Wat is ataksie?

Tevrede

• Wat presies is ataksie?
• Tipes en oorsake
• Geërfde ataksie
• Verworwe ataksie
• Idiopaties
• Wat is die simptome van ataksie?
• Hoe word dit gediagnoseer?
• Hoe word ataksie behandel?
• Die slotsom

Ataksie is die term wat gebruik word om probleme met spierkoördinasie of -beheer te verwys. Mense met ataksie het dikwels probleme met dinge soos beweging, balans en spraak.

Daar is verskillende soorte ataksie, en elke tipe het 'n ander oorsaak.

Lees verder om meer te wete te kom oor die verskillende soorte ataksie, die oorsake, algemene simptome en moontlike behandelingsopsies.

Wat presies is ataksie?

Ataksie beskryf 'n aantasting van spierbeheer of koördinasie.

Dit kan verskillende soorte bewegings beïnvloed, insluitend, maar nie beperk nie tot:

• loop
• eet
• praat
• skryfwerk

Die area van u brein wat beweging koördineer, word die serebellum genoem. Dit is aan die onderkant van jou brein net bokant die breinstam geleë.

Skade aan - of degenerasie van - die senuweeselle in of rondom die serebellum kan lei tot ataksie. Gene wat u van u ouers erf, kan ook ataksie veroorsaak.

Ataksie kan mense van enige ouderdom beïnvloed. Dit is dikwels progressief, wat beteken dat die simptome met verloop van tyd vererger. Die tempo van progressie kan wissel volgens individu sowel as per tipe ataksie.

Ataksie is skaars. Daar word beraam dat slegs ongeveer 150 000 mense in die Verenigde State dit het.

Tipes en oorsake

Ataksie kan wees:

• geërf
• verwerf
• idiopaties

Hieronder sal ons elke tipe ataksie in meer besonderhede ondersoek en wat dit veroorsaak.

Geërfde ataksie

Geërfde ataksieë ontwikkel as gevolg van mutasies in spesifieke gene wat u van u ouers erf. Hierdie mutasies kan lei tot skade of degenerasie van senuweweefsel, wat lei tot simptome van ataksie.

Geërfde ataksie word gewoonlik op twee verskillende maniere oorgedra:

1. Dominant. Slegs een kopie van die gemuteerde geen is nodig om die toestand te hê. Hierdie geen kan van beide ouers geërf word.
2. Resessief. Twee kopieë van die gemuteerde geen (een van elke ouer) is nodig om die toestand te hê.

Enkele voorbeelde van dominante oorerflike ataksieë is:

• Spinocerebellêre ataksie. Daar is tientalle verskillende soorte spinocerebellêre ataksie. Elke tipe word geklassifiseer volgens die spesifieke area van die geen wat gemuteer is. Simptome en die ouderdom waarop die simptome ontwikkel, kan wissel volgens die tipe ataksie.
• Episodiese ataksie. Hierdie tipe ataksie is nie progressief nie en kom eerder in episodes voor. Daar is sewe verskillende soorte episodiese ataksie. Die simptome en lengte van die ataksie-episodes kan volgens tipe verskil.

Resessiewe oorerflike ataksieë kan insluit:

• Friedreich se ataksie. Friedreich se ataksie, ook bekend as spinocerebellêre degenerasie, is die oorerflike ataksie. Benewens probleme met beweging en spraak, kan spierverswakking ook voorkom. Hierdie tipe ataksie kan ook die hart beïnvloed.
• Ataxia telangiectasia. Mense met ataksie telangiectasia het dikwels bloedvate in hul oë en gesig. Benewens die tipiese simptome van ataksie, is individue met hierdie ataksie meer geneig tot infeksies en kankers.

Verworwe ataksie

Verworwe ataksie kom voor as gevolg van senuweeskade deur eksterne faktore, soos 'n besering, in teenstelling met geërfde gene.

Enkele voorbeelde van dinge wat kan lei tot verworwe ataksie, sluit in:

• kopbesering
• beroerte
• gewasse wat die brein en omgewing beïnvloed
• infeksies, soos meningitis, MIV en waterpokkies
• serebrale gestremdheid
• outo-immuun toestande, soos veelvuldige sklerose en paraneoplastiese sindrome
• 'n onderaktiewe skildklier (hipotireose)
• tekorte aan vitamiene, insluitend vitamien B-12, vitamien E of tiamien
• reaksies op sekere medisyne, soos barbiturate, kalmeermiddels en chemoterapie-middels
• vergiftiging van swaar metale, soos lood of kwik, of oplosmiddels, soos verfverdunner
• langdurige misbruik van alkohol

Idiopaties

Soms kan geen spesifieke oorsaak van ataksie gevind word nie. By hierdie individue word na die ataksie verwys as idiopaties.

Wat is die simptome van ataksie?

Sommige van die mees algemene simptome van ataksie kan insluit:

• probleme met koördinasie en balans, wat lompheid, onvaste gang en gereelde val kan insluit
• probleme met fyn motoriese take, soos om te skryf, klein voorwerpe op te tel of klere aan te knoop
• onduidelike of onduidelike spraak
• bewing of spierspasmas
• probleme met eet of sluk
• abnormale oogbewegings, soos stadiger as normale oogbeweging of nystagmus, 'n soort onwillekeurige oogbeweging

Dit is belangrik om te onthou dat ataksie simptome kan wissel volgens die tipe ataksie sowel as die erns daarvan.

Hoe word dit gediagnoseer?

Ten einde 'n diagnose te maak, sal u gesondheidsorgverskaffer eers u mediese geskiedenis aanvra. Hulle sal vra of u 'n familiegeskiedenis van oorerflike ataksie het.

Hulle kan ook navraag doen oor die medisyne wat u inneem en u alkoholverbruik. Hulle sal dan fisiese en neurologiese evaluerings doen.

Hierdie toetse kan u gesondheidsorgverskaffer help om dinge soos u te beoordeel:

• koördinasie
• balanseer
• beweging
• reflekse
• spierkrag
• geheue en konsentrasie
• visie
• gehoor

U gesondheidsorgverskaffer kan ook addisionele toetse aanvra, insluitend:

• Beeldtoetse. 'N CT- of MR-skandering kan gedetailleerde beelde van u brein skep. Dit kan u dokter help om abnormaliteite of gewasse te sien.
• Bloedtoetse. Bloedtoetse kan gebruik word om die oorsaak van u ataksie te bepaal, veral as dit te wyte is aan 'n infeksie, vitamientekort of hipotireose.
• Lumbale punksie (spinale kraan). Met 'n lumbale punksie word 'n monster serebrospinale vloeistof (CSF) tussen twee werwels in die onderrug versamel. Die monster word dan na 'n laboratorium gestuur vir toetsing.
• Genetiese toetsing. Genetiese toetse is beskikbaar vir baie soorte oorerflike ataksieë. Hierdie tipe toetsing gebruik 'n bloedmonster om te sien of u genetiese mutasies het wat verband hou met 'n oorerflike ataksie.

Hoe word ataksie behandel?

Die spesifieke behandeling hang af van die tipe ataksie en hoe ernstig dit is. In sommige gevalle van opgedoen ataksie kan die behandeling van die onderliggende oorsaak, soos 'n infeksie of vitamientekort, die simptome verlig.

Daar is geen geneesmiddel vir baie soorte ataksie nie. Daar is egter verskeie intervensies wat u kan help om u simptome te verlig of te bestuur en u lewensgehalte te verbeter.

Dit sluit in:

• Medisyne. Sommige medisyne kan help om die simptome wat met ataksie voorkom, te behandel. Voorbeelde sluit in:
  • amitriptylien of gabapentien vir senuwee-pyn
  • spierverslappers vir krampe of styfheid
  • antidepressante vir depressie.
• Hulpmiddels. Hulpmiddels kan dinge insluit soos rolstoele en wandelaars om te help met mobiliteit. Kommunikasiehulpmiddels kan help om te praat.
• Fisiese terapie. Fisioterapie kan u help met mobiliteit en balans. Dit kan u ook help om spierkrag en buigsaamheid te handhaaf.
• Spraakterapie. Met hierdie tipe terapie sal 'n spraakterapeut u tegnieke leer om u spraak duideliker te maak.
• Arbeidsterapie. Arbeidsterapie leer u verskillende strategieë wat u kan gebruik om u daaglikse aktiwiteite makliker te maak.

Die slotsom

Ataksie is 'n gebrek aan spierkoördinasie en -beheer. Mense met ataksie het probleme met dinge soos beweging, fyn motoriese take en om balans te handhaaf.

Ataksie kan geërf of verkry word, of dit kan geen identifiseerbare oorsaak hê nie. Simptome, progressie en ouderdom van aanvang kan wissel na gelang van die tipe ataksie.

Soms kan die behandeling van die onderliggende oorsaak ataksie simptome verlig. Medisyne, hulpmiddels en fisiese terapie is ander opsies wat die simptome kan help en die lewensgehalte kan verbeter.

Raadpleeg u gesondheidsorgverskaffer as u simptome het soos verlies aan koördinasie, sluwe spraak of probleme met die sluk wat nie deur 'n ander toestand verklaar kan word nie.

U gesondheidsorgverskaffer sal saam met u werk om u toestand te diagnoseer en 'n behandelingsplan te ontwikkel.