Dwergisme: wat dit is en hoofsimptome en oorsake

Tevrede

• Belangrikste simptome en oorsake
• 1. Proporsionele dwergisme
• 2. Onevenredige dwergisme
• Wat is oerdwergisme?
• Hoe die diagnose gemaak word
• Behandelingsopsies

Dwergisme is die gevolg van genetiese, hormonale, voedings- en omgewingsveranderinge wat voorkom dat die liggaam groei en ontwikkel soos dit hoort, wat veroorsaak dat die persoon 'n maksimum hoogte onder die gemiddelde van die bevolking van dieselfde ouderdom en geslag het, en kan wissel tussen 1,40 en 1,45 m.

Dwergisme kan gekenmerk word deur kort gestalte, ledemate en tone, lang, smal bolyf, geboë bene, relatief groot kop, prominente voorkop en duidelike kyfose en lordose.

Daar is twee hoofsoorte dwergisme, wat insluit:

• Proporsionele of pituïtêre dwergisme: alle liggaamsdele is kleiner as normaal en lyk eweredig aan die hoogte;
• Disproportionele of achondroplastiese dwergisme: sommige liggaamsdele is gelyk aan of groter as wat verwag sou word, wat 'n gevoel van buitensporige hoogte skep.

Dwergisme het gewoonlik geen geneesmiddel nie, maar behandeling kan sommige van die komplikasies verlig of misvormings wat met die kind se ontwikkeling kan voorkom, regstel.

Belangrikste simptome en oorsake

Benewens die afname in liggaamshoogte, kan verskillende soorte dwergisme ook ander simptome veroorsaak, soos:

1. Proporsionele dwergisme

Gewoonlik kom hierdie simptome in die eerste lewensjare voor, aangesien hul hoofoorsaak 'n verandering in die produksie van groeihormoon is, wat sedert die geboorte aanwesig is. Simptome sluit in:

• Groei onder die derde pediatriese persentielkurwe;
• Kind se algemene ontwikkeling onder normaal;
• Vertraag die seksuele ontwikkeling tydens adolessensie.

In die meeste gevalle word die kinderarts kort na die geboorte of tydens konsultasies deur die kind deur 'n diagnose gestel.

2. Onevenredige dwergisme

Die meeste gevalle van hierdie soort dwergisme word veroorsaak deur 'n verandering in die vorming van kraakbeen, genaamd achondroplasie.In hierdie gevalle is die belangrikste simptome en tekens:

• Normale grootte stam;
• Kort bene en arms, veral in die onderarm en dye;
• Klein vingers met groter spasie tussen die middel- en ringvinger;
• Moeilikheid om die elmboog te buig;
• Kop te groot vir die res van die liggaam.

Boonop, as dit deur ander veranderinge veroorsaak word, soos chromosoommutasies of ondervoeding, kan oneweredige dwergisme ook 'n kort nek, afgeronde bors, lipvorms, gesigprobleme of misvormings in die voet veroorsaak.

Wat is oerdwergisme?

Oerdwergisme is 'n uiters seldsame soort dwergisme, wat dikwels voor die geboorte geïdentifiseer kan word, aangesien die groei van die fetus baie stadig is en minder is as wat verwag word vir swangerskap.

Gewoonlik word die kind met 'n baie lae gewig gebore en groei dit baie stadig, alhoewel sy ontwikkeling normaal is en die diagnose dus gewoonlik in die eerste lewensmaande gemaak word.

Hoe die diagnose gemaak word

Die diagnose van dwergisme is klinies, en die radiologiese ondersoek is gewoonlik voldoende om dit te bevestig. As gevolg van die beenkonstitusie kom sommige kliniese komplikasies meer gereeld voor, en dit word aanbeveel deur 'n multidissiplinêre span, met spesiale aandag aan neurologiese komplikasies, beenvervormings en herhalende oorinfeksies.

Behandelingsopsies

Alle gevalle moet deur die dokter geëvalueer word om moontlike komplikasies of misvormings wat reggestel moet word, te identifiseer. Sommige van die mees gebruikte behandelings sluit egter in:

• Chirurgie: moet deur die ortopeed uitgevoer word en help om veranderinge in die groeirigting van sommige bene reg te stel en beenstrek te bevorder;
• Hormoonterapie: dit word gebruik in gevalle van verdwerging as gevolg van groeihormoontekort en word met daaglikse inspuitings van die hormoon gedoen, wat kan help om die hoogteverskil te verminder;
• Verhoogde arms of bene: dit is 'n bietjie gebruikte behandeling waarin die dokter 'n operasie ondergaan om die ledemate te probeer rek as hulle buite verhouding met die res van die liggaam is.

Daarbenewens moet diegene wat aan dwergisme ly, gereeld gedurende die kinderjare konsulteer om die voorkoms van komplikasies wat behandel kan word, te beoordeel om 'n goeie lewenskwaliteit te handhaaf.