Tipe V glikogeen-opbergingsiekte

Tipe V (vyf) glikogeenopbergingsiekte (GSD V) is 'n seldsame oorerflike toestand waarin die liggaam nie die glikogeen kan afbreek nie. Glikogeen is 'n belangrike bron van energie wat in alle weefsels gestoor word, veral in die spiere en lewer.

GSD V word ook McArdle-siekte genoem.

GSD V word veroorsaak deur 'n fout in die geen wat 'n ensiem maak wat spierglikogeenfosforlase genoem word. As gevolg hiervan kan die liggaam nie glikogeen in die spiere afbreek nie.

GSD V is 'n outosomale resessiewe genetiese afwyking. Dit beteken dat u 'n afskrif van die nie-werkende geen van albei ouers moet ontvang. 'N Persoon wat 'n nie-werkende geen van slegs een ouer ontvang, ontwikkel gewoonlik nie hierdie sindroom nie. 'N Gesinsgeskiedenis van GSD V verhoog die risiko.

Simptome begin gewoonlik gedurende die vroeë kinderjare. Maar dit kan moeilik wees om hierdie simptome van die normale kinderjare te skei. Diagnose kom moontlik nie voor as iemand ouer as 20 of 30 jaar oud is nie.

• Bordeaux-kleurige urine (mioglobinurie)
• Moegheid
• Oefening onverdraagsaamheid, swak uithouvermoë
• Spierkrampe
• Spierpyn
• Spierstyfheid
• Spierswakheid

Die volgende toetse kan gedoen word:

• Elektromyografie (EMG)
• Genetiese toetsing
• Melksuur in bloed
• MRI
• Spierbiopsie
• Myoglobien in urine
• Plasma-ammoniak
• Serum kreatien kinase

Daar is geen spesifieke behandeling nie.

Die gesondheidsorgverskaffer kan die volgende voorstel om aktief en gesond te bly en simptome te voorkom:

• Wees bewus van u fisieke beperkings.
• Verwarm saggies voordat u oefen.
• Vermy oefen te hard of te lank.
• Eet genoeg proteïene.

Vra u verskaffer of dit 'n goeie idee is om suiker te eet voordat u oefen. Dit kan help om spiersimptome te voorkom.

As u 'n operasie moet ondergaan, vra dan u verskaffer of dit goed is dat u algemene narkose ondergaan.

Die volgende groepe kan meer inligting en hulpbronne verskaf:

• Vereniging vir Glikogeen Opbergingsiekte - www.agsdus.org
• Nasionale organisasie vir seldsame siektes - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Mense met GSD V kan 'n normale lewe lei deur hul dieet en fisiese aktiwiteit te bestuur.

Oefening kan spierpyn oplewer, of selfs 'n afbreek van die skeletspier (rabdomiolise). Hierdie toestand hou verband met bordeauxrooi urine en 'n risiko vir nierversaking as dit ernstig is.

Kontak u diensverskaffer as u na oefening herhaalde episodes van seer of beknopte spiere het, veral as u ook bordeaux of pienk urine het.

Oorweeg genetiese berading as u 'n familiegeskiedenis van GSD V het.

Myofosforilase-tekort; Spierglikogeenfosforilase-tekort; PYGM-tekort

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glykogeenopbergingsiektes van spiere. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, reds. Neuromuskulêre afwykings van kinderskoene, kinderjare en adolessensie. 2de uitg. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: hoofstuk 39.

Brandow AM. Ensimatiese gebreke. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 490.

Weinstein DA. Glikogeenopbergingsiektes. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 26ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 196.