Metachromatiese leukodistrofie

Metachromatiese leukodistrofie (MLD) is 'n genetiese afwyking wat senuwees, spiere, ander organe en gedrag beïnvloed. Dit word mettertyd stadig erger.

MLD word gewoonlik veroorsaak deur die gebrek aan 'n belangrike ensiem genaamd arylsulfatase A (ARSA). Omdat hierdie ensiem ontbreek, bou chemikalieë wat sulfatiede genoem word in die liggaam op en beskadig dit die senuweestelsel, niere, galblaas en ander organe. Die chemikalieë beskadig veral die beskermende skede rondom senuweeselle.

Die siekte word deur families (oorerflik) oorgedra. U moet 'n afskrif van die gebrekkige geen van u ouers kry om die siekte te kry. Ouers kan elkeen die gebrekkige geen hê, maar nie MLD nie. 'N Persoon met een gebrekkige geen word 'n draer genoem.

Kinders wat slegs een gebrekkige geen van een ouer erf, sal draers wees, maar ontwikkel gewoonlik nie MLD nie. As twee draers 'n kind het, is die kans op 1 uit 4 dat die kind albei gene sal kry en MLD sal hê.

Daar is drie vorme van MLD. Die vorms is gebaseer op wanneer die simptome begin:

• Laat infantiele MLD-simptome begin gewoonlik tussen die ouderdomme 1 en 2.
• Jeug MLD simptome begin gewoonlik tussen die ouderdomme 4 en 12.
• Volwasse (en laat-stadium jeugdige MLD) -simptome kan voorkom tussen die ouderdom van 14 en volwassenheid (ouer as 16), maar kan so laat as die 40's of 50's begin.

Simptome van MLD kan die volgende insluit:

• Abnormaal hoë of verlaagde spiertonus, of abnormale spierbewegings, waarvan enige probleme met loop of gereelde val kan veroorsaak
• Gedragsprobleme, persoonlikheidsveranderings, geïrriteerdheid
• Verminderde geestelike funksie
• Sukkel om te sluk
• Onvermoë om normale take uit te voer
• Inkontinensie
• Swak skoolprestasie
• Aanvalle
• Spraakprobleme, slurring

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek uitvoer en fokus op die simptome van die senuweestelsel.

Toetse wat gedoen kan word, sluit in:

• Bloed- of velkweek om lae arylsulfatase A-aktiwiteit te soek
• Bloedtoets om lae arylsulfatase A ensiemvlakke te soek
• DNA-toetsing vir die ARSA-geen
• MRI van die brein
• Senuweebiopsie
• Senuweeseinstudies
• Urinale ondersoek

Daar is geen geneesmiddel vir MLD nie. Sorg fokus op die behandeling van die simptome en die behoud van die lewensgehalte van die persoon met fisiese en arbeidsterapie.

Beenmurgoorplanting kan oorweeg word vir infantiele MLD.

Navorsing bestudeer maniere om die ontbrekende ensiem (arylsulfatase A) te vervang.

Hierdie groepe kan meer inligting oor MLD verskaf:

• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• United Leukodystrophy Association - www.ulf.org

MLD is 'n ernstige siekte wat mettertyd erger word. Uiteindelik verloor mense alle spier- en geestesfunksie. Die lewensduur wissel, afhangend van watter ouderdom die toestand begin het, maar die siekteverloop duur gewoonlik 3 tot 20 jaar of langer.

Daar word verwag dat mense met hierdie versteuring 'n korter leeftyd het as wat hulle normaal is. Hoe vroeër die ouderdom by die diagnose is, hoe vinniger vorder die siekte.

Genetiese berading word aanbeveel as u 'n familiegeskiedenis van hierdie siekte het.

MLD; Arylsulfatase A-tekort; Leukodystrofie - metachromaties; ARSA-tekort

• Sentrale senuweestelsel en perifere senuweestelsel

Kwon JM. Neurodegeneratiewe afwykings van die kinderjare. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Ingebore metaboliese foute. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, reds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: hoofstuk 18.