Nicholas (sekelsel siekte)

'N Sekelsel-siekte is by Nicholas gediagnoseer kort nadat hy gebore is. Hy het as baba aan hand-voetsindroom gely ('Hy het baie gehuil en geskrap vanweë pyn in sy hande en voete', onthou sy moeder, Bridget) en het op vyfjarige ouderdom sy galblaas en milt laat uithaal. Penisillien, hidroksiurea en ander medisyne het hom en sy gesin gehelp om die siekte en die ernstige pynkrisisse wat tot hospitalisasie kan lei, te hanteer. Nou is hy 15 en hy is 'n eerstudent op skool en geniet dit van 'kuier', na musiek luister, videospeletjies speel, stoei en Brasiliaanse jujitsu leer.

Nicholas het ongeveer drie jaar gelede aan sy eerste kliniese proefneming deelgeneem. Daar is gekyk na die verband tussen oefening en sekelsel.

"Een van die hematoloë in die hospitaal waarheen ons gaan, het opgemerk dat Nicholas 'n aktiewe sekelsel-pasiënt is," onthou Bridget. 'Hy is in sport, en met die hidroksiurea is hy nie soveel in die hospitaal as vroeër nie. Daarom het hulle ons gevra of ons 'n studie sou doen om sy asemhaling te monitor. Ek het gevra, was daar enige negatiewe aspekte daaraan? En die enigste negatiewe was dat hy uitasem sou wees, weet jy. Ek vra toe vir Nicholas of dit goed is en hy sê ja. En ons het daaraan deelgeneem. Wat hulle ook al kan help om meer oor die siekte te leer, ons is almal daarvoor. ”

Alhoewel die studie nie bedoel was om die gesondheid van die deelnemers onmiddellik te verbeter nie, was beide moeder en seun gelukkig met hul deelname en die geleentheid om wetenskaplike kennis oor die siekte te bevorder.

"Ek neem aan die studies deel, en dit help die dokters om meer oor die siekte uit te vind en, weet u, kom met meer medisyne en help net almal wat dit het," sê Nicholas. 'U en hul gesinne sal dus nie soveel in 'n pynkrisis of in die hospitaal verkeer nie.'

Na die gesin se positiewe ervaring met die studie, het Nicholas in 2010 aan 'n tweede kliniese proefneming deelgeneem. Hierdie een bestudeer longfunksie by tieners met sekelsel.

"Hy het op 'n stilstaande fiets gery met monitors wat aan hom gehaak is," sê Bridget. 'En hulle wou hê dat hy vinnig moes gaan en dan vertraag. En gaan weer vinnig. En asem in 'n buis. En toe trek hulle sy bloed om te toets. Daar was geen verbetering in sy gesondheid nie, maar net om te sien hoe 'n persoon met 'n sekelsel wat aktief is, weet u, hoe hulle longfunksie was. '

Soortgelyk aan die eerste proef, was die voordeel van Nicholas nie persoonlik vir Nicholas nie, maar om dokters en navorsers te help om meer oor sekelsel-siektes te leer.

Nicholas sê: 'Ek hoop dat die dokters soveel as moontlik kan uitvind oor sekelsel, want dit sal net help om sekelselpatiënte en hul gesinne te help om nie soveel in die hospitaal te wees nie. Om in staat te wees om meer te doen wat hulle doen, gereelde lewens te hê en hul gereelde skedules deur te voer in plaas daarvan om tyd te neem om hospitaal toe te gaan en, jy weet, deur die hele proses van pyn te gaan, soos sulke dinge. ”

Bridget en Nicholas bly oop vir deelname aan meer kliniese toetse terwyl hulle oorweeg waarmee hulle as gesin gemaklik is.

'Ek dink ander mense moet dit doen [deelneem aan kliniese navorsing], solank hulle nie voel dat daar 'n negatiewe uitkoms is nie,' sê sy. 'Ek bedoel, hoekom nie? As dit help om die hematoloë op 'n ander manier bewus te maak van sekelsel, is ek voluit daarvoor. Ons is almal daarvoor. Ons wil hê dat hulle soveel as wat hulle kan oor sekelsel.

Gereproduseer met toestemming van. NIH onderskryf of beveel geen produkte, dienste of inligting aan wat hier deur Healthline beskryf of aangebied word nie. Bladsy is 20 Oktober 2017 laas hersien.