Interseks
Intersex is 'n groep toestande waar daar 'n verskil is tussen die eksterne geslagsdele en die interne geslagsdele (die testes en eierstokke).
Die ouer term vir hierdie toestand is hermafroditisme. Alhoewel die ouer terme steeds in hierdie artikel ter verwysing opgeneem word, is dit vervang deur die meeste kenners, pasiënte en gesinne. In toenemende mate word hierdie groep toestande stoornisse van seksontwikkeling (DSD's) genoem.
Intersex kan in vier kategorieë verdeel word:
- 46, XX interseks
- 46, XY interseks
- Ware gonadale interseks
- Komplekse of onbepaalde interseks
Elkeen word hieronder in meer besonderhede bespreek.
Opmerking: By baie kinders kan die oorsaak van interseks onbepaald bly, selfs met moderne diagnostiese tegnieke.
46, XX INTERSEX
Die persoon het die chromosome van 'n vrou, die eierstokke van 'n vrou, maar uitwendige (buite) geslagsdele wat manlik voorkom. Dit is meestal die gevolg van die feit dat 'n vroulike fetus voor geboorte aan oortollige manlike hormone blootgestel is. Die labia ('lippe' of velvoue van die uitwendige vroulike geslagsdele) versmelt en die klitoris vergroot tot 'n penis. In die meeste gevalle het hierdie persoon 'n normale baarmoeder en fallopiese buise. Hierdie toestand word ook 46, XX met virilisasie genoem. Dit word vroeër vroulike pseudohermaphroditism genoem. Daar is verskeie moontlike oorsake:
- Aangebore adrenale hiperplasie (die mees algemene oorsaak).
- Manlike hormone (soos testosteroon) wat die moeder tydens swangerskap inneem of ondervind.
- Manlike hormoonproduserende gewasse by die moeder: dit is meestal ovariale gewasse. Moeders wat kinders met 46, XX interseks het, moet nagegaan word, tensy daar nog 'n duidelike oorsaak is.
- Aromatase-tekort: hierdie kan eers in die puberteit opgemerk word. Aromatase is 'n ensiem wat normaalweg manlike hormone in vroulike hormone omskakel. Te veel aromatase-aktiwiteit kan lei tot oormaat estrogeen (vroulike hormoon); te min tot 46, XX interseks. Op puberteit begin hierdie XX kinders, wat as meisies grootgemaak is, manlike eienskappe aanneem.
46, XY INTERSEX
Die persoon het die chromosome van 'n man, maar die uitwendige geslagsdele is onvolledig gevorm, dubbelsinnig of duidelik vroulik. Intern kan testes normaal, misvormd of afwesig wees. Hierdie toestand word ook 46, XY met onderirilisasie genoem. Dit word vroeër manlike pseudohermaphroditism genoem. Die vorming van normale manlike uitwendige geslagsdele hang af van die gepaste balans tussen manlike en vroulike hormone. Daarom vereis dit die voldoende produksie en funksie van manlike hormone. 46, XY interseks het baie moontlike oorsake:
- Probleme met die testes: die testes produseer normaalweg manlike hormone. As die testes nie behoorlik vorm nie, sal dit lei tot onderirilisasie. Daar is 'n aantal moontlike oorsake hiervoor, insluitend XY suiwer geslagsdisgenese.
- Probleme met testosteroonvorming: Testosteroon word gevorm deur 'n reeks stappe. Elkeen van hierdie stappe benodig 'n ander ensiem. Tekorte aan enige van hierdie ensieme kan lei tot onvoldoende testosteroon en veroorsaak 'n ander sindroom van 46, XY interseks. Verskillende soorte aangebore adrenale hiperplasie kan in hierdie kategorie val.
- Probleme met die gebruik van testosteroon: Sommige mense het normale testes en maak voldoende testosteroon, maar het steeds 46, XY interseks as gevolg van toestande soos 5-alfa-reduktase-tekort of androgeen-ongevoeligheidsindroom (AIS).
- Mense met 5-alfa-reduktase-tekort het nie die ensiem wat nodig is om testosteroon in dihidrotestosteroon (DHT) om te skakel nie. Daar is ten minste 5 verskillende soorte 5-alfa-reduktase-tekort. Sommige babas het normale manlike geslagsorgane, ander het normale vroulike geslagsorgane, en baie het iets tussenin. Die meeste verander na eksterne manlike geslagsorgane rondom die puberteitstyd.
- AIS is die mees algemene oorsaak van 46, XY interseks. Dit word ook testikulêre feminisering genoem. Hier is die hormone almal normaal, maar die reseptore vir manlike hormone funksioneer nie behoorlik nie. Daar is meer as 150 verskillende gebreke wat tot dusver geïdentifiseer is, en elkeen veroorsaak 'n ander tipe AIS.
WARE GONADALE INTERSEX
Die persoon moet beide eierstok- en testikulêre weefsel hê. Dit kan in dieselfde gonade ('n ovotestis) wees, of die persoon het moontlik 1 eierstok en 1 testis. Die persoon kan XX chromosome, XY chromosome of albei hê. Die uitwendige geslagsdele kan dubbelsinnig wees of dit lyk asof dit vroulik of manlik is. Hierdie toestand word vroeër ware hermafroditisme genoem. By die meeste mense met ware gonadale interseks is die onderliggende oorsaak onbekend, hoewel dit in sommige dierstudies gekoppel is aan blootstelling aan algemene landbou-plaagdoders.
KOMPLEKSE OF ONBEPAALDE INTERSEX STORINGS VAN SEKSUELE ONTWIKKELING
Baie chromosoomkonfigurasies, behalwe eenvoudige 46, XX of 46, XY, kan lei tot geslagsontwikkeling. Dit sluit in 45, XO (slegs een X-chromosoom) en 47, XXY, 47, XXX - albei gevalle het 'n ekstra geslagschromosoom, óf 'n X óf 'n Y. Hierdie afwykings lei nie tot 'n toestand waar daar verskil tussen interne en uitwendige geslagsdele. Daar kan egter probleme wees met geslagshormoonvlakke, algehele seksuele ontwikkeling en veranderde getalle geslagschromosome.
Die simptome wat geassosieer word met interseks, hang af van die onderliggende oorsaak. Dit kan insluit:
- Dubbelsinnige geslagsdele by geboorte
- Mikropenis
- Klitoromegalie ('n vergrote klitoris)
- Gedeeltelike labiale samesmelting
- Blykbaar onafgedaalde testes (wat ovaries kan wees) by seuns
- Skaar- of inguinale (lies) massas (wat blykbaar testes kan wees) by meisies
- Hypospadias (die opening van die penis is op 'n ander plek as aan die punt; by vroue loop die uretra in die vagina uit)
- Andersins verskyn ongewone geslagsorgane tydens geboorte
- Elektrolietafwykings
- Vertraagde of afwesige puberteit
- Onverwagte veranderinge in puberteit
Die volgende toetse en eksamens kan gedoen word:
- Chromosoom-analise
- Hormoonvlakke (byvoorbeeld testosteroonvlak)
- Hormoonstimulasietoetse
- Elektroliet toetse
- Spesifieke molekulêre toetsing
- Endoskopiese ondersoek (om die afwesigheid of teenwoordigheid van 'n vagina of serviks te verifieer)
- Ultraklank of MRI om te evalueer of interne geslagsorgane aanwesig is (byvoorbeeld 'n baarmoeder)
Die ideaal is dat 'n span gesondheidswerkers met kundigheid in interseks saamwerk om die kind interseks te verstaan en te behandel en die gesin te onderhou.
Ouers moet die afgelope paar jaar kontroversies en veranderinge in die behandeling van interseks verstaan.In die verlede was die algemene mening dat dit die beste is om 'n geslag so vinnig as moontlik toe te ken. Dit was dikwels gebaseer op die eksterne geslagsdele eerder as op die chromosomale geslag. Ouers is aangesê om geen onduidelikheid te hê oor die geslag van die kind nie. Vinnige chirurgie word dikwels aanbeveel. Ovariale of testikulêre weefsel van die ander geslag sou verwyder word. Oor die algemeen is dit makliker geag om vroulike geslagsorgane te rekonstrueer as funksionele manlike geslagsorgane, dus as die "regte" keuse nie duidelik was nie, is die kind dikwels toegewys om 'n meisie te wees.
Meer onlangs het die mening van baie kundiges verskuif. Groter respek vir die kompleksiteit van vroulike seksuele funksionering het daartoe gelei dat hulle tot die gevolgtrekking gekom het dat suboptimale vroulike geslagsorgane inherent nie beter kan wees as suboptimale manlike geslagsorgane nie, selfs al is die rekonstruksie 'makliker'. Daarbenewens kan ander faktore belangriker wees by geslagstevredenheid as funksionerende eksterne geslagsdele. Chromosomale, neurale, hormonale, sielkundige en gedragsfaktore kan almal geslagsidentiteit beïnvloed.
Baie kundiges dring nou daarop aan om definitiewe operasies uit te stel solank dit gesond is, en om die kind ideaal te betrek by die geslagsbesluit.
Dit is duidelik dat interseks 'n ingewikkelde kwessie is en dat die behandeling daarvan gevolge op kort en lang termyn het. Die beste antwoord hang af van baie faktore, insluitend die spesifieke oorsaak van die interseks. Dit is die beste om die tyd te neem om die probleme te verstaan voordat u 'n besluit neem. 'N Intersex-ondersteuningsgroep kan gesinne help om kennis te maak met die nuutste navorsing en kan 'n gemeenskap van ander gesinne, kinders en volwassenes bied wat dieselfde probleme ondervind.
Ondersteuningsgroepe is baie belangrik vir gesinne wat intersex het.
Verskillende ondersteuningsgroepe kan verskil in hul gedagtes oor hierdie baie sensitiewe onderwerp. Soek na een wat u gedagtes en gevoelens oor die onderwerp ondersteun.
Die volgende organisasies verskaf verdere inligting:
- Vereniging vir X- en Y-chromosoomvariasies - genetic.org
- CARES Foundation - www.caresfoundation.org/
- Intersex Society of North America - isna.org
- Turner Syndrome Society of the United States - www.turnersyndrome.org/
- 48, XXYY - XXYY Project - genetic.org/variations/about-xxyy/
Sien inligting oor die individuele voorwaardes. Die prognose hang af van die spesifieke oorsaak van interseks. Met begrip, ondersteuning en toepaslike behandeling is die algemene uitkyk uitstekend.
As u agterkom dat u kind ongewone geslagsdele of seksuele ontwikkeling het, bespreek dit met u gesondheidsorgverskaffer.
Versteurings van seksontwikkeling; DSD's; Pseudohermaphroditism; Hermafroditisme; Hermafrodiet
Diamond DA, Yu RN. Versteurings van seksuele ontwikkeling: etiologie, evaluering en mediese bestuur. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, reds. Campbell-Walsh urologie. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 150.
Donohoue PA. Versteurings van seksontwikkeling. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 606.
Waar jy DK. Benadering tot die baba met 'n vermeende afwyking van geslagsontwikkeling. Pediatr Clin Noord Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.