Doktersbesprekingsgids: wenke om PIK3CA-mutasie met u dokter te bespreek

Tevrede

• Wat is 'n PIK3CA-mutasie?
• Hoe vind u hierdie mutasie?
• Hoe beïnvloed my mutasie my behandeling?
• Hoe beïnvloed my mutasie my uitkyk?
• Neem weg

Verskeie toetse kan u dokter help om metastatiese borskanker te diagnoseer, voorspel hoe dit sal optree en die doeltreffendste behandeling vir u te vind. Genetiese toetse soek na mutasies van gene, die segmente DNA in u selle wat beheer hoe u liggaam werk.

Een van die genetiese mutasies waarvoor u dokter kan toets, is PIK3CA. Lees verder om te leer hoe hierdie gene-mutasie u behandeling en uitkyk kan beïnvloed.

Wat is 'n PIK3CA-mutasie?

Die PIK3CA geen bevat die instruksies vir die maak van 'n proteïen genaamd p110α. Hierdie proteïen is belangrik vir baie selfunksies, insluitend om u selle te vertel wanneer u moet groei en verdeel.

Sekere mense kan mutasies in hierdie geen hê. PIK3CA geenmutasies veroorsaak dat selle onbeheerbaar groei, wat kanker kan veroorsaak.

PIK3CA geenmutasies is gekoppel aan borskanker, sowel as aan kanker van die ovarium, long, maag en brein. Borskanker spruit waarskynlik uit 'n kombinasie van veranderinge aan PIK3CA en ander gene.

PIK3CA mutasies beïnvloed ongeveer van alle borskanker, en 40 persent van die mense met estrogeen reseptor (ER) -positiewe, menslike epidermale groeifaktor reseptor 2 (HER2) -negatiewe borskanker.

ER-positief beteken dat u borskanker groei in reaksie op die hormoon estrogeen. HER2-negatief beteken dat u nie abnormale HER2-proteïene op die oppervlak van u borskankerselle het nie.

Hoe vind u hierdie mutasie?

As u 'n ER-positiewe, HER2-negatiewe borskanker het, kan die dokter wat u kanker behandel, u moontlik daarvoor toets PIK3CA geenmutasie. In 2019 het die FDA 'n toets met die naam therascreen goedgekeur om mutasies in die PIK3CA geen.

Hierdie toets gebruik 'n monster van u bloed of weefsel uit u bors. Die bloedtoets word gedoen soos enige ander bloedtoets. 'N Verpleegkundige of tegnikus sal bloed met 'n naald uit jou arm trek.

Die bloedmonster gaan dan na 'n laboratorium vir ontleding. Borskanker vergiet klein stukkies van hul DNA in die bloed. Die laboratorium sal toets vir die PIK3CA geen in u bloedmonster nie.

As u 'n negatiewe uitslag op die bloedtoets kry, moet u 'n biopsie hê om dit te bevestig. U dokter sal 'n monster weefsel uit u bors verwyder tydens 'n klein chirurgiese prosedure. Die weefselmonster gaan dan na 'n laboratorium waar tegnici dit toets PIK3CA geenmutasie.

Hoe beïnvloed my mutasie my behandeling?

Met die PIK3CA mutasie kan voorkom dat u kanker ook reageer op hormoonterapie wat gebruik word vir die behandeling van metastatiese borskanker. Dit beteken ook dat u kandidaat is vir 'n nuwe middel genaamd alpelisib (Piqray).

Piqray is 'n PI3K-remmer. Dit is die heel eerste middel in sy soort. Die FDA het Piqray in Mei 2019 goedgekeur om vroue en mans na wie se bors gewasse het, te behandel PIK3CA mutasie en is HR-positief en HER2-negatief.

Die goedkeuring was gebaseer op die resultate van die SOLAR-1-studie. Die verhoor het 572 vroue en mans met HR-positiewe en HER2-negatiewe borskanker ingesluit. Die kanker van die deelnemers het steeds gegroei en versprei nadat hulle behandel is met 'n aromataseremmer soos anastrozool (Arimidex) of letrozol (Femara).

Navorsers het bevind dat die neem van Piqray die hoeveelheid tyd wat mense geleef het, verbeter sonder dat borskanker erger geword het. Vir mense wat die middel gebruik het, het hulle kanker 11 maande lank nie gevorder nie, vergeleke met gemiddeld 5,7 maande by mense wat Piqray nie geneem het nie.

Piqray word gekombineer met die hormoonterapie fulvestrant (Faslodex). As u die twee middels saamneem, kan dit beter werk.

Hoe beïnvloed my mutasie my uitkyk?

As u 'n PIK3CA mutasie, reageer u dalk nie so goed op dwelms wat gewoonlik gebruik word vir die behandeling van metastatiese borskanker nie. Die bekendstelling van Piqray beteken egter dat daar nou 'n middel is wat spesifiek op u genetiese mutasie gerig is.

Mense wat Piqray plus Faslodex gebruik, leef langer sonder dat hul siekte vorder, vergeleke met diegene wat nie hierdie middel gebruik nie.

Neem weg

Weet dat u PIK3CA geenstatus kan nuttig wees as u kanker nie verbeter het nie of na die behandeling teruggekom het. Vra u dokter of u vir hierdie geen moet toets. As u positief toets, kan 'n nuwe behandeling u siening verbeter.