Wat is Tetra-amelia-sindroom en waarom dit gebeur?

Tevrede

• Belangrikste simptome
• Skedel en gesig
• Hart en longe
• Geslagsdele en urienweg
• Geraamte
• Waarom die sindroom gebeur
• Hoe die behandeling gedoen word

Tetra-amelia-sindroom is 'n baie seldsame genetiese siekte wat veroorsaak dat die baba gebore word sonder arms en bene, en kan ook ander misvormings in die skelet, gesig, kop, hart, longe, senuweestelsel of in die geslagsdeel veroorsaak.

Hierdie genetiese verandering kan selfs tydens swangerskap gediagnoseer word, en afhangende van die erns van die geïdentifiseerde misvormings, kan die verloskundige aanbeveel om aborsies uit te voer, aangesien baie van hierdie misvormings lewensgevaarlik kan wees na die geboorte.

Alhoewel daar geen geneesmiddel is nie, is daar wel gevalle waar die baba slegs gebore word met die afwesigheid van vier ledemate of met ligte misvormings, en in sulke gevalle is dit moontlik om 'n voldoende lewensgehalte te handhaaf.

Belangrikste simptome

Benewens die afwesigheid van bene en arms, kan Tetra-amelia-sindroom baie ander misvormings in verskillende dele van die liggaam veroorsaak, soos:

Skedel en gesig

• Watervalle;
• Baie klein ogies;
• Baie lae of afwesige ore;
• Neus baie links of afwesig;
• Gesplete verhemelte of gesplete lip.

Hart en longe

• Verminderde longgrootte;
• Diafragma verander;
• Hartventrikels nie geskei nie;
• Afname van die een kant van die hart.

Geslagsdele en urienweg

• Afwesigheid van 'n nier;
• Onontwikkelde eierstokke;
• Afwesigheid van anus, uretra of vagina;
• Aanwesigheid van 'n opening onder die penis;
• Swak ontwikkelde geslagsdele.

Geraamte

• Afwesigheid van werwels;
• Klein of afwesige heupbene;
• Afwesigheid van ribbes.

In beide gevalle is die misvormings wat aangebied word verskillend, en daarom wissel die gemiddelde lewensverwagting en die lewensrisiko van baba tot baba.

Aangetaste persone binne dieselfde gesin het egter gewoonlik baie soortgelyke misvormings.

Waarom die sindroom gebeur

Daar is nog geen spesifieke oorsaak vir alle gevalle van Tetra-amelia-sindroom nie, maar daar is baie gevalle waarin die siekte voorkom as gevolg van 'n mutasie in die WNT3-geen.

Die WNT3-geen is verantwoordelik vir die vervaardiging van 'n belangrike proteïen vir die ontwikkeling van ledemate en ander liggaamsisteme tydens swangerskap. As 'n verandering in hierdie geen voorkom, word die proteïen dus nie geproduseer nie, wat lei tot die afwesigheid van arms en bene, asook ander misvormings wat verband hou met die gebrek aan ontwikkeling.

Hoe die behandeling gedoen word

Daar is geen spesifieke behandeling vir Tetra-amelia-sindroom nie, en in die meeste gevalle oorleef die baba nie meer as 'n paar dae of maande na geboorte nie as gevolg van misvormings wat die groei en ontwikkeling daarvan belemmer.

In gevalle waar die kind oorleef, behels behandeling egter gewoonlik 'n operasie om sommige van die misvormings wat reggestel word, reg te stel en die lewensgehalte te verbeter. As daar geen ledemate is nie, word spesiale rolstoele gewoonlik gebruik, byvoorbeeld deur die kop, mond of tong.

In byna alle gevalle is die hulp van ander mense nodig om daaglikse lewensaktiwiteite uit te voer, maar sommige probleme en hindernisse kan oorkom word met arbeidsterapiesessies, en daar is selfs mense met die sindroom wat self kan beweeg sonder die gebruik van Rolstoel.