Mitochondriale siektes: wat dit is, oorsake, simptome en behandeling
Tevrede
Mitochondriale siektes is genetiese en oorerflike siektes wat gekenmerk word deur tekorte of verminderde aktiwiteit van mitochondria, met onvoldoende energieproduksie in die sel, wat kan lei tot seldood en op lang termyn orgaanversaking.
Mitochondria is klein strukture in selle wat verantwoordelik is vir die vervaardiging van meer as 90% van die energie wat nodig is vir selle om hul funksie te verrig. Daarbenewens is mitochondria ook betrokke by die vorming van die hem-groep hemoglobiene, die metabolisme van cholesterol, neuro-oordragstowwe en die produksie van vrye radikale. Enige verandering in die werking van die mitochondria kan dus ernstige gevolge vir die gesondheid hê.
Belangrikste simptome
Die simptome van mitochondriale siektes wissel na gelang van die mutasie, die aantal mitochondria wat in 'n sel aangetas word en die aantal betrokke selle. Daarbenewens kan dit wissel, afhangende van waar die selle en mitochondria geleë is.
Oor die algemeen is die tekens en simptome wat dui op mitochondriale siektes:
- Spierswakheid en verlies aan spierkoördinasie, aangesien die spiere baie energie benodig;
- Kognitiewe veranderinge en brein degenerasie;
- Gastro-intestinale veranderinge as daar mutasies is wat verband hou met die spysverteringstelsel;
- Hart-, oftalmiese, nier- of lewerprobleme.
Mitochondriale siektes kan op enige tydstip in die lewe voorkom, maar hoe gouer die mutasie manifesteer, hoe erger die simptome en hoe groter die mate van dodelikheid.
Hoe die diagnose gemaak word
Die diagnose is moeilik, aangesien die simptome van die siekte ander toestande kan aandui. Die mitochondriale diagnose word gewoonlik slegs gemaak wanneer die uitslae van die algemene versoeke nie afdoende is nie.
Die identifisering van mitochondriale siektes word meestal gedoen deur dokters wat spesialiseer in mitochondriale siektes deur genetiese en molekulêre toetse.
Moontlike oorsake
Mitochondriale siektes is geneties, dit wil sê, dit manifesteer volgens die teenwoordigheid of afwesigheid van mutasies in die mitochondriale DNA en volgens die impak van die mutasie in die sel. Elke sel in die liggaam het honderde mitochondria in sy sitoplasma, elk met sy eie genetiese materiaal.
Die mitochondria wat in dieselfde sel voorkom, kan van mekaar verskil, net soos die hoeveelheid en tipe DNA in die mitochondria van sel tot sel kan verskil. Mitochondriale siektes kom voor wanneer daar in dieselfde sel mitochondria is waarvan die genetiese materiaal gemuteer is, en dit het 'n negatiewe uitwerking op die werking van die mitochondria. Hoe defektiewe mitochondria dus is, hoe minder energie word geproduseer en hoe groter is die waarskynlikheid van seldood, wat die werking van die orgaan waartoe die sel behoort, benadeel.
Hoe die behandeling gedoen word
Die behandeling van mitochondriale siektes het ten doel om die persoon se welstand te bevorder en die vordering van die siekte te vertraag, en die gebruik van vitamiene, hidrasie en 'n gebalanseerde dieet kan deur die dokter aanbeveel word. Daarbenewens word daar afgeraai om baie intense fisiese aktiwiteite te beoefen, sodat daar geen energietekort is om die noodsaaklike aktiwiteite van die organisme te handhaaf nie. Dit is dus belangrik dat die persoon sy energie bespaar.
Alhoewel daar geen spesifieke behandeling vir mitochondriale siektes is nie, is dit moontlik om te voorkom dat die voortdurende mutasie van mitochondriale DNA van geslag tot geslag oorgedra word. Dit sou gebeur deur die kern van die eiersel, wat ooreenstem met die bevrugte eier met die sperm, te kombineer met gesonde mitochondria van 'n ander vrou, wat 'n mitochondria-skenker genoem word.
Die embrio het dus die genetiese materiaal van die ouers en mitochondriale van 'n ander persoon, wat in die volksmond 'baba van drie ouers' genoem word. Ondanks die feit dat dit effektief is ten opsigte van die onderbreking van oorerwing, moet hierdie tegniek nogtans deur die etiese komitees gereguleer en aanvaar word.
Artikels Vir Jou
Bloedgasse