Alström-sindroom

Alström-sindroom is 'n baie seldsame siekte. Dit word deur families (geërf) oorgedra. Hierdie siekte kan lei tot blindheid, doofheid, diabetes en vetsug.

Alström-sindroom word outosomaal resessief geërf. Dit beteken dat albei u ouers 'n afskrif van die gebrekkige geen (ALMS1) moet deurgee om hierdie siekte te kry.

Dit is onbekend hoe die gebrekkige geen die siekte veroorsaak.

Die toestand is baie skaars.

Algemene simptome van hierdie toestand is:

• Blindheid of ernstige gesiggestremdheid in babajare
• Donker kolle van die vel (acanthosis nigricans)
• Doofheid
• Verswakte hartfunksie (kardiomyopatie), wat kan lei tot hartversaking
• Vetsug
• Progressiewe nierversaking
• Stadige groei
• Simptome van kinderjare of tipe 2-diabetes

Soms kan die volgende ook voorkom:

• Gastro-intestinale terugvloei
• Hipotireose
• Lewerfunksie
• Klein penis

'N Oogarts (oogarts) sal die oë ondersoek. Die persoon het moontlik sig.

Toetse kan gedoen word om na te gaan:

• Bloedsuikervlakke (om hiperglisemie te diagnoseer)
• Gehoor
• Hartfunksie
• Skildklierfunksie
• Triglyceriedvlakke

Daar is geen spesifieke behandeling vir hierdie sindroom nie. Behandeling vir simptome kan insluit:

• Diabetes medisyne
• Gehoorapparate
• Hartmedisyne
• Skildklierhormoonvervanging

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Die volgende sal waarskynlik ontwikkel:

• Doofheid
• Permanente blindheid
• Tipe 2-diabetes

Nier- en lewerversaking kan erger word.

Moontlike komplikasies is:

• Komplikasies as gevolg van diabetes
• Kransslagadersiekte (van diabetes en hoë cholesterol)
• Moegheid en kortasem (as swak hartfunksie nie behandel word nie)

Bel u gesondheidsorgverskaffer as u of u kind simptome van diabetes het. Algemene simptome van diabetes is verhoogde dors en urinering. Soek dadelik mediese hulp as u dink dat u kind nie normaal kan sien of hoor nie.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetiese sindrome wat verband hou met vetsug. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, reds. Endokrinologie: Volwasse en Kinders. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Oorerflike chorioretinal distrofies. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, reds. Die Retinale Atlas. 2de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 2.

Torres VE, Harris PC. Sistiese siektes van die nier. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, reds. Brenner en Rector's The Kidney. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 45.