Mukopolysakkaridose tipe III

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is 'n seldsame siekte waarin die liggaam ontbreek of nie genoeg ensieme het om lang kettings van suikermolekules af te breek nie. Hierdie kettings van molekules word glikosaminoglikane genoem (voorheen mucopolysakkariede genoem). As gevolg hiervan bou die molekules in verskillende dele van die liggaam op en veroorsaak dit verskillende gesondheidsprobleme.

Die toestand behoort tot 'n groep siektes wat mucopolysaccharidoses (MPS's) genoem word. MPS II staan ​​ook bekend as Sanfilippo-sindroom.

Daar is verskeie ander soorte MPS's, insluitend:

• MPS I (Hurler-sindroom; Hurler-Scheie-sindroom; Scheie-sindroom)
• MPS II (Hunter-sindroom)
• MPS IV (Morquio-sindroom)

MPS III is 'n oorerflike afwyking. Dit beteken dat dit deur gesinne oorgedra word. As albei ouers 'n kopie van 'n geen wat met hierdie toestand verband hou, nie werk nie, het elkeen van hul kinders 'n 25% (1 uit 4) kans om die siekte te ontwikkel. Dit word 'n outosomale resessiewe eienskap genoem.

MPS III kom voor wanneer die ensieme wat nodig is om die heparansulfaat suiker ketting af te breek ontbreek of gebrekkig is.

Daar is vier hoofsoorte MPS III. Die tipe wat 'n persoon het, hang af van watter ensiem geraak word.

• Tipe A word veroorsaak deur 'n defek in die SGSH geen en is die ernstigste vorm. Mense met hierdie tipe het nie 'n normale vorm van die ensiem wat heparan genoem word nie N-sulfatase.
• Tipe B word veroorsaak deur 'n defek in die NAGLU geen. Mense met hierdie tipe ontbreek of produseer nie genoeg alfa-N-asetielglukosaminidase.
• Tipe C word veroorsaak deur 'n defek in die HGSNAT geen. Mense met hierdie tipe ontbreek of produseer nie genoeg asetiel-CoA nie: alfa-glukosaminied N-asetieltransferase.
• Tipe D word veroorsaak deur 'n defek in die GNS geen. Mense met hierdie tipe word vermis of produseer nie genoeg nie N-asetielglukosamien 6-sulfatase.

Simptome kom dikwels na die eerste lewensjaar voor. 'N Afname in die leervermoë kom gewoonlik voor tussen die ouderdom van 2 en 6. Die kind kan gedurende die eerste paar jaar normale groei hê, maar die finale lengte is onder die gemiddelde. Vertraagde ontwikkeling word gevolg deur verslegtende geestesstatus.

Ander simptome kan insluit:

• Gedragsprobleme, insluitend hiperaktiwiteit
• Growwe gelaatstrekke met swaar wenkbroue wat in die middel van die gesig bo die neus bymekaarkom
• Chroniese diarree
• Vergrote lewer en milt
• Slaapprobleme
• Stywe gewrigte wat moontlik nie heeltemal uitsteek nie
• Visieprobleme en gehoorverlies
• Stapprobleme

Die gesondheidsorgverskaffer sal 'n fisiese ondersoek doen.

Urinetoetse sal gedoen word. Mense met MPS III het 'n groot hoeveelheid mukopolysakkaried wat heparansulfaat in die urine genoem word.

Ander toetse kan insluit:

• Bloedkultuur
• Echokardiogram
• Genetiese toetsing
• Spleetlamp oogondersoek
• Velfibroblastkultuur
• X-strale van die bene

Behandeling van MPS III is gerig op die hantering van die simptome. Daar is geen spesifieke behandeling vir hierdie siekte nie.

Kontak een van die volgende organisasies vir meer inligting en ondersteuning:

• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

MPS III veroorsaak beduidende simptome van die senuweestelsel, insluitend ernstige intellektuele gestremdheid. Die meeste mense met MPS III leef in hul tienerjare. Sommige leef langer, terwyl ander met ernstige vorms op 'n vroeë ouderdom sterf. Simptome is die ergste by mense met tipe A.

Hierdie komplikasies kan voorkom:

• Blindheid
• Onvermoë om self te versorg
• Intellektuele gestremdheid
• Senuweeskade wat stadig vererger en uiteindelik rolstoelgebruik benodig
• Aanvalle

Bel u kind se verskaffer as dit lyk asof u kind nie normaal groei of ontwikkel nie.

Raadpleeg u verskaffer as u van plan is om kinders te hê en u het 'n familiegeskiedenis van MPS III.

Genetiese berading word aanbeveel vir paartjies wat kinders wil hê en wat 'n familiegeskiedenis van MPS III het. Prenatale toetse is beskikbaar.

MPS III; Sanfilippo-sindroom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomale opbergingsiekte - mucopolysaccharidosis tipe III

Pyeritz RE. Oorerflike siektes van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, reds. Goldman-Cecil-medisyne. 25ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofstuk 260.

Spranger JW. Mukopolysakkaridoses. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Ingebore metaboliese foute.In: Turnpenny PD, Ellard S, reds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofstuk 18.