Wat u moet weet oor spinale spieratrofie by babas

Tevrede

• Tipes en simptome van SMA
• Tik 0
• Tik 1
• Tik 2
• Tipes 3 en 4
• Oorsake van SMA
• Diagnose van SMA
• Behandeling van SMA
• Spesiale babatoerusting
• Genetiese berading
• Die wegneemete

Spinale spieratrofie (SMA) is 'n seldsame genetiese afwyking wat swakheid veroorsaak. Dit beïnvloed motorneurone in die rugmurg, wat lei tot swakheid van die spiere wat gebruik word vir beweging. In die meeste gevalle van SMA is tekens en simptome by geboorte aanwesig of verskyn dit binne die eerste twee lewensjare.

As u baba SMA het, sal dit hul spierkrag en beweegvermoë beperk. U baba kan ook sukkel om asem te haal, te sluk en te voed.

Neem 'n oomblik om te leer hoe SMA u kind kan beïnvloed, asook 'n paar behandelingsopsies wat beskikbaar is om hierdie toestand te hanteer.

Tipes en simptome van SMA

SMA word in vyf soorte geklassifiseer, gebaseer op die ouderdom waarop simptome voorkom en die erns van die toestand. Alle soorte SMA's is progressief, wat beteken dat hulle mettertyd vererger.

Tik 0

Type 0 SMA is die skaarsste en ernstigste tipe.

Wanneer 'n baba tipe 0 SMA het, kan die toestand opgespoor word voordat hulle gebore word, terwyl hulle nog in die baarmoeder ontwikkel.

Babas gebore met tipe 0 SMA het uiters swak spiere, insluitend swak respiratoriese spiere. Hulle sukkel dikwels om asem te haal.

Die meeste babas gebore met tipe 0 SMA oorleef nie langer as 6 maande nie.

Tik 1

Tipe 1 SMA staan ​​ook bekend as Werdnig-Hoffmann-siekte of infantiele SMA. Volgens die National Institutes of Health (NIH) is dit die algemeenste soort SMA.

Wanneer 'n baba tipe 1 SMA het, sal hulle waarskynlik tekens en simptome toon van die toestand tydens geboorte of binne 6 maande nadat hy gebore is.

Kinders met tipe 1 SMA kan gewoonlik nie hul kopbewegings beheer, omrol of sonder hulp sit nie. U kind kan ook sukkel of sluk.

Kinders met tipe 1 SMA het ook die neiging om swak respiratoriese spiere en abnormale kiste te hê. Dit kan ernstige asemhalingsprobleme veroorsaak.

Baie kinders met hierdie soort SMA oorleef nie vroeë kinderjare nie. Nuwe doelgerigte terapieë kan egter help om die vooruitsigte vir kinders met hierdie toestand te verbeter.

Tik 2

Tipe 2 SMA staan ​​ook bekend as Dubowitz-siekte of intermediêre SMA.

As u baba tipe 2 SMA het, sal tekens en simptome van die toestand waarskynlik tussen die ouderdom van 6 en 18 maande verskyn.

Kinders met tipe 2 SMA leer gewoonlik om op hul eie te sit. Hul spierkrag en motoriese vaardighede neem egter mettertyd af. Uiteindelik het hulle dikwels meer ondersteuning nodig om te sit.

Kinders met hierdie soort SMA kan gewoonlik nie leer om sonder ondersteuning te staan ​​of loop nie. Hulle ontwikkel ook dikwels ander simptome of komplikasies, soos bewing in hul hande, ongewone kromming van hul ruggraat en asemhalingsprobleme.

Baie kinders met tipe 2 SMA oorleef tot twintig of dertig.

Tipes 3 en 4

In sommige gevalle word babas gebore met soorte SMA wat eers later in hul lewe opvallende simptome lewer.

Tipe 3 SMA staan ​​ook bekend as Kugelberg-Welander-siekte of ligte SMA. Dit verskyn gewoonlik na 18 maande ouderdom.

Tipe 4 SMA word ook SMA vir adolessente of volwassenes genoem. Dit verskyn na kinderjare en is geneig om slegs ligte tot matige simptome te veroorsaak.

Kinders en volwassenes met tipe 3 of tipe 4 SMA kan probleme ondervind met loop of ander bewegings, maar hulle is geneig om normale lewensverwagtinge te hê.

Oorsake van SMA

SMA word veroorsaak deur mutasies in die SMN1 geen. Die tipe en erns van die toestand word ook beïnvloed deur die aantal en afskrifte van die toestand SMN2 geen wat 'n baba het.

Om SMA te ontwikkel, moet u baba twee aangetaste eksemplare van die baba hê SMN1 geen. In die meeste gevalle erf babas een aangetaste kopie van die geen van elke ouer.

Die SMN1 en SMN2 gene gee instruksies aan die liggaam hoe om 'n soort proteïen te produseer, bekend as die survival neuron (SMN) proteïen. SMN-proteïene is noodsaaklik vir die gesondheid van motoriese neurone, 'n soort senuweesel wat seine van die brein en rugmurg na spiere stuur.

As u baba SMA het, kan hul liggaam nie SMN-proteïene behoorlik produseer nie. Dit veroorsaak dat motorneurone in hul liggaam sterf. As gevolg hiervan kan hul liggaam nie motoriese seine van hul rugmurg na hul spiere behoorlik stuur nie, wat lei tot spierswakheid, en uiteindelik spierverspilling veroorsaak as gevolg van gebrek aan gebruik.

Diagnose van SMA

As u baba tekens of simptome van SMA toon, kan hul dokter genetiese toetse bestel om te kyk of die genetiese mutasies die toestand veroorsaak. Dit sal hul dokter help om te leer of die simptome van u kind deur SMA of 'n ander siekte veroorsaak word.

In sommige gevalle word die genetiese mutasies wat hierdie toestand veroorsaak, gevind voordat simptome ontwikkel. As u of u maat 'n familiegeskiedenis van SMA het, kan u dokter genetiese toetse vir u kind aanbeveel, selfs al lyk u kind gesond. As u kind positief toets vir die genetiese mutasies, kan hul dokter aanbeveel om onmiddellike behandeling vir SMA te begin.

Behalwe genetiese toetse, kan u dokter ook 'n spierbiopsie bestel om die spier van u kind na tekens van spiersiektes te ondersoek. Hulle kan ook 'n elektromyogram (EMG) bestel, 'n toets waarmee hulle die elektriese aktiwiteit van spiere kan meet.

Behandeling van SMA

Daar is tans geen bekende middel vir SMA nie. Daar is egter verskeie behandelings beskikbaar om die vordering van die siekte te vertraag, simptome te verlig en potensiële komplikasies te hanteer.

Om die ondersteuning te bied wat u baba benodig, moet hul dokter u help om 'n multidissiplinêre span gesondheidswerkers saam te stel. Gereelde ondersoeke met lede van hierdie span is noodsaaklik om die toestand van u kind te bestuur.

As deel van hul aanbevole behandelingsplan, kan u kind se gesondheidspan een of meer van die volgende aanbeveel:

• Gerigte terapie. Om die vordering van SMA te vertraag of te beperk, kan die dokter van u kind die inspuitbare medisyne nusinersen (Spinraza) of onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) voorskryf en toedien. Hierdie medikasie is gerig op onderliggende oorsake van die siekte.
• Asemhalingsterapie. Om u baba te help asemhaal, kan hul gesondheidspan fisioterapie op die bors, meganiese ventilasie of ander respiratoriese behandelings voorskryf.
• Voedingsterapie. Om u baba te help om die voedingstowwe en kalorieë te kry wat hulle nodig het om te groei, kan hul dokter of dieetkundige voedingsaanvullings of buisvoeding aanbeveel.
• Spier- en gewrigsterapie. Om u spiere en gewrigte te help rek, kan u kind se gesondheidspan oefeninge vir fisioterapie voorskryf. Hulle kan ook die gebruik van spalke, draadjies of ander toestelle aanbeveel om 'n gesonde houding en gesamentlike posisie te ondersteun.
• Medisyne. Vir die behandeling van gastro-slokdarm-refluks, hardlywigheid of ander moontlike komplikasies van SMA, kan u kind se gesondheidspan een of meer medisyne voorskryf.

Namate u kind ouer word, sal hul behandelingsbehoeftes waarskynlik verander. As hulle byvoorbeeld ernstige rug- of heupdeformasies het, sal hulle moontlik later in die kinderjare of volwassenheid geopereer moet word.

Laat weet u dokter as u dit emosioneel moeilik vind om die toestand van u baba die hoof te bied. Hulle kan berading of ander ondersteuningsdienste aanbeveel.

Spesiale babatoerusting

Jou baba se fisiese terapeut, arbeidsterapeut of ander lede van hul gesondheidspan kan u aanmoedig om in spesiale toerusting te belê om hulle te versorg.

Hulle kan byvoorbeeld aanbeveel:

• liggewig speelgoed
• spesiale badtoerusting
• aangepaste bedjies en stootwaentjies
• gevormde kussings of ander sitstelsels en postuursteune

Genetiese berading

As iemand in u gesin of familie van u maat SMA het, kan u dokter u en u maat aanmoedig om genetiese berading te ondergaan.

As u daaraan dink om 'n baba te hê, kan 'n genetiese berader u en u maat help om u kanse om 'n kind met SMA te hê, te beoordeel en te verstaan.

As u reeds 'n kind met SMA het, kan 'n genetiese berader u help om die kans te bepaal en te begryp dat u nog 'n kind met hierdie toestand sal hê.

As u verskeie kinders het en een van hulle word met SMA gediagnoseer, is dit moontlik dat hul broers en susters ook die aangetaste gene kan dra. 'N Broer of suster het dalk ook die siekte, maar toon nie merkbare simptome nie.

As u dokter van mening is dat enige van u kinders die gevaar loop om SMA te kry, kan hulle genetiese toetse bestel. Vroeë diagnose en behandeling kan help om u kind se langtermynvooruitsigte te verbeter.

Die wegneemete

As u kind SMA het, is dit belangrik om hulp te kry van 'n multidissiplinêre span gesondheidswerkers. Dit kan u help om die toestand en behandelingsopsies van u kind te verstaan.

Afhangend van die toestand van u kind, kan hul gesondheidspan die behandeling met 'n doeltreffende terapie aanbeveel. Hulle kan ook ander behandelings of lewenstylaanpassings aanbeveel om die simptome en moontlike komplikasies van SMA te help bestuur.

As u dit moeilik vind om die uitdagings van die versorging van 'n kind met SMA die hoof te bied, laat weet u dokter. Hulle kan u verwys na 'n berader, ondersteuningsgroep of ander bronne van ondersteuning. As u die emosionele ondersteuning het wat u nodig het, kan u u gesin beter versorg.