Neurofibromatose-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) is 'n oorerflike afwyking waarin senuweeweefselgewasse (neurofibrome) vorm in die:

• Boonste en onderste lae van die vel
• Senuwees uit die brein (kraniale senuwees) en rugmurg (spinale wortel senuwees)

NF1 is 'n oorerflike siekte. As een van die ouers NF1 het, het elkeen van hul kinders 'n 50% kans om die siekte te kry.

NF1 verskyn ook in gesinne met geen geskiedenis van die toestand nie. In hierdie gevalle word dit veroorsaak deur 'n nuwe geenverandering (mutasie) in die sperm of eier. NF1 word veroorsaak deur probleme met 'n geen vir 'n proteïen genaamd neurofibromien.

NF laat weefsel langs die senuwees onbeheerbaar groei. Hierdie groei kan druk op die aangetaste senuwees plaas.

As die groeisels in die vel voorkom, kan daar kosmetiese probleme wees. As die groeisels in ander senuwees of dele van die liggaam voorkom, kan dit pyn, ernstige senuweeskade en funksieverlies veroorsaak in die gebied wat die senuwee beïnvloed. Probleme met gevoel of beweging kan voorkom, afhangende van watter senuwees geraak word.

Die toestand kan baie verskil van persoon tot persoon, selfs onder mense in dieselfde gesin wat dieselfde NF1-genverandering het.

"Koffie-met-melk" (café au lait) kolle is die kenmerkende simptoom van NF. Baie gesonde mense het een of twee klein café au lait-plekkies. Volwassenes wat ses of meer kolle het wat groter is as 1,5 cm in deursnee (0,5 cm by kinders), kan egter NF hê. By sommige mense met die toestand kan hierdie kolle die enigste simptoom wees.

Ander simptome kan insluit:

• Gewasse in die oog, soos optiese glioom
• Aanvalle
• Sproete in die onderarm of lies
• Groot, sagte gewasse genoem plexiforme neurofibrome, wat 'n donker kleur kan hê en onder die veloppervlak kan versprei
• Pyn (van aangetaste senuwees)
• Klein, rubberagtige gewasse van die vel genoem nodulêre neurofibrome

'N Verskaffer van gesondheidsorg wat NF1 behandel, sal hierdie toestand diagnoseer. Die verskaffer kan 'n:

• Dermatoloog
• Ontwikkelings pediater
• Genetikus
• Neuroloog

Die diagnose sal waarskynlik gemaak word op grond van die unieke simptome en tekens van NF.

Tekens sluit in:

• Gekleurde, verhoogde kolle (Lisch nodules) op die gekleurde deel (iris) van die oog
• Buiging van die onderbeen in die vroeë kinderjare wat tot frakture kan lei
• Sproet in die oksels, lies of onder die bors by vroue
• Groot gewasse onder die vel (plexiforme neurofibromas), wat die voorkoms kan beïnvloed en druk op senuwees of organe in die omgewing kan plaas
• Baie sagte gewasse op die vel of dieper in die liggaam
• Ligte kognitiewe inkorting, aandagafleibaarheid-hiperaktiwiteitsversteuring (ADHD), leerprobleme

Toetse kan insluit:

• Oogondersoek deur 'n oogarts wat bekend is met NF1
• Genetiese toetse om 'n verandering (mutasie) in die neurofibromien geen te vind
• MRI van die brein of ander geaffekteerde terreine
• Ander toetse vir komplikasies

Daar is geen spesifieke behandeling vir NF nie. Gewasse wat pyn of funksieverlies veroorsaak, kan verwyder word. Gewasse wat vinnig gegroei het, moet onmiddellik verwyder word, want dit kankeragtig (kwaadaardig) word. Die geneesmiddel selumetinib (Koselugo) is onlangs goedgekeur vir gebruik by kinders met ernstige gewasse.

Sommige kinders met leerstoornisse het moontlik spesiale onderrig nodig.

Vir meer inligting en hulpbronne, kontak die Children's Tumor Foundation by www.ctf.org.

As daar geen komplikasies is nie, is die lewensverwagting van mense met NF byna normaal. Met die regte opvoeding kan mense met NF 'n normale lewe lei.

Alhoewel verstandelik gestremdheid oor die algemeen lig is, is NF1 'n bekende oorsaak van aandagafleibaarheid. Leergestremdhede is 'n algemene probleem.

Sommige mense word anders behandel omdat hulle honderde gewasse op hul vel het.

Mense met NF het 'n groter kans om ernstige gewasse te ontwikkel. In seldsame gevalle kan dit die lewensduur van 'n persoon verkort.

Komplikasies kan insluit:

• Aandagafleibaarheid (ADHD)
• Blindheid veroorsaak deur 'n gewas in 'n optiese senuwee (optiese glioom)
• Breek die beenbene in wat nie goed genees nie
• Kankergewasse
• Verlies van funksie in senuwees wat 'n neurofibroma op lang termyn onder druk plaas
• Hoë bloeddruk as gevolg van feochromocytoma of stenose van die nieraar
• Hergroei van NF gewasse
• Skoliose, of kromming van die ruggraat
• Gewasse in die gesig, vel en ander blootgestelde gebiede

Bel u verskaffer as:

• U sien koffie-met-melk gekleurde kolle op die vel van u kind of enige ander simptome van hierdie toestand op.
• U het 'n familiegeskiedenis van NF en is van plan om kinders te hê, of u wil graag u kind laat ondersoek.

Genetiese berading word aanbeveel vir almal met 'n familiegeskiedenis van NF.

Jaarlikse ondersoeke moet uitgevoer word vir:

• Oë
• Vel
• Terug
• Senuweestelsel
• Bloeddrukmonitering

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibroma
• Neurofibromatose - reuse-kafee-au-lait plek

Friedman JM. Neurofibromatose 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 2 Oktober [Opgedateer op 6 Junie 2019]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islam-LP, Roach ES. Neurokutane sindrome. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, reds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofstuk 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutane sindrome. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatose en tuberous sklerose kompleks. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, reds. Dermatologie. 4de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofstuk 61.