bloedklonte
• Chroniese nierversaking
• Eindstadium niersiekte
• Gereelde, ernstige infeksies
• Ondervoeding en verwante siektes

Bel u verskaffer as u kind simptome het van aangebore nefrotiese sindroom.

Nefrotiese sindroom - aangebore

• Vroulike urienweg
• Manlike urienweg

Erkan E. nefrotiese sindroom. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Geërfde afwykings van die glomerulus. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, reds. Brenner en Rector's The Kidney. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 43.

Vogt BA, Springel T. Die nier en urienweg van die pasgeborene. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, reds. Fanaroff en Martin se neonatale-perinatale medisyne: siektes van die fetus en baba. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 93.