Hoe om myotoniese distrofie te identifiseer en te behandel

Tevrede

• Tipes myotoniese distrofie
• Simptome van myotoniese distrofie
• Behandeling vir myotoniese distrofie

Myotoniese distrofie is 'n genetiese siekte, ook bekend as Steinert se siekte, wat gekenmerk word deur die probleme om die spiere na 'n inkrimping te laat ontspan. Sommige mense met hierdie siekte vind dit moeilik om byvoorbeeld 'n deurknop los te maak of 'n handdruk te onderbreek.

Myotoniese distrofie kan by albei geslagte manifesteer en is meer gereeld by jong volwassenes. Die spiere wat die meeste geraak word, sluit in die gesig, nek, hande, voete en onderarms.

By sommige individue kan dit op 'n ernstige manier manifesteer deur spierfunksies in gevaar te stel en slegs 'n lewensverwagting van slegs 50 jaar te bied, terwyl dit op 'n sagte manier kan manifesteer, wat slegs 'n spierswakheid toon.

Tipes myotoniese distrofie

Myotoniese distrofie is verdeel in 4 tipes:

•  Aangebore: Simptome kom voor tydens swangerskap, waar die baba min fetale beweging het. Kort na die geboorte manifesteer die kind asemhalingsprobleme en spierswakheid.
• Baba: In hierdie tipe myotoniese distrofie ontwikkel die kind normaal in die eerste lewensjare, wat die simptome van die siekte tussen 5 en 10 jaar manifesteer.
•  Klassiek: Hierdie tipe myotoniese distrofie manifesteer slegs in volwassenheid.
•  Lig: Persone met ligte myotoniese distrofie vertoon geen spiergestremdheid nie, slegs 'n ligte swakheid wat beheer kan word.

Die oorsake van myotoniese distrofie hou verband met genetiese veranderings wat op chromosoom 19. Hierdie veranderings kan van generasie tot generasie toeneem, wat die ernstigste manifestasie van die siekte tot gevolg het.

Simptome van myotoniese distrofie

Die belangrikste simptome van myotoniese distrofie is:

• Spieratrofie;
• Frontale kaalheid;
• Swakheid;
• Verstandelike gestremdheid;
• Probleme om te voed;
• Sukkel om asem te haal;
• Watervalle;
• Probleme om 'n spier te laat ontspan na 'n inkrimping;
• Probleme om te praat;
• Slaperigheid;
• Suikersiekte;
• Onvrugbaarheid;
• Menstruele afwykings.

Afhangend van die erns van die siekte, kan die styfheid wat deur chromosomale veranderinge veroorsaak word, verskeie spiere benadeel, wat die individu voor die ouderdom van 50 tot die dood kan lei. Persone met die ligste vorm van hierdie siekte het slegs spierswakheid.

Die diagnose word gemaak deur waarneming van simptome en genetiese toetse, wat veranderinge in chromosome opspoor.

Behandeling vir myotoniese distrofie

Simptome kan verlig word deur die gebruik van medisyne soos fenitoïne, kinien en nifedipien wat spierstyfheid en pyn veroorsaak deur myotoniese distrofie verminder.

'N Ander manier om die lewensgehalte van hierdie individue te bevorder, is deur fisiese terapie, wat 'n beter verskeidenheid bewegings, spierkrag en liggaamskontrole bied.

Behandeling vir myotoniese distrofie is multimodaal, insluitend medikasie en fisiese terapie. Medisyne sluit in fenitoïen, kinien, prokaïnamied of nifedipien, wat spierstyfheid en pyn wat deur die siekte veroorsaak word, verlig.

Fisioterapie is daarop gemik om die lewensgehalte van pasiënte met myotoniese distrofie te verbeter, wat verhoogde spierkrag, beweging en koördinasie bied.