DiGeorge-sindroom: wat dit is, tekens en simptome, diagnose en behandeling

Tevrede

• Belangrikste tekens en simptome
• Hoe die diagnose gemaak word
• Behandeling vir DiGeorge-sindroom

DiGeorge-sindroom is 'n seldsame siekte wat veroorsaak word deur 'n aangebore afwyking in die tymus, paratiroïedkliere en aorta, wat tydens swangerskap gediagnoseer kan word. Afhangend van die mate van ontwikkeling van die sindroom, kan die dokter dit as gedeeltelik, volledig of kortstondig klassifiseer.

Hierdie sindroom word gekenmerk deur veranderinge in die lang arm van chromosoom 22, wat dus 'n genetiese siekte is en waarvan die tekens en simptome volgens die kind kan verskil, met klein mond, gesplete verhemelte, misvormings en verminderde gehoor, byvoorbeeld. Dit is belangrik dat die diagnose gemaak word en die behandeling onmiddellik begin om die risiko van komplikasies vir die kind te verminder.

Belangrikste tekens en simptome

Kinders ontwikkel hierdie siekte nie op dieselfde manier nie, want die simptome kan wissel volgens genetiese veranderinge. Die belangrikste simptome en eienskappe van die kind met DiGeorge-sindroom is egter:

• Blou vel;
• Ore laer as normaal;
• Klein bek, gevorm soos 'n vismond;
• Vertraging in groei en ontwikkeling;
• Verstandelike gestremdheid;
• Leerprobleme;
• Kardiale veranderinge;
• Probleme wat verband hou met voedsel;
• Laer kapasiteit van die immuunstelsel;
• Gesplete verhemelte;
• Afwesigheid van timus en paratiroïedkliere tydens ultraklankondersoeke;
• Misvormings in die oë;
• Doofheid of ernstige gehoorverlies;
• Opkoms van hartprobleme.

Daarbenewens kan hierdie sindroom in sommige gevalle ook asemhalingsprobleme veroorsaak, probleme optel, vertraagde spraak, spierspasmas of gereelde infeksies, soos mangelontsteking of longontsteking, byvoorbeeld.

Die meeste van hierdie eienskappe is kort na die geboorte sigbaar, maar by sommige kinders kan die simptome eers enkele jare later duidelik word, veral as die genetiese verandering baie sag is. As ouers, onderwysers of familielede dus enige van die kenmerke identifiseer, raadpleeg die pediater wat die diagnose kan bevestig.

Hoe die diagnose gemaak word

Die diagnose van DiGeorge-sindroom word gewoonlik deur 'n kinderarts gemaak deur die kenmerke van die siekte in ag te neem. Dus, as hy dit nodig ag, kan die dokter diagnostiese toetse bestel om vas te stel of daar algemene hartveranderings van die sindroom is.

Om 'n meer korrekte diagnose te kan maak, kan 'n bloedtoets, wat bekend staan ​​as sitogenetika, ook bestel word, waarin die aanwesigheid van veranderinge in chromosoom 22, wat verantwoordelik is vir die aanvang van die DiGeorge-sindroom, geëvalueer word.Verstaan ​​hoe die sitogenetiese toets gedoen word.

Behandeling vir DiGeorge-sindroom

Die behandeling van DiGeorge-sindroom begin onmiddellik na die diagnose, wat gewoonlik in die eerste dae van die baba se lewe plaasvind, steeds in die hospitaal. Behandeling behels gewoonlik die versterking van die immuunstelsel en kalsiumvlakke, omdat hierdie veranderinge kan lei tot infeksies of ander ernstige gesondheidstoestande.

Ander opsies kan ook chirurgie insluit om die gesplete verhemelte reg te stel en die gebruik van medisyne vir die hart, afhangende van die veranderinge wat by die baba ontwikkel het. Daar is nog geen genesing vir DiGeorge-sindroom nie, maar daar word geglo dat die gebruik van embrioniese stamselle die siekte kan genees.