Ellis-van Creveld-sindroom

Ellis-van Creveld-sindroom is 'n seldsame genetiese afwyking wat die beengroei beïnvloed.

Ellis-van Creveld word deur families (geërf) oorgedra. Dit word veroorsaak deur defekte in 1 van die twee Ellis-van Creveld-sindroomgene (EVC en EVC2). Hierdie gene is langs mekaar op dieselfde chromosoom geplaas.

Die erns van die siekte wissel van persoon tot persoon. Die hoogste persentasie van die toestand word gesien onder die Old Order Amish-bevolking in Lancaster County, Pennsylvania. Dit is redelik skaars in die algemene bevolking.

Simptome kan insluit:

• Gesplete lip of verhemelte
• Epispadias of onafgedaalde testikel (cryptorchidism)
• Ekstra vingers (polydakties)
• Beperkte bewegingsreeks
• Naelprobleme, insluitend ontbrekende of misvormde naels
• Kort arms en bene, veral onderarm en onderbeen
• Kort lengte, tussen 1 en 1,5 meter (3,5 tot 5 voet)
• Yl, afwesig of fyn tekstuurhare
• Tandafwykings, soos pen tande, wydverspreide tande
• Tande teenwoordig tydens geboorte (geboortetande)
• Vertraagde of ontbrekende tande

Tekens van hierdie toestand sluit in:

• Groeihormoontekort
• Hartafwykings, soos 'n gat in die hart (boezemseptale defek), kom in ongeveer die helfte van alle gevalle voor

Toetse sluit in:

• Bors X-straal
• Echokardiogram
• Genetiese toetse kan uitgevoer word vir mutasies in een van die twee EVC-gene
• Skeletale x-straal
• Ultraklank
• Urinale ondersoek

Behandeling hang af van die liggaamstelsel wat geraak word en die erns van die probleem. Die toestand self kan nie behandel word nie, maar baie van die komplikasies kan wel behandel word.

Baie gemeenskappe het EVC-ondersteuningsgroepe. Vra u gesondheidsorgverskaffer of plaaslike hospitaal as daar een in u omgewing is.

Baie babas met hierdie toestand sterf vroeg in die kinderskoene. Dikwels is dit te wyte aan 'n klein borskas of hartafwyking. Stilgeboorte is algemeen.

Die uitkoms hang af van watter liggaamstelsel betrokke is en tot watter mate die liggaamstelsel betrokke is. Soos baie genetiese toestande wat bene of die fisiese struktuur insluit, is intelligensie normaal.

Komplikasies kan insluit:

• Beenafwykings
• Asemhalingsprobleme
• Aangebore hartsiekte (CHD), veral boezemseptale defek (ASD)
• Nier siekte

Bel u verskaffer as u kind simptome van hierdie sindroom het. Besoek u diensverskaffer as u 'n familiegeskiedenis van EVC-sindroom het en u kind enige simptome het.

Genetiese berading kan gesinne help om die toestand te verstaan ​​en hoe hulle na die persoon moet omsien.

Genetiese berading word aanbeveel vir voornemende ouers uit 'n hoërisikogroep of wat 'n familiegeskiedenis van EVC-sindroom het.

Chondroektodermale dysplasie; EVC

• Polydactyly - 'n baba se hand
• Chromosome en DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnose en hantering van abnormale fetale skelet. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, reds. Foetale medisyne: basiese wetenskap en kliniese praktyk. 3de uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 34.

Hecht JT, Horton WA. Ander oorerflike afwykings van skeletontwikkeling. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, reds. Nelson Handboek vir Pediatrie. 21ste uitg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofstuk 720.