Akrodisostose

Akrodisostose is 'n uiters seldsame siekte wat by geboorte voorkom (aangebore). Dit lei tot probleme met die bene van die hande, voete en neus en intellektuele gestremdheid.

Die meeste mense met akrodisostose het geen familiegeskiedenis van die siekte nie. Soms word die toestand egter van ouer na kind oorgedra. Ouers met die toestand het 'n kans 1 op 2 om die siekte aan hul kinders oor te dra.

Daar is 'n effens groter risiko by vaders wat ouer is.

Simptome van hierdie siekte is:

• Gereelde middeloorinfeksies
• Groeiprobleme, kort arms en bene
• Gehoorprobleme
• Intellektuele gestremdheid
• Die liggaam reageer nie op sekere hormone nie, alhoewel hormoonvlakke normaal is
• Onderskeidelike gelaatstrekke

Die verskaffer van gesondheidsorg kan hierdie toestand gewoonlik met 'n fisiese ondersoek diagnoseer. Dit kan enige van die volgende toon:

• Gevorderde ouderdom van die been
• Beenvervormings in hande en voete
• Vertraging in groei
• Probleme met die vel, geslagsdele, tande en skelet
• Kort arms en bene met klein hande en voete
• Kort kop, gemeet van voor tot agter
• Kort hoogte
• Klein, omgekeerde breë neus met plat brug
• Uiterlike eienskappe van die gesig (kort neus, oop mond, kaak wat uitsteek)
• Ongewone kop
• Oë met groot spasie, soms met ekstra velvou op die hoek van die oog

In die eerste maande van die lewe kan x-strale in die bene (veral in die neus) spottende kalsiumneerslae (stippling) toon. Babas kan ook:

• Abnormaal kort vingers en tone
• Vroeë groei van bene in hande en voete
• Kort bene
• Verkorting van die onderarmbene naby die pols

Twee gene is gekoppel aan hierdie toestand, en genetiese toetse kan gedoen word.

Behandeling hang af van die simptome.

Hormone, soos groeihormoon, kan gegee word. Chirurgie vir die behandeling van beenprobleme kan gedoen word.

Hierdie groepe kan meer inligting gee oor akrodisostose:

• Nasionale organisasie vir seldsame afwykings - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Inligtingsentrum vir genetiese en seldsame siektes - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Probleme hang af van die mate van skeletbetrokkenheid en intellektuele gestremdheid. Oor die algemeen doen mense goed.

Akrodisostose kan lei tot:

• Leergestremdheid
• Artritis
• Karpale tonnel sindroom
• Verswakkende bewegingsreeks in die ruggraat, elmboë en hande

Bel u kind se verskaffer indien tekens van akrodistose ontstaan. Sorg dat u kind se lengte en gewig gemeet word tydens elke besoek aan 'n kind. Die verskaffer kan u verwys na:

• 'N Genetiese professionele persoon vir volledige evaluering en chromosoomstudies
• 'N Pediatriese endokrinoloog vir die hantering van u kind se groeiprobleme

Arkless-Graham; Akrodisplasie; Maroteaux-Malamut

• Anterior anatomie van die skelet

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Ander skeletplaatjies. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, reds. Smith se herkenbare patrone van menslike misvorming. 7de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Webwerf van die Nasionale Organisasie vir Skaars Versteurings. Akrodisostose. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Besoek op 1 Februarie 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.