Gebrek aan endokardiale kussing

Endokardiale kussingdefek (ECD) is 'n abnormale harttoestand. Die mure wat al vier kamers van die hart skei, is sleg gevorm of afwesig. Die kleppe wat die boonste en onderste kamers van die hart skei, het ook defekte tydens die vorming. VKO is 'n aangebore hartsiekte, wat beteken dat dit vanaf geboorte aanwesig is.

VKO kom voor terwyl 'n baba nog in die baarmoeder groei. Die endokardiale kussings is twee dikker dele wat in die wande (septum) ontwikkel wat die vier kamers van die hart verdeel. Hulle vorm ook die mitrale en trikuspidale kleppe. Dit is die kleppe wat die atria (boonste versamelkamers) van die ventrikels (onderste pompkamers) skei.

Die gebrek aan skeiding tussen die twee kante van die hart veroorsaak verskeie probleme:

• Verhoogde bloedvloei na die longe. Dit lei tot verhoogde druk in die longe. In ECD vloei bloed deur die abnormale openinge van links na die regterkant van die hart, dan na die longe. Meer bloedvloei in die longe laat die bloeddruk in die longe styg.
• Hartversaking. Die ekstra inspanning wat nodig is om te pomp, laat die hart harder werk as normaal. Die hartspier kan vergroot en verswak. Dit kan swelling by die baba, asemhalingsprobleme en probleme met voeding en groei veroorsaak.
• Sianose. Namate die bloeddruk in die longe toeneem, begin bloed van die regterkant van die hart na links vloei. Die suurstofarm bloed meng met die suurstofryke bloed. As gevolg hiervan word bloed met minder suurstof as gewoonlik na die liggaam uitgepomp. Dit veroorsaak sianose, of blouerige vel.

Daar is twee soorte VKO:

• Voltooi VKO. Hierdie toestand behels 'n atriale septale defek (ASD) en 'n ventrikulêre septale defek (VSD). Mense met 'n volledige ECD het slegs een groot hartklep (gewone AV-klep) in plaas van twee verskillende kleppe (mitral en tricuspid).
• Gedeeltelike (of onvolledige) ECD. In hierdie toestand is slegs 'n ASD of 'n ASD en VSD teenwoordig. Daar is twee verskillende kleppe, maar een daarvan (die mitraalklep) is dikwels abnormaal met 'n opening ("gesplete") daarin. Hierdie defek kan bloed deur die klep terug lek.

VKO is sterk gekoppel aan Down-sindroom. Verskeie geenveranderings word ook aan ECD gekoppel. Die presiese oorsaak van ECD is egter onbekend.

VKO kan geassosieer word met ander aangebore hartafwykings, soos:

• Dubbel uitlaat regterventrikel
• Enkel ventrikel
• Transposisie van die groot vaartuie
• Tetralogie van Fallot

Simptome van ECD kan insluit:

• Baba bande maklik
• Blou velkleur, ook bekend as sianose (die lippe kan ook blou wees)
• Voedingsprobleme
• Versuim om gewig op te tel en te groei
• Gereelde longontsteking of infeksies
• Bleek vel (bleek)
• Vinnige asemhaling
• Vinnige hartklop
• Sweet
• Geswelde bene of buik (skaars by kinders)
• Probleme met asemhaling, veral tydens voeding

Tydens 'n eksamen sal die gesondheidsorgverskaffer waarskynlik tekens van VKO vind, insluitend:

• 'N abnormale elektrokardiogram (EKG)
• 'N Vergrote hart
• Hartgeruis

Kinders met gedeeltelike VKO het moontlik nie tekens of simptome van die siekte tydens hul kinderjare nie.

Toetse om VKO te diagnoseer, sluit in:

• Echocardiogram, wat 'n ultraklank is wat die hartstrukture en bloedvloei in die hart bekyk
• EKG, wat die elektriese aktiwiteit van die hart meet
• Bors X-straal
• MRI, wat 'n gedetailleerde beeld van die hart bied
• Hartkateterisering, 'n prosedure waarin 'n dun buis (kateter) in die hart geplaas word om bloedvloei te sien en akkurate metings van bloeddruk en suurstofvlakke te doen

Chirurgie is nodig om die gate tussen die hartkamers toe te maak en om duidelike trikuspidale en mitrale kleppe te skep. Die tydsberekening van die operasie hang af van die toestand van die kind en die erns van die ECD. Dit kan dikwels gedoen word wanneer die baba 3 tot 6 maande oud is. Om 'n VKO reg te stel, kan meer as een operasie benodig word.

Die dokter van u kind kan medisyne voorskryf:

• Om die simptome van hartversaking te behandel
• As u baba baie siek geword het voor die operasie

Die medisyne sal u kind help om gewig en krag te kry voor die operasie. Medisyne wat gereeld gebruik word, sluit in:

• Diuretika (waterpille)
• Geneesmiddels wat die hart kragtiger laat saamtrek, soos digoksien

Chirurgie vir 'n volledige ECD moet in die eerste lewensjaar van die baba gedoen word. Andersins kan longskade voorkom wat moontlik nie omgekeer kan word nie. Babas met Down-sindroom is geneig om vroeër longsiektes te ontwikkel. Daarom is vroeë operasies baie belangrik vir hierdie babas.

Hoe goed u baba vaar, hang af van:

• Die erns van die VKO
• Die kind se algemene gesondheid
• Of longsiekte reeds ontwikkel het

Baie kinders leef normale, aktiewe lewens nadat die ECD reggestel is.

Komplikasies van ECD kan insluit:

• Kongestiewe hartversaking
• Dood
• Eisenmenger-sindroom
• Hoë bloeddruk in die longe
• Onomkeerbare skade aan die longe

Sekere komplikasies van ECD-chirurgie kan eers verskyn as die kind volwasse is. Dit sluit in hartritmeprobleme en 'n lekkende mitraalklep.

Kinders met VKO kan die risiko hê vir hartinfeksie (endokarditis) voor en na die operasie. Vra die dokter van u kind of u kind antibiotika moet neem voor sekere tandheelkundige prosedures.

Bel u kind se verskaffer as u kind:

• Bande maklik
• Sukkel om asem te haal
• Het blou vel of lippe

Praat ook met die verskaffer as u baba nie groei of optel nie.

VKO hou verband met verskeie genetiese afwykings. Paartjies met 'n familiegeskiedenis van VKO wil dalk genetiese advies inwin voordat hulle swanger raak.

Atrioventrikulêre (AV) kanaalfout; Atrioventrikulêre septale defek; AVSD; Algemene AV-opening; Ostium primum atriale septale defekte; Aangebore hartafwyking - VKO; Geboortedefek - VKO; Sianotiese siekte - VKO

• Ventrikulêre septale defek
• Atriale septale defek
• Atrioventrikulêre kanaal (endokardiale kussingdefek)

Basu SK, Dobrolet NC. Aangebore defekte van die kardiovaskulêre stelsel. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, reds. Fanaroff en Martin se neonatale-perinatale medisyne. 11de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Antoventrikulêre septale defekte. In: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al. Anderson se pediatriese kardiologie. 4de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Acyanotiese aangebore hartsiekte: shunt-letsels van links na regs. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 453.