Kenmerke van Williams-Beuren-sindroom

Tevrede

• Belangrikste kenmerke
• Hoe die diagnose gemaak word
• Hoe is die behandeling

Williams-Beuren-sindroom is 'n seldsame genetiese siekte en die belangrikste kenmerke daarvan is 'n baie vriendelike, hipersosiale en kommunikatiewe gedrag van die kind, hoewel dit hart-, koördinasie-, balans-, verstandelike gestremdheid en psigomotoriese probleme bied.

Hierdie sindroom beïnvloed die produksie van elastien, wat die elastisiteit van bloedvate, longe, ingewande en vel beïnvloed.

Kinders met hierdie sindroom begin ongeveer 18 maande oud praat, maar toon gemaklikheid van die aanleer van rympies en liedjies en het oor die algemeen 'n groot musikale sensitiwiteit en goeie gehoorgeheue. Hulle toon gewoonlik vrees wanneer hulle hande klap, blender, vliegtuig, ens. Hoor, omdat hulle hipersensitief is vir geluid, 'n toestand wat hyperacusis genoem word.

Belangrikste kenmerke

In hierdie sindroom kan verskeie verwyderings van gene voorkom, en daarom kan die eienskappe van een individu baie verskil van dié van 'n ander. Onder die moontlike eienskappe kan egter voorkom:

• Swelling om die oë
• Klein, regop neus
• Klein ken
• Delikate vel
• Sterretjie-iris by mense met blou oë
• Kort lengte met geboorte en 'n tekort van ongeveer 1 tot 2 cm per jaar
• Krulhare
• Vlesige lippe
• Plesier vir musiek, sang en musiekinstrumente
• Voedingsprobleme
• Dermkrampe
• Slaapstoornisse
• Aangebore hartsiekte
• Arteriële hipertensie
• Herhalende oorinfeksies
• Strabismus
• Klein tande te ver van mekaar af
• Gereelde glimlag, gemaklike kommunikasie
• Sommige verstandelike gestremdhede, wat wissel van lig tot matig
• Aandagtekort en hiperaktiwiteit
• Op skoolgaande ouderdom is daar probleme met lees, praat en wiskunde,

Dit is algemeen dat mense met hierdie sindroom gesondheidsprobleme het, soos hoë bloeddruk, otitis, urieninfeksies, nierversaking, endokarditis, tandprobleme, sowel as skoliose en samentrekking van die gewrigte, veral tydens puberteit.

Motoriese ontwikkeling is stadiger, neem tyd om te loop, en hulle het groot probleme om take uit te voer wat motoriese koördinasie benodig, soos om papier te sny, te teken, fiets te ry of hul skoene vas te bind.

As u 'n volwassene is, kan psigiatriese siektes soos depressie, obsessiewe kompulsiewe simptome, fobies, paniekaanvalle en posttraumatiese spanning ontstaan.

Hoe die diagnose gemaak word

Die dokter ontdek dat die kind Williams-Beuren-sindroom het wanneer hy die eienskappe daarvan waarneem, en word bevestig deur 'n genetiese toets, 'n soort bloedtoets, genaamd fluorescent in situ hybridization (FISH).

Toetse soos ultraklank van die nier, die beoordeling van bloeddruk en die gebruik van 'n eggokardiogram kan ook nuttig wees. Daarbenewens hoë vlakke van kalsium in die bloed, hoë bloeddruk, los gewrigte en sterrevormige vorm van die iris, as die oog blou is.

Sommige eienaardighede wat die diagnose van hierdie sindroom kan help, is dat die kind of volwassene nie daarvan hou om oppervlakke te verander nie, hulle hou nie van sand of trappe of ongelyke oppervlaktes nie.

Hoe is die behandeling

Williams-Beuren-sindroom het geen genesing nie en daarom is dit nodig om vergesel te word deur 'n kardioloog, fisioterapeut, spraakterapeut, en onderrig in die spesiale skool is nodig as gevolg van die verstandelike gestremdheid wat die kind het. Die kinderarts kan ook gereeld bloedtoetse bestel om die vlakke van kalsium en vitamien D, wat gewoonlik verhoog is, te bepaal.