Aminosuurmetabolismeversteurings

Tevrede
Opsomming
Metabolisme is die proses wat u liggaam gebruik om energie te maak uit die voedsel wat u eet. Voedsel bestaan uit proteïene, koolhidrate en vette. Jou spysverteringstelsel breek die voedseldele af in suikers en sure, die liggaam se brandstof. U liggaam kan hierdie brandstof dadelik gebruik, of dit kan die energie in u liggaam opberg. As u 'n metaboliese afwyking het, gaan daar iets verkeerd met hierdie proses.
Een groep van hierdie afwykings is die versteuring van aminosure. Dit bevat fenielketonurie (PKU) en uriene siekte van esdoringstroop. Aminosure is 'boustene' wat saamvoeg om proteïene te vorm. As u een van hierdie afwykings het, kan u liggaam probleme ondervind met die afbreek van sekere aminosure. Of daar is 'n probleem om die aminosure in u selle te kry. Hierdie probleme veroorsaak skadelike stowwe in u liggaam. Dit kan tot ernstige, soms lewensbedreigende, gesondheidsprobleme lei.
Hierdie versteurings word gewoonlik geërf. 'N Baba wat saam met een gebore word, het moontlik geen simptome nie. Omdat die afwykings so ernstig kan wees, is vroeë diagnose en behandeling van kritieke belang. Pasgebore babas word vir baie van hulle gekeur deur middel van bloedtoetse.
Behandelings kan spesiale diëte, medisyne en aanvullings insluit. Sommige babas kan ook aanvullende behandelings benodig as daar komplikasies is.