Medullêre sistiese siekte

Tevrede

• Tipes MCKD
• Oorsake van MCKD
• Simptome van MCKD
• Toets vir en diagnose van MCKD
• Volledige bloedtelling
• BUN toets
• Urineversameling
• Bloed kreatinien toets
• Uriensuurtoets
• Urinale ondersoek
• Beeldtoetse
• Biopsie
• Hoe word MCKD behandel?
• Langtermyn komplikasies van MCKD
• Wat is die vooruitsig vir MCKD?

Wat is medullaire sistiese niersiekte?

Medullêre sistiese niersiekte (MCKD) is 'n seldsame toestand waarin klein, vloeistofgevulde sakkies, sistas wat in die middel van die niere genoem word, vorm. Littekens kom ook voor in die buise van die niere. Urine beweeg in die buisies van die nier en deur die urienstelsel. Die letsels veroorsaak dat hierdie buisies nie funksioneer nie.

Om MCKD te verstaan, help dit om 'n bietjie te weet van u niere en wat hulle doen. U niere is twee boontjievormige organe wat so groot soos 'n toe vuis is. Hulle is aan weerskante van u ruggraat geleë, naby die middel van u rug.

U niere filtreer en maak u bloed skoon - elke dag gaan daar ongeveer 200 liter bloed deur u niere. Die skoon bloed keer terug na u bloedsomloopstelsel. Afvalprodukte en ekstra vloeistof word urine. Die urine word na die blaas gestuur en uiteindelik uit u liggaam verwyder.

Die skade wat deur MCKD veroorsaak word, lei daartoe dat die niere urine produseer wat nie genoeg gekonsentreer is nie. Met ander woorde, u urine is te waterig en het nie die regte hoeveelheid afval nie. As gevolg hiervan sal u meer vloeistof as normaal (poliurie) urineer, aangesien u liggaam probeer om van al die ekstra afval ontslae te raak. En as die niere te veel urine produseer, gaan water, natrium en ander lewensbelangrike chemikalieë verlore.

Met verloop van tyd kan MCKD lei tot nierversaking.

Tipes MCKD

Juvenile nefronophthisis (NPH) en MCKD is baie nou verwant. Albei toestande word deur dieselfde tipe nierbeskadiging veroorsaak en lei tot dieselfde simptome.

Die grootste verskil is die ouderdom van aanvang. NPH kom gewoonlik voor tussen die ouderdomme van 10 en 20, terwyl MCKD 'n siekte is wat by volwassenes voorkom.

Daarbenewens is daar twee onderstelle van MCKD: tipe 2 (raak gewoonlik volwassenes van 30 tot 35 jaar) en tipe 1 (raak gewoonlik volwassenes van 60 tot 65 jaar).

Oorsake van MCKD

Beide NPH en MCKD is outosomaal dominante genetiese toestande. Dit beteken dat u slegs die gen van een ouer moet kry om die siekte te ontwikkel. As 'n ouer die geen het, het 'n kind 'n kans van 50 persent om dit te kry en die toestand te ontwikkel.

Behalwe vir die ouderdom van aanvang, is die ander groot verskil tussen NPH en MCKD dat dit veroorsaak word deur verskillende genetiese defekte.

Terwyl ons hier op MCKD fokus, is baie van wat ons bespreek ook van toepassing op NPH.

Simptome van MCKD

Die simptome van MCKD lyk soos die simptome van baie ander toestande, wat dit moeilik maak om 'n diagnose te stel. Hierdie simptome sluit in:

• oormatige urinering
• verhoogde frekwensie van urinering in die nag (nokturie)
• lae bloeddruk
• swakheid
• soutdrange (as gevolg van oormatige verlies aan natrium as gevolg van die verhoogde urinering)

Namate die siekte vorder, kan nierversaking (ook bekend as eindstadium niersiekte) die gevolg wees. Simptome van nierversaking kan die volgende insluit:

• kneusplekke of bloeding
• maklik moeg
• gereelde hik
• hoofpyn
• veranderinge in velkleur (geel of bruin)
• jeuk van die vel
• krampe of krampe in die spiere
• naarheid
• verlies aan gevoel in die hande of voete
• braking bloed
• bloedige stoelgang
• gewigsverlies
• swakheid
• aanvalle
• veranderinge in geestestoestand (verwarring of veranderde waaksaamheid)
• koma

Toets vir en diagnose van MCKD

As u simptome van MCKD het, kan u dokter 'n aantal verskillende toetse bestel om u diagnose te bevestig. Bloed- en urinetoetse is die belangrikste vir die identifisering van MCKD.

Volledige bloedtelling

'N Volledige bloedtelling kyk na u totale aantal rooibloedselle, witbloedselle en bloedplaatjies. Hierdie toets is op soek na bloedarmoede en tekens van infeksie.

BUN toets

Bloed-ureum stikstof (BUN) toetsing kyk na die hoeveelheid ureum, 'n afbreekproduk van proteïene, wat verhoog word as niere nie behoorlik funksioneer nie.

Urineversameling

'N Urinversameling van 24 uur sal oormatige urinering bevestig, die volume en die verlies aan elektroliete dokumenteer en die kreatinienopruiming meet. Die kreatinienopruiming sal toon of die niere behoorlik funksioneer.

Bloed kreatinien toets

'N Bloed kreatinien toets sal gedoen word om u kreatinien vlak na te gaan. Kreatinien is 'n chemiese afvalproduk wat deur die spiere vervaardig word en deur u niere uit die liggaam gefiltreer word. Dit word gebruik om die vlak van kreatinien in bloed met kreatinienklaring in die nier te vergelyk.

Uriensuurtoets

'N Uriensuurtoets sal gedoen word om uriensuurvlakke na te gaan. Uriensuur is 'n chemikalie wat ontstaan ​​wanneer u liggaam sekere voedselstowwe afbreek. Uriensuur loop uit deur die liggaam. Die hoeveelheid uriensuur is gewoonlik hoog by mense met MCKD.

Urinale ondersoek

'N Urinale ondersoek sal gedoen word om die kleur-, spesifieke swaartekrag- en pH (suur of alkaliese) vlakke van u urine te ontleed. Daarbenewens sal u uriene sediment op bloed-, proteïen- en selinhoud nagegaan word. Hierdie toetsing sal die dokter help om 'n diagnose te bevestig of ander moontlike afwykings uit te skakel.

Beeldtoetse

Behalwe bloed- en urinetoetse, kan u dokter ook 'n CT-skandering van die buik / nier bestel. Hierdie toets gebruik X-straalbeelding om die niere en die binnekant van die buik te sien. Dit kan help om ander moontlike oorsake van u simptome uit te skakel.

U dokter wil dalk ook 'n nier-ultraklank doen om die siste op u niere te visualiseer. Dit is om die omvang van nierbeskadiging te bepaal.

Biopsie

In 'n nierbiopsie sal 'n dokter of ander gesondheidswerker 'n klein stukkie nierweefsel verwyder om dit in 'n laboratorium onder 'n mikroskoop te ondersoek. Dit kan help om ander moontlike oorsake van u simptome uit te sluit, insluitend infeksies, ongewone neerslae of littekens.

'N Biopsie kan u dokter ook help om die stadium van die niersiekte te bepaal.

Hoe word MCKD behandel?

Daar is geen geneesmiddel vir MCKD nie. Behandeling vir die toestand bestaan ​​uit intervensies wat probeer om simptome te verminder en die vordering van die siekte te vertraag.

In die vroeë stadiums van die siekte kan u dokter aanbeveel dat u die inname van vloeistowwe verhoog. U moet ook 'n soutaanvulling neem om uitdroging te voorkom.

Namate die siekte vorder, kan nierversaking tot gevolg hê. As dit gebeur, sal u dalk moet dialiseer. Dialise is 'n proses waarin 'n masjien afval uit die liggaam verwyder wat die niere nie meer kan filter nie.

Alhoewel dialise 'n lewensonderhoudende behandeling is, kan mense met nierversaking moontlik ook 'n nieroorplanting ondergaan.

Langtermyn komplikasies van MCKD

Die komplikasies van MCKD kan verskillende organe en stelsels beïnvloed. Dit sluit in:

• bloedarmoede (lae yster in die bloed)
• verswakking van die bene, wat lei tot breuke
• samedrukking van die hart as gevolg van vloeistofopbou (kardiale tamponade)
• veranderinge in suikermetabolisme
• kongestiewe hartversaking
• nierversaking
• maagsere in die maag en ingewande
• oormatige bloeding
• hoë bloeddruk
• onvrugbaarheid
• menstruele probleme
• senuweeskade

Wat is die vooruitsig vir MCKD?

MCKD lei tot niersiekte in die eindstadium - met ander woorde nierversaking sal uiteindelik voorkom. Op daardie stadium sal u 'n nieroorplanting moet doen of gereeld moet dialiseer om u liggaam behoorlik te laat funksioneer. Praat met u dokter oor u opsies.