BRCA1 en BRCA2 geen toets

Die BRCA1- en BRCA2-gentoets is 'n bloedtoets wat u kan vertel of u 'n hoër risiko het om kanker te kry. Die naam BRCA is afkomstig van die eerste twee letters van broos cancer.

BRCA1 en BRCA2 is gene wat kwaadaardige gewasse (kanker) by mense onderdruk. As hierdie gene verander (word gemuteer), onderdruk dit nie gewasse soos dit moes nie. Mense met BRCA1- en BRCA2-geenmutasies loop dus 'n hoër risiko om kanker te kry.

Vroue met hierdie mutasie het 'n groter risiko om borskanker of eierstokkanker op te doen. Mutasies kan ook die risiko van 'n vrou om te ontwikkel verhoog:

• Servikale kanker
• Baarmoederkanker
• Kolonkanker
• Pankreaskanker
• Galblaas kanker of galbuis kanker
• Maagkanker
• Melanoom

Mans met hierdie mutasie is ook meer geneig om kanker te kry. Mutasies kan die risiko van die ontwikkeling van 'n man verhoog:

• Borskanker
• Pankreaskanker
• Testikulêre kanker
• Prostaatkanker

Slegs ongeveer 5% van borskanker en 10 tot 15% van die eierstokkankers hou verband met BRCA1- en BRCA2-mutasies.

Voordat u getoets word, moet u met 'n genetiese berader praat om meer te wete te kom oor die toetse en die risiko's en voordele daarvan.

As u 'n familielid met borskanker of eierstokkanker het, moet u uitvind of die persoon getoets is vir die BRCA1- en BRCA2-mutasie. As die persoon die mutasie het, kan u dit ook oorweeg om te toets.

Iemand in u gesin kan die BRCA1- of BRCA2-mutasie hê as:

• Twee of meer naasbestaandes (ouers, broers en susters, kinders) het borskanker voor die ouderdom van 50
• 'N Manlike familielid het borskanker
• 'N Vroulike familielid het borskanker en eierstokkanker
• Twee familielede het eierstokkanker
• U is Oos-Europese (Ashkenazi) Joodse afkoms, en 'n nabye familielid het borskanker of eierstokkanker

U het 'n baie lae kans om die BRCA1- of BRCA2-mutasie te hê as:

• U het nie 'n familielid wat borskanker gehad het voor die ouderdom van 50 nie
• U het nie 'n familielid wat eierstokkanker gehad het nie
• U het nie 'n familielid wat manlike borskanker gehad het nie

Voordat die toets gedoen word, moet u met 'n genetiese berader praat om te besluit of u die toets gaan doen.

• Bring u mediese geskiedenis, familie se mediese geskiedenis en vrae saam.
• Miskien wil u iemand saambring om te luister en aantekeninge te maak. Dit is moeilik om alles te hoor en te onthou.

As u besluit om getoets te word, word u bloedmonster na 'n laboratorium gestuur wat spesialiseer in genetiese toetse. Die laboratorium sal u bloed toets vir die BRCA1- en BRCA2-mutasies. Dit kan weke of maande duur om die toetsuitslae te kry.

As die toetsuitslae terug is, sal die genetiese berader die resultate verduidelik en wat dit vir u beteken.

'N Positiewe toetsuitslag beteken dat u die BRCA1- of BRCA2-mutasie geërf het.

• Dit beteken nie dat u kanker het, of dat u kanker kry nie. Dit beteken dat u 'n groter risiko het om kanker te kry.
• Dit beteken ook dat u hierdie mutasie aan u kinders kon of kon oorgedra het. Elke keer as u 'n kind het, is daar 'n 1 tot 2 kans dat u kind die mutasie kry wat u het.

As u weet dat u 'n groter risiko loop om kanker te ontwikkel, kan u besluit of u iets anders sal doen.

• U wil dalk meer gereeld op kanker gekeur word, sodat dit vroeg gevang kan word en behandel kan word.
• Daar is medisyne wat u kan neem wat u kans op kanker kan verminder.
• U kan kies om u borste of eierstokke te verwyder.

Geen van hierdie voorsorgmaatreëls waarborg dat u nie kanker sal opdoen nie.

As u toetsresultaat vir die BRCA1- en BRCA2-mutasies negatief is, sal die genetiese berader u vertel wat dit beteken. U familiegeskiedenis sal die genetiese berader help om 'n negatiewe toetsresultaat te verstaan.

'N Negatiewe toetsuitslag beteken nie dat u nie kanker sal opdoen nie. Dit kan beteken dat u dieselfde risiko het om kanker op te doen as mense wat nie hierdie mutasie het nie.

Bespreek al die uitslae van u toetse, selfs negatiewe resultate, met u genetiese berader.

Borskanker - BRCA1 en BRCA2; Eierstokkanker - BRCA1 en BRCA2

Moyer VA; Amerikaanse taakgroep vir voorkomende dienste. Risikobepaling, genetiese berading en genetiese toetse vir BRCA-verwante kanker by vroue: Amerikaanse aanbeveling van die taakspan van die Task Force van die VS Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

National Cancer Institute webwerf. BRCA mutasies: kankerrisiko en genetiese toetse. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Opgedateer 30 Januarie 2018. Besoek op 5 Augustus 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kankergenetika en genomika. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, reds. Thompson en Thompson Genetika in die geneeskunde. 8ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 15.

• Borskanker
• Genetiese toetsing
• Eierstokkanker