Paramyloidosis: wat is dit en wat is die simptome
Tevrede
Paramyloidosis, ook genoem voet siekte of Familial Amyloidotic Polyneuropathy, is 'n seldsame siekte wat geen genesing het nie, van genetiese oorsprong, wat gekenmerk word deur die produksie van amyloïed vesels deur die lewer, wat in die weefsels en senuwees neergesit word, wat hulle stadig vernietig.
Hierdie siekte word die voetsiekte genoem omdat dit in die voete is wat die simptome vir die eerste keer voorkom en bietjie vir bietjie in ander dele van die liggaam voorkom.
In paramyloidosis veroorsaak 'n aantasting van perifere senuwees dat die gebiede wat deur hierdie senuwees geannerveer word, beïnvloed word, wat lei tot veranderinge in sensitiwiteit vir hitte, koue, pyn, tasbaarheid en vibrasie. Daarbenewens word die motoriese kapasiteit ook beïnvloed en verloor die spiere hul spiermassa, wat 'n groot atrofie en kragverlies opdoen, wat lei tot probleme om te loop en die ledemate te gebruik.
Wat is die simptome?
Paramyloidose beïnvloed die perifere senuweestelsel, wat lei tot die opkoms van:
- Hartprobleme, soos lae bloeddruk, aritmieë en atrioventrikulêre obstruksies;
- Erektiele disfunksie;
- Gastro-intestinale probleme, soos hardlywigheid, diarree, fekale inkontinensie en naarheid en braking, as gevolg van probleme met maaglediging;
- Urinêre disfunksies, soos urienretensie en inkontinensie en veranderinge in glomerulêre filtrasietempo's;
- Oogaandoenings, soos agteruitgang van die pupil en gevolglike blindheid.
Daarbenewens kan die persoon in 'n terminale stadium van die siekte aan minder mobiliteit ly, 'n rolstoel benodig of in die bed bly.
Die siekte manifesteer gewoonlik tussen 20 en 40 jaar, wat tot die dood 10 tot 15 jaar na die aanvang van die eerste simptome lei.
Moontlike oorsake
Paramyloidosis is 'n outosomale dominante oorerflike siekte wat nie genees nie en word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie in die TTR-proteïen, wat bestaan uit die afsetting in die weefsels en senuwees van 'n fibrillêre stof wat deur die lewer geproduseer word, genaamd amyloïed.
Die afsetting van hierdie stof in die weefsels lei tot 'n progressiewe afname in sensitiwiteit vir stimuli en motoriese kapasiteit.
Hoe die behandeling gedoen word
Die doeltreffendste behandeling vir paramyloïdose is leweroorplanting, wat die vordering van die siekte 'n bietjie kan vertraag. Die gebruik van immuunonderdrukkende middels word aangedui om te verhoed dat die individu se liggaam die nuwe orgaan verwerp, maar onaangename newe-effekte kan voorkom.
Daarbenewens kan die dokter ook 'n medikasie aanbeveel, met die naam Tafamidis, wat help om die vordering van die siekte te vertraag.
Fassinerende
Neurodegenerasie met ophoping van breinyster (NBIA)