Treacher Collins-sindroom

Treacher Collins-sindroom is 'n genetiese toestand wat lei tot probleme met die struktuur van die gesig. Die meeste sake word nie deur gesinne deurgegee nie.

Veranderings aan een van drie gene, TCOF1, POLR1C, of POLR1D, kan lei tot Treacher Collins-sindroom. Die toestand kan deur families (oorerflik) oorgedra word. Daar is egter meestal geen ander familielid wat geraak word nie.

Hierdie toestand kan wissel van erns tot geslag en van persoon tot persoon.

Simptome kan insluit:

• Die buitekant van die ore is abnormaal of byna heeltemal ontbreek
• Gehoorverlies
• Baie klein kakebeen (micrognathia)
• Baie groot mond
• Defek in die onderste ooglid (coloboma)
• Kopvelhare wat tot by die wange strek
• Gesplete verhemelte

Die kind toon meestal normale intelligensie. 'N Ondersoek van die baba kan verskillende probleme openbaar, insluitend:

• Abnormale oogvorm
• Plat wangbene
• Gesplete verhemelte of lip
• Klein kakebeen
• Lae ore
• Abnormaal gevormde ore
• Abnormale oorkanaal
• Gehoorverlies
• Defekte in die oog (koloboom wat tot in die onderste deksel strek)
• Verminder wimpers op die onderste ooglid

Genetiese toetse kan help om geenveranderings te identifiseer wat aan hierdie toestand gekoppel is.

Gehoorverlies word behandel om beter prestasies op skool te verseker.

Om deur 'n plastiese chirurg gevolg te word, is baie belangrik, want kinders met hierdie toestand kan 'n reeks operasies benodig om geboortedefekte reg te stel. Plastiese chirurgie kan die terugtrekkende ken en ander veranderinge in die gesigstruktuur regstel.

FACES: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/

Kinders met hierdie sindroom word gewoonlik funksionele volwassenes met normale intelligensie.

Komplikasies kan insluit:

• Voedingsprobleme
• Praatprobleme
• Kommunikasieprobleme
• Visie probleme

Hierdie toestand word meestal by geboorte gesien.

Genetiese berading kan gesinne help om die toestand te verstaan ​​en hoe hulle na die persoon moet omsien.

Genetiese berading word aanbeveel as u 'n familiegeskiedenis van hierdie sindroom het en wil swanger raak.

Mandibulofasiale dysostose; Treacher Collins-Franceschetti-sindroom

Dhar V. Sindrome met mondelinge manifestasies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins-sindroom. Gene resensies. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Opgedateer 27 September 2018. Besoek op 31 Julie 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins-sindroom: evaluering en behandeling. In: Fonseca RJ, red. Mond- en kaakchirurgie. 3de uitg. St Louis, MO: Elsevier; 2018: hoofstuk 40.