Cri du chat-sindroom

Cri du chat-sindroom is 'n groep simptome wat die gevolg is van die ontbreking van 'n stuk chromosoom nommer 5. Die naam van die sindroom is gebaseer op die huil van die baba, wat hoog is en soos 'n kat klink.

Cri du chat-sindroom is skaars. Dit word veroorsaak deur 'n ontbrekende stuk chromosoom 5.

Daar word geglo dat die meeste gevalle tydens die ontwikkeling van die eier of sperm voorkom. 'N Klein aantal gevalle kom voor wanneer 'n ouer 'n ander, herrangskikte vorm van die chromosoom aan sy kind oordra.

Simptome sluit in:

• Huil wat hoog is en klink soos 'n kat
• Afwaarts skuins na die oë
• Epicanthal-voue, 'n ekstra vou vel oor die binneste hoek van die oog
• Lae geboortegewig en stadige groei
• Lae ore of abnormaal gevormde ore
• Gehoorverlies
• Hartafwykings
• Intellektuele gestremdheid
• Gedeeltelike bande of versmelting van vingers of tone
• Kromming van die ruggraat (skoliose)
• Enkele lyn in die palm van die hand
• Velplaatjies net voor die oor
• Stadige of onvolledige ontwikkeling van motoriese vaardighede
• Klein kop (mikrokefalie)
• Klein kakebeen (micrognathia)
• Wye oë

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen. Dit kan wys:

• Inguinale breuk
• Diastasis recti (skeiding van die spiere in die buikarea)
• Lae spiertonus
• Kenmerkende gelaatstrekke

Genetiese toetse kan 'n ontbrekende deel van die chromosoom aantoon. Skedel x-straal kan enige probleme met die vorm van die basis van die skedel openbaar.

Daar is geen spesifieke behandeling nie. U verskaffer sal maniere voorstel om die simptome te behandel of te hanteer.

Ouers van 'n kind met hierdie sindroom moet genetiese berading hê en toets om vas te stel of een ouer 'n verandering in chromosoom 5 het.

5P- Society - fivepminus.org

Intellektuele gestremdheid is algemeen. Die helfte van kinders met hierdie sindroom leer genoeg verbale vaardighede aan om te kommunikeer. Die katagtige huil word mettertyd minder opvallend.

Komplikasies hang af van die hoeveelheid verstandelike gestremdheid en fisiese probleme. Simptome kan die persoon se vermoë om self te versorg beïnvloed.

Hierdie sindroom word meestal by geboorte gediagnoseer. U verskaffer sal die simptome van u baba met u bespreek. Dit is belangrik om gereelde besoeke met die kind se verskaffers voort te sit nadat u die hospitaal verlaat het.

Genetiese berading en toetsing word aanbeveel vir alle mense met 'n familiegeskiedenis van hierdie sindroom.

Daar is geen bekende voorkoming nie. Paartjies met 'n familiegeskiedenis van hierdie sindroom wat swanger wil raak, kan genetiese berading oorweeg.

5-delesiesindroom vir chromosoom; 5p minus sindroom; Katkreet sindroom

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiese afwykings en dysmorfe toestande. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, reds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 1.